Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, która polega na neutralizacji jej pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, więc wielu autorów nie uważa tej patologii za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, zwłaszcza jest często diagnozowana wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu znajdującego się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu wątrobowego transferazy glukorony. Bilirubina pośrednia wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększonej zawartości bilirubiny we krwi), aw rezultacie do żółtaczki.

Podkreślono czynniki, które powodują pogorszenie zespołu Gilberta (żółtaczka):

• choroby zakaźne i wirusowe;
• urazy;
• miesiączka;
• naruszenie diety;
• post;
• nasłonecznienie;
• brak snu;
• odwodnienie;
• nadmierne ćwiczenia;
• stres;
• przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
• spożywanie alkoholu;
• interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia nie przejawia się. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwowano od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu fizjologicznej żółtaczki noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest ictericity (żółtaczka) twardówki, a czasami skóry. Żółtaczka w większości przypadków ma charakter okresowy i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważa następujące objawy:

• ból w prawym nadbrzuszu;
• zgaga;
• metaliczny smak w ustach;
• utrata apetytu;
• nudności i wymioty (zwłaszcza podczas jedzenia słodkich pokarmów);
• wzdęcia;
• uczucie pełnego brzucha;
• zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

• ogólna słabość i złe samopoczucie;
• przewlekłe zmęczenie;
• trudności z koncentracją;
• zawroty głowy;
• kołatanie serca;
• bezsenność;
• dreszcze (bez gorączki);
• bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

• depresja;
• skłonność do zachowań antyspołecznych;
• nieuzasadniony strach i panika;
• drażliwość.

Emocjonalna labilność najprawdopodobniej nie wiąże się z podwyższoną bilirubiną, ale z autohipnozą (stałe badania, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamieniami żółciowymi, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na obecność żelaza w surowicy, transferyny, całkowitej zdolności wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
  Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
  Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
  Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
  Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest molekularna analiza genetyczna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Zaleca się całe życie, aw okresach zaostrzenia - szczególnie ostrożne, przestrzeganie diety.

W diecie powinny przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferuje się płatki owsiane i grykę. Dozwolony jest twarożek o niskiej zawartości tłuszczu, do 1 jajka dziennie, nie ostre sery twarde, mleko suche lub skondensowane, niewielka ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie ostrych potraw lub żywności z konserwantami jest przeciwwskazane. Alkohol, szczególnie silny, należy wyrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem z kwaśnych jagód (żurawiną, borówkami, wiśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, jak przejadanie się, może prowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o obecności tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Farmakoterapia

W okresach zaostrzenia wyznacza się spotkanie:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
• witaminy (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Pokazano również krótkie cykle fenobarbitalu, który wiąże pośrednią bilirubinę.

Aby przywrócić perystaltykę jelit i silne nudności lub wymioty, należy stosować metoklopromid (cerklep), domperidon.

Prognoza

Rokowanie dla zespołu Gilberta jest korzystne. Jeśli przestrzegasz diety i zasad postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie różni się od średniej długości życia zdrowych ludzi. Ponadto utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe przy nadużywaniu alkoholu, nadmiernej pasji do „ciężkiego” jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - glukuronylotransferazy difosforanu urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest przewlekłą dziedziczną chorobą wątroby spowodowaną naruszeniem wychwytywania, transportu i wykorzystania bilirubiny, charakteryzującą się okresowym pojawieniem się żółknięcia skóry i widocznych błon śluzowych, wątrobowo-śledzionową (powiększona wątroba, śledziona) i objawami zapalenia pęcherzyka żółciowego (zapalenie pęcherzyka żółciowego).

Jedną z ważnych funkcji wątroby jest oczyszczanie krwi z produktów przemiany materii i substancji toksycznych wchodzących do niej. Wrota lub żyła wrotna wątroby dostarczają krew do zrazików wątrobowych (jednostka morfofunkcyjna wątroby) z niesparowanych narządów jamy brzusznej (żołądek, dwunastnica, trzustka, śledziona, jelito cienkie i jelito grube), gdzie jest filtrowana.

Bilirubina jest produktem rozpadu czerwonych krwinek - krwinek, które transportują tlen do wszystkich tkanek i narządów. Erytrocyt składa się z hemu - substancji zawierającej żelazo i globiny - białka.

Po zniszczeniu komórki substancja białkowa rozpada się na aminokwasy i jest wchłaniana przez organizm, a hem pod działaniem enzymów krwi zamienia się w bilirubinę pośrednią, która jest trucizną dla organizmu.

Przy przepływie krwi pośrednia bilirubina dociera do zrazików wątrobowych, gdzie pod działaniem enzymu glukuronylotransferaza łączy się z kwasem glukuronowym. W rezultacie bilirubina zostaje związana i traci swoją toksyczność. Następnie substancja dostaje się do wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych, a następnie do przewodów pozawątrobowych i pęcherzyka żółciowego. Z ciała bilirubina jest wydalana w składzie żółci przez układ moczowy i przewód pokarmowy.

Choroba jest powszechna we wszystkich krajach świata i wynosi średnio 0,5–7% całkowitej populacji planety. Najczęstszy zespół Gilberta występuje w krajach afrykańskich (Maroko, Libia, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenia, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) i Azji (Kazachstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, Chiny, Indie, Wietnam, Laos, Tajlandia).

Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet - 5-7: 1 w wieku od 13 do 20 lat.

Prognoza na życie jest korzystna, choroba utrzymuje się przez całe życie, ale jeśli przestrzegasz diety i leczenia na śmierć, nie.

Rokowanie niepełnosprawności jest wątpliwe, z latami rozwoju zespołu Gilberta rozwijają się takie choroby, jak zapalenie dróg żółciowych (zapalenie wewnątrzwątrobowych i pozawątrobowych dróg żółciowych) i kamica żółciowa (tworzenie kamieni żółciowych).

Rodzice dzieci cierpiących na zespół Gilberta przed zaplanowaniem następnej ciąży powinni przejść serię testów w genetyce, podobnie pacjenci z zespołem Gilberta powinni być leczeni przed urodzeniem dziecka.

Przyczyny

Przyczyną zespołu Gilberta jest spadek aktywności enzymu glukuronylotransferazy, który przekształca toksyczną bilirubinę pośrednią w bezpośrednią - nietoksyczną. Dziedziczna informacja o tym enzymie jest kodowana przez gen - UGT 1A1, zmianę lub mutację, która prowadzi do pojawienia się choroby.

Zespół Gilberta jest przenoszony przez autosomalny typ dominujący, tj. od rodziców do dzieci, zmiana informacji genetycznej może być przekazywana zarówno przez męską, jak i żeńską linię dziedziczenia.

Istnieje wiele czynników, które mogą spowodować zaostrzenie choroby, w tym:

• ciężka praca fizyczna;
• infekcje wirusowe w organizmie;
• zaostrzenie chorób przewlekłych;
• przechłodzenie, przegrzanie, nadmierne nasłonecznienie;
• post;
• ostre naruszenie diety;
• przyjmowanie alkoholu lub narkotyków;
• zmęczenie ciała;
• stres;
• przyjmowanie pewnych leków związanych z aktywacją enzymu - glukuronylotransferazy (glikokortykosteroidy, paracetamol, kwas acetylosalicylowy, streptomycyna, ryfampicyna, cymetydyna, chloramfenikol, lewomycetyna, kofeina).

Klasyfikacja

Istnieją 2 opcje przebiegu zespołu Gilberta:

• choroba występuje w ciągu 13-20 lat, jeśli w tym okresie życia nie było ostrego wirusowego zapalenia wątroby;
• choroba występuje przed 13 rokiem życia, jeśli wystąpiło ostre wirusowe zapalenie wątroby.

Z biegiem czasu zespół Gilberta dzieli się na:

• okres zaostrzenia;
• okres remisji.

Objawy zespołu Gilberta

Ponieważ zespół Gilberta charakteryzuje się triadą objawów, opisaną przez autora, który odkrył chorobę:

• „Maska wątrobowa” - żółtość skóry i widoczne błony śluzowe;
• Powieki Xanthelasma - pojawienie się żółtej ziarnistości pod skórą górnej powieki;
• Częstość występowania objawów - choroba jest zastępowana przez naprzemienne okresy zaostrzeń i remisji.

Charakterystyczny jest okres zaostrzenia:

• występowanie zmęczenia;
• ból głowy;
• zawroty głowy;
• upośledzenie pamięci;
• senność;
• depresja;
• drażliwość;
• niepokój;
• niepokój;
• ogólna słabość;
• drżenie kończyn górnych i dolnych;
• ból mięśni i stawów;
• duszność;
• duszność;
• ból w sercu;
• niższe ciśnienie krwi;
• zwiększone tętno;
• ból w hipochondrii iw okolicy żołądka;
• nudności;
• gorzki smak w ustach;
• brak apetytu;
• wymioty treści jelitowej;
• wzdęcia;
• biegunka lub zaparcie;
• przebarwienie stolca;
• swędzenie skóry;
• obrzęk kończyn dolnych.

Okres remisji charakteryzuje się brakiem jakichkolwiek objawów choroby.

Diagnostyka

Zespół Gilberta jest rzadką chorobą i aby prawidłowo go zdiagnozować, konieczne jest wykonanie wszystkich obowiązkowych badań, które są przepisywane pacjentom, gdy skóra stanie się żółta, a następnie, jeśli przyczyna nie została ustalona, ​​przepisywane są dodatkowe metody badania.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Wątroba jest jednym z największych gruczołów ludzkiego ciała, pełniąc wiele funkcji, wśród których można odróżnić filtrację krwi, udział w metabolizmie itp. Niestety, jest ona poddawana różnego rodzaju chorobom, a także cierpi z powodu niezrównoważonego odżywiania, nadużywania tłustej żywności i alkoholu. i inne złe nawyki. Jedną z patologii wątroby jest zespół Gilberta. Z artykułu dowiesz się, jak manifestuje się choroba, czy zespół Gilberta i ciąża są zgodne, a także o metodach diagnostycznych do wykrywania tej choroby i jej metodach leczenia.

Opis zespołu Gilberta

Zespół Gilberta należy do przewlekłych chorób dziedzicznych, które wpływają na wątrobę. Przez żyły krew dostaje się do wątroby, gdzie jest oczyszczana z toksyn i innych szkodliwych substancji przez filtrację. Z powodu nieprawidłowości genetycznej bilirubina pośrednia gromadzi się w organizmie, co narusza normę fizjologiczną. Substancja tego typu pojawia się po procesie rozpadu czerwonych krwinek. Ma działanie toksyczne, w szczególności na centralny układ nerwowy i ogólnie na organizm. W normalnym funkcjonowaniu wątroby substancja ta wiąże się, staje się nietoksyczna i jest naturalnie eliminowana z organizmu.

Zespół Gilberta należy do przewlekłej dziedzicznej choroby wątroby.

Charakterystyczne objawy patologii obejmują:

• żółtaczka atakująca naskórek i błony śluzowe;
• zapalenie pęcherzyka żółciowego;
• nadmierne powiększenie śledziony, wątroby.

Inną nazwą choroby jest łagodna hiperbilirubinemia. Z nazwy wynika, że ​​choroba nie ma negatywnego wpływu na inne narządy, dlatego rokowanie w obecności tego zespołu jest korzystne. Śmierć może wystąpić tylko wtedy, gdy wystąpią komplikacje.

Występowanie choroby

Zespół Gilberta występuje z powodu nieprawidłowych zmian zachodzących na poziomie genetycznym, w wyniku których choroba jest dziedziczona przez typ bezpośredni, tj. Od rodziców do dzieci. Zmiany te dotyczą specjalnego enzymu - glukuronylotransferazy, przez który zmienia się bilirubina pośrednia i staje się nietoksyczną substancją, która nie szkodzi ciału. Wraz ze spadkiem aktywności tego enzymu bilirubina gromadzi się we krwi, co powoduje manifestację choroby.

Zespół Gilberta występuje z powodu nieprawidłowych zmian zachodzących na poziomie genetycznym

U dziecka prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Gilberta wynosi 50 procent, pod warunkiem, że jeden z rodziców ma chorobę. Zespół Gilberta u dzieci najczęściej występuje w wieku od 5 do 15 lat.

Jak się pojawia podczas ciąży?

Zespół Gilberta i ciąża są głównym problemem dla przyszłych rodziców. Nie ma zagrożeń dla życia przyszłej matki, ale należy również do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia tej patologii. Wynika to z dramatycznych zmian poziomu hormonów, które prowadzą do wahań emocji, w wyniku których kobieta w ciąży staje się bardziej podatna na stresujące objawy. Należy również pamiętać, że organizm w czasie ciąży poddaje się dużym obciążeniom wszystkich systemów w procesie rozwoju płodu.

Jeśli przyszła matka wykazuje objawy choroby, najlepiej skonsultować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli objawy pojawią się w pierwszym trymestrze (12 tygodni). Gdy hiperbilirubinemia pojawia się lub nasila, istnieje wysokie prawdopodobieństwo uszkodzenia embrionalnego OUN z powodu zwiększonej ilości toksycznej bilirubiny we krwi.

Jeśli są oznaki choroby od matki oczekującej, najlepiej skonsultować się z lekarzem.

Kobiety w ciąży z towarzyszącymi chorobami wątroby wymagają szczególnie starannych regularnych badań. Obserwacja lekarza może zapobiec takiemu negatywnemu wynikowi ciąży, jak samoistne poronienie i rozwój innych patologicznych procesów u matki i dziecka.

Przyczyny zaostrzenia stanu patologicznego

Obecność zespołu Gilberta nie oznacza, że ​​pacjent będzie cierpiał na objawy objawowe przez całe życie. Istnieje jednak wiele punktów, które mogą wywołać aktywację stanu patologicznego. Obejmują one:

1. Nieprzestrzeganie diety. Na przejadanie się lub poszczenie niekorzystnie wpływa również spożywanie niezdrowej żywności bogatej w tłuszcze.
2. Nadużywanie alkoholu, palenie.
3. Nadmierna aktywność fizyczna w trakcie pracy, uprawianie sportu.
4. Wpływ stresu na ciało.
5. Choroby zakaźne o charakterze wirusowym, a także aktywacja chorób przewlekłych.
6. Uraz lub operacja.
7. Przegrzanie, hipotermia, nadużywanie ekspozycji na słońce.
8. Przyjmowanie leków niektórych kategorii, a mianowicie:

Obserwacja lekarza może zapobiec takiemu negatywnemu skutkowi ciąży jako samoistnej aborcji.

• sterydy anaboliczne;
• glukokortykoidy;
• leki przeciwbakteryjne;
• niesteroidowe leki przeciwzapalne.

Wszystkie powyższe mogą przełożyć hiperbilirubinemię z okresu remisji na ostry. Unikając skutków wymienionych wcześniej czynników na ciele, osoba z obecnością tego syndromu przeżyje całe życie bez objawów objawowych.

Objawowe objawy choroby

Zasadniczo choroba przechodzi w stan utajony. Żółtaczka jest głównym objawem, który jest widoczny po aktywacji procesu patologicznego. Reszta jest bardzo słaba lub nieobecna. Oprócz pojawienia się żółtej pigmentacji na błonach śluzowych i skórze, ogólne objawy obejmują następujące objawy:

Żółtaczka jest głównym objawem, który jest widoczny po aktywacji procesu patologicznego

• ogólne osłabienie, zmęczenie;
• niespokojny, niespokojny sen, czasem wpadający w stan bezsenności;
• apetyt może się zmniejszyć lub całkowicie zniknąć;
• gorzki smak w ustach;
• napastliwe ataki zgagi;
• czasem mdłości - niedomykalność;
• zaburzone stolce, a mianowicie: częste napady biegunki lub zaparcia;
• ciężkość w żołądku, wzdęcia;
• bóle głowy, czasami zawroty głowy;
• tępy, dokuczliwy ból zlokalizowany po prawej stronie w okolicy żeber;
• przerost wątroby.

Nie wszystkie znaki są zawsze obecne. Zależy to od indywidualnych cech organizmu, wieku, obecności innych chorób i innych rzeczy, które określają cechy objawów.

Ciężkość w żołądku, wzdęcia

Techniki wykrywania patologii diagnostycznych

Aby zidentyfikować hiperbilirubinemię wśród podobnych chorób, użyj testów laboratoryjnych, instrumentalnych i innych metod diagnostycznych. Na pierwszym etapie diagnozy lekarz bada pacjenta, wyjaśnia obecność krewnych z tą patologią, a także zwraca uwagę na poprzednią chorobę.

Badania laboratoryjne

Patologię diagnozuje się za pomocą takich testów laboratoryjnych:

• ogólne, biochemiczne badanie krwi;
• na wirusowe zapalenie wątroby we krwi;
• krzepnięcie krwi;
• zidentyfikować nieprawidłowość genetyczną;
• analiza moczu;
• analiza stolca na obecność stercobiliny.

Metoda służy do identyfikacji chorób związanych z patologią.

Metody diagnostyczne

Instrumentalne i inne metody diagnostyczne są przeprowadzane bezpośrednio na wątrobie. Obejmują one:

• USG. Metoda służy do identyfikacji chorób związanych z patologią, ale nie jest sposobem na potwierdzenie zespołu Gilberta;
• CT lub MRI. Metody są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, jak również do zebrania bardziej szczegółowych informacji o stanie wątroby;
• Biopsja. Badanie wątroby pomaga wyeliminować inne procesy patologiczne i dokonać ostatecznej diagnozy;
• Elastografia. Metoda jest podobna do testu biopsyjnego;

Często lekarz genetyczny bierze udział w określaniu obecności nieprawidłowości genetycznej w celu identyfikacji hiperbilirubinemii.

Próbka wątroby pomaga wyeliminować inne procesy patologiczne i dokonać ostatecznej diagnozy.

Leczenie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta, którego objawy rozwijają się dość szybko, nie jest całkowicie wyleczony. Przy pomocy takich metod jak leczenie farmakologiczne, fizjoterapia, stosowanie tradycyjnych receptur leków, objawy objawowe są usuwane lub łagodzone. Przy pierwszych objawach tej choroby należy skonsultować się z lekarzem. Pacjentowi zaleca się przestrzeganie dość ścisłej diety i utrzymanie zdrowego, umiarkowanie aktywnego trybu życia, aby zapobiec powikłaniom. Ważne jest również, aby pamiętać, że zintegrowane podejście do leczenia daje bardziej skuteczne wyniki.

Leczenie narkotyków

Leki różnych kategorii mają na celu zwalczanie objawów objawowych, są stosowane w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny pośredniej we krwi, w celu ochrony przed uszkodzeniem komórek i tkanek wątroby, aby zapobiec występowaniu chorób powiązanych. Przykłady stosowanych leków:

Leki różnych kategorii mają na celu zwalczanie objawów objawowych.

1. Leki przeciwpadaczkowe, takie jak „Phenobarbital”.
2. Enzymy - „Panzinorm”, „Mezim”.
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Preparaty o działaniu żółciopędnym - „Hofitol”, „Rivanol”.
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Witaminy, najczęściej grupy B lub preparaty z kompleksem witamin.

W ciężkich przypadkach choroby stosuje się transfuzje krwi lub przepisuje się zastrzyk albumin.

Fizjoterapia

Celem fizjoterapii jest zapobieganie uszkodzeniom ciała w wyniku rozwoju procesów patologicznych. Terapię można prowadzić różnymi metodami i metodami. Szczególnie często stosuje się fototerapię, która przekształca bilirubinę pośrednią w łatwo rozpuszczalną iw rezultacie substancję, która jest szybko eliminowana z organizmu.

Terapię można prowadzić różnymi metodami i metodami.

Gdy fototerapia w odległości pół metra od skóry ustawiła niebieską lampę. Procedura, trwająca do kwadransa, polega na napromieniowaniu falami o długości 450 nm. Mają destrukcyjny wpływ na cząsteczki bilirubiny, zlokalizowane w tkankach napromieniowanego obszaru.

Ważne jest, aby pamiętać, że procedury z użyciem wysokich temperatur mogą niekorzystnie wpływać na stan pacjenta, a czasem stają się rodzajem katalizatora komplikacji.

Dieta

Osobom chorym na hiperbilirubinemię przepisuje się dietę typu 5. Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie. Menu tej diety zawiera następujące produkty i potrawy:

• słabe herbaty;
• wywar ziołowy;
• domowe kompoty;
• chleb pszenny;

Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie

• niskotłuszczowe produkty mleczne: sery twarde, twarożek, śmietana, kefir;
• pierwsze dania w bulionie warzywnym;
• chude mięso, takie jak wołowina, kurczak i ryby;
• kaszki;
• owoce niekwaśne;
• warzywa wszelkiego rodzaju.

Aby usunąć substancje toksyczne z organizmu, należy pić dużo czystej, niegazowanej wody.

Surowo zabronione jest spożywanie smażonych, wędzonych, pikantnych, tłustych, zbyt słonych potraw. Niektóre potrawy i dania, których nie można spożywać:

• kawa;
• napoje nasycone gazem;
• alkohol;
• świeże wyroby piekarnicze z ciasta;
• tłuste produkty mleczne;
• jaja;
• tłuste mięso, ryby;
• smalec;

Aby usunąć substancje toksyczne z organizmu, należy pić dużo czystej, niegazowanej wody.

• Konserwy;
• przyprawy, przyprawy, sosy;
• szpinak;
• Szczaw

Jest to naruszenie diety przyczynia się do przejścia zespołu Gilberta do etapu aktywnego z objawami objawów.

Pomóż tradycyjnej medycynie

Często ludzie korzystają z receptur tradycyjnej medycyny. Są one stosowane jako dodatkowa terapia w celu zapobiegania nawrotom choroby.

Pozytywny wpływ na wątrobę i organizm jako całość herbat ziołowych, wywary. Zasadniczo wybierz kompozycję ziół o właściwościach moczopędnych lub żółciopędnych. Zioła te obejmują dziką różę, berberys, nagietek, nieśmiertelnik. Ostropest jest również uważany za jedną z najskuteczniejszych roślin, która korzystnie wpływa na wątrobę. Aby wykonać wywar, należy przestrzegać proporcji wskazanych w instrukcjach dla każdego rodzaju ziół.

Pozytywny wpływ na wątrobę i organizm jako całość herbat ziołowych, wywary

Czasami korzystaj z pomocy domowych nalewek na alkohol. Nalewki z alkoholu powstają z liści leszczyny, piołunu i innych składników. Takie środki upierają się w ciemnym chłodnym miejscu.

Istnieją inne przepisy, wśród których są:

• sok z liści i łodyg łopianu. Roślina jest dobrze umyta z zanieczyszczeń i starannie zmiażdżona, aby uzyskać sok. Przefiltrować mieszaninę, a następnie wziąć po posiłku 15 ml na tydzień;
• pić z soku z dodatkiem miodu. Aby przygotować napój, weź pół litra miodu i soku z buraków, 200 ml czarnej rzodkwi i soku z marchwi z dodatkiem 50 ml soku z aloesu. Napój przechowuje się w lodówce i bierze 50 ml dwa razy dziennie.

Leczenie recepturami ludowymi jest raczej środkiem zapobiegania objawom choroby i pomaga przedłużyć okres remisji.

Nalewki z alkoholu wytwarzane są z liści orzecha laskowego, piołunu i innych składników.

Środki zapobiegawcze zapobiegające zaostrzeniu choroby

Ponieważ choroba ma charakter genetyczny, środki zapobiegawcze mają na celu wyeliminowanie wpływu czynników prowokujących przejście hiperbilirubinemii na stan aktywny, czyli okres zaostrzenia. Aby uniknąć tego stadium choroby, wystarczy przestrzegać następujących zaleceń:

• postępuj zgodnie ze swoją dietą. Żywność powinna być bogata w witaminy i minerały;
• prowadzić umiarkowanie aktywny tryb życia. Wykonywanie lekkich ćwiczeń, chodzenie na świeżym powietrzu;
• nie nadużywaj alkoholu i nie pal papierosów;
• zapobiegać hipotermii, a także przegrzaniu ciała;
• wyeliminować ciężki wysiłek fizyczny;
• unikaj stresujących sytuacji.

Podkreślamy, że zespół Gilberta ma korzystne rokowanie. Niektóre objawy mogą być łagodne lub całkowicie nieobecne, a leczenie może być potrzebne tylko wtedy, gdy choroba się objawia. Nie martw się także, gdy planujesz ciążę, ponieważ nienarodzone dziecko może urodzić się całkowicie zdrowe.

Zespół Gilberta

Artykuły na podobne tematy:

Ogólne informacje o zespole Gilberta

Zespół Gilberta (łac. Icterus intermittens juvenilis, zespół Eng. Gilberta, skrót GS, inne nazwy: konstytucyjna dysfunkcja wątroby, rodzinna żółtaczka nie hemolityczna, rodzinna łagodna nieskoniugowana hiperbilirubinemia) - łagodne występujące dziedziczne zaburzenie neutralizacji w wątrobie pośrednie lub nieprzytomne w wątrobie;

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany przez Augustina Gilberta w 1901 roku.

Zespół Gilberta jest dość powszechną dolegliwością. Według różnych szacunków cierpią oni na 3-10% populacji (choć nie zawsze są tego świadomi). Będąc chorobą uwarunkowaną genetycznie, zespół Gilberta ma inną dystrybucję wśród populacji różnych regionów planety. Częstość występowania zespołu Gilberta w Europie i Stanach Zjednoczonych wynosi 3-7%. Najwyższa częstotliwość życia na kontynencie afrykańskim wynosi do 26%, najniższa w Azji Południowo-Wschodniej jest mniejsza niż 3%.

Wiele postaci historycznych cierpiało z powodu zespołu Gilberta, w tym Napoleona. Najprawdopodobniej to nie przeszkodziło mu w podboju Rosji. Wśród znanych sportowców jest wielu właścicieli SJ, w tym tenisistów Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Pechorin, bohater literatury M. Yu. Lermontowa „Bohater naszych czasów”, niewątpliwie cierpiał na tę dolegliwość. Prawdopodobnie autor pracy sam należał do liczby „lokatorów mieszkań”, sądząc po jego głębokiej znajomości objawów zespołu opisywanych przez lekarzy wiele lat później.

Mężczyźni chorują kilka razy częściej niż kobiety. Uważa się, że jest to spowodowane różnicami płci w tle hormonalnym.

Choroba Gilberta czy zespół Gilberta?

Choroba Gilberta czy zespół Gilberta? Oba terminy są używane prawie tak samo często. Nie ma jednak wystarczającej jasności, czy są one wymienne, czy nie. Oczywiście taka dwuznaczność prowadzi do pewnego zamieszania...

Przyczyny zespołu Gilberta

Przełom w zrozumieniu przyczyn zespołu Gilberta wiąże się z rozszyfrowaniem w 1995 r. Wady genetycznej odpowiedzialnej za rozwój choroby. Stwierdzono, że nieprawidłowy gen znajduje się na chromosomie 2. W łańcuchu nukleotydowym DNA tego chromosomu, po sekwencji TATAA, znajdują się dwa dodatkowe elementy - TA (tymina-adenina). Ta wstawka dodatkowych nukleotydów może być pojedyncza lub powtarzana kilka razy. Szeroki zakres nasilenia i wiele różnych objawów klinicznych zespołu Gilberta, najwyraźniej, są wynikiem takiej wielowariantowej nieprawidłowości genetycznej.

Powyższy defekt genetyczny uniemożliwia odczytanie informacji genetycznej dla całkowitej syntezy enzymu glukuronylotransferazy difosforanu urydyny w wątrobie (zgodnie z nowoczesną klasyfikacją bilirubina-UGT1A1). Glukuronylotransferaza jest niezbędna do konwersji bilirubiny pośredniej na bezpośrednie przyłączenie kwasu glukuronowego do jego cząsteczki. Bilirubina pośrednia jest substancją toksyczną dla organizmu (głównie dla ośrodkowego układu nerwowego), a jej neutralizacja jest możliwa tylko poprzez przekształcenie jej w bilirubinę bezpośrednią w wątrobie. Ten ostatni jest wydalany z żółci.

Ustalono, że w zespole Gilberta enzym glukuronylotransferaza ma pełnoprawne właściwości, ale liczba jego cząsteczek wynosi tylko 20-30% normy. Ta ilość jest wystarczająca w normalnych warunkach. Jednak w niekorzystnych okolicznościach układ enzymatyczny wątroby jest nieodpowiedni, co prowadzi do niewielkiego wzrostu poziomu bilirubiny pośredniej we krwi i do rozwoju łagodnej żółtaczki.

Cóż, podwyższona bilirubina, no, czasami żółtaczka, i co z tego? Może to wcale nie jest choroba, ponieważ nie pociąga za sobą żadnych konsekwencji?

Istotnie, istnieje opinia, że ​​zespół Gilberta jest cechą genetyczną ciała, a nie chorobą.
Istnieje jednak ważna okoliczność, o której nie wszyscy wiedzą: enzym glukuronylotransferaza jest niezbędny do neutralizacji nie tylko bilirubiny, ale także licznych substancji toksycznych, a także metabolizmu wielu leków. Zatem konieczne jest mówienie o zmniejszeniu funkcji detoksykacji wątroby jako takiej, a poziom bilirubiny służy jedynie jako wizualny wskaźnik jej stanu.

Genetyczny mechanizm dziedziczenia zespołu Gilberta

Zgodnie z nowoczesnymi koncepcjami zespół Gilberta przejawia się w dziedziczeniu nieprawidłowych genów od obojga rodziców

Dzięki tej opcji dzieci pacjenta z zespołem Gilberta są praktycznie zdrowe, ale są nosicielami nieprawidłowego genu.

Zespół Gilberta jest dziedziczony przez autosomalny mechanizm recesywny. Co to znaczy? Aby to wyjaśnić, musisz trochę uchylić się w kierunku genetyki teoretycznej.

Natura zadbała o to, by każdy z ludzi posiadał podwójny zestaw genów. Jeden z nich jest odziedziczony po matce, drugi po ojcu. Z powodu tego powielania choroby genetyczne są w 100% nieuniknione tylko w tych rzadkich przypadkach, gdy oba geny są nieprawidłowe (tak zwany wariant homozygotyczny).

Wielokrotnie częściej w parze genów tylko jeden z nich jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W wariancie heterozygotycznym sytuacja może rozwinąć się w dwóch scenariuszach:

• Dominujący typ dziedziczenia - chory gen dominuje nad zdrowym. Choroba objawia się nawet wtedy, gdy jeden z genów jest nieprawidłowy.
• Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie kompensuje anomalię jego bliźniaczego genu i wgłębienie (tłumi) jego aktywność. Ten typ dziedziczenia ma zespół Gilberta. Problemy pojawiają się tylko w przypadku wariantu homozygotycznego - gdy oba geny są nieprawidłowe. Prawdopodobieństwo takiej opcji jest jednak dość wysokie, ponieważ częstość występowania zespołu heterozygotycznego zespołu Gilberta w populacji jest bardzo wysoka - 40–45%. Osoby te są nosicielami nieprawidłowego genu, ale nie chorują na zespół Gilberta (chociaż bilirubina pośrednia może być wciąż nieco podwyższona).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z płcią (w przeciwieństwie na przykład do hemofilii, która dotyka tylko mężczyzn).

Autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia zespołu Gilberta sugeruje dwa ważne wnioski:

• Rodzice pacjentów z zespołem Gilberta niekoniecznie muszą sami chorować na tę chorobę
• Pacjenci z zespołem Gilberta mogą mieć zdrowe dzieci (co często się zdarza)

Do niedawna zespół Gilberta uznawano za autosomalną dominującą chorobę (z dominującym rodzajem dziedziczenia, choroba manifestuje się, nawet jeśli tylko jeden gen jest nieprawidłowy w parze). Najnowsze badania molekularne obaliły tę opinię. Ku zaskoczeniu naukowców stwierdzono, że prawie połowa ludzi jest nosicielami anomalnego genu. Przy dominującym typie dziedziczenia szanse na nieuzyskanie syndromu Gilberta od rodziców byłyby minimalne. Na szczęście tak nie jest.

Niemniej jednak stwierdzenie na temat dominującego typu autosomalnego dziedziczenia nadal można znaleźć w źródłach, które wykorzystują przestarzałe informacje.

Objawy zespołu Gilberta i charakterystyka przepływu

W 30% przypadków zespół Gilberta jest bezobjawowy. Nieco podwyższony poziom bilirubiny pośredniej stwierdza się przypadkowo podczas badania z innego powodu.

Ponadto zespół Gilberta zwykle nie objawia się przed początkiem okresu dojrzewania.

Choroba charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem z okresowymi zaostrzeniami. Częstość zaostrzeń jest różna: od 1 do 5 lat do 4 razy w roku, ale zwykle 1-2 razy w roku - wiosną i jesienią. Zaostrzenia występują najczęściej w wieku 25-30 lat, w wieku 45 lat stają się rzadkie i mniej wyraźne. Zaostrzenia trwają zwykle 10-14 dni.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest sporadyczna łagodna żółtaczka. Co trzeci objaw choroby u pacjenta jest ograniczony. Niektórzy pacjenci mają stale żółtaczkę. Zwykle jest to zauważalne na twardówce oka (tzw. Twardówki żółtej). Rzadziej obserwuje się mniej wyraźne zażółcenie skóry.

Występowanie żółtaczki jest zwykle poprzedzone wpływem niekorzystnych czynników lub wyzwalaczy:

• choroby nieżytowe i wirusowe
• obrażenia
• dieta niskokaloryczna i po prostu post
• przejadanie się, jedzenie ciężkich i tłustych potraw
• brak snu
• odwodnienie
• nadmierne ćwiczenia
• stres emocjonalny
• miesiączka
• przyjmowanie niektórych leków: anabolicznych, sulfonamidów, chloramfenikolu, ryfampicyny, chloramfenikolu, leków zawierających paracetamol i niektórych innych, przyjmujących hormonalne środki antykoncepcyjne (dlaczego tak się dzieje?)
• picie alkoholu itp.

U jednej trzeciej pacjentów zaostrzeniom towarzyszą objawy układu pokarmowego:

• bóle brzucha i skurcze, które są częściej zlokalizowane w prawym nadbrzuszu
• zgaga
• metaliczny lub gorzki smak w ustach
• utrata apetytu aż do anoreksji
• nudności i wymioty, często na widok słodyczy
• uczucie pełności w żołądku
• rozdęcie brzucha
• zaparcie lub biegunka

Często u pacjentów występują dość powszechne objawy:

• ogólna słabość
• złe samopoczucie
• stałe zmęczenie
• osłabienie uwagi
• zawroty głowy
• kołatanie serca
• bezsenność
• nocny zimny pot
• dreszcze bez gorączki
• ból mięśni

Niektórzy pacjenci mają również objawy ze sfery emocjonalnej:

• nieuzasadniony strach, a nawet ataki paniki
• depresyjny nastrój, który czasem przechodzi w długą depresję
• drażliwość
• czasami istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych

Należy powiedzieć, że objawy te nie zawsze mają związek z poziomem bilirubiny. Oczywiście często na stan pacjentów wpływa czynnik autohipnozy.

Mentalność pacjentów jest często traumatyczna nie tyle z powodu objawów choroby, ile z ciągłego otoczenia szpitalnego, które zaczęło się w młodym wieku. Długotrwałe, ciągłe testy, konsultacje, wyjazdy do klinik ostatecznie inspirują do całkowicie nieuzasadnionego postrzegania siebie jako osoby ciężko chorej i wadliwej, inne są także nierozsądnie zmuszane do wyzywającego ignorowania swojej choroby.

Całkowita morfologia czasami ujawnia nieznacznie zmniejszoną hemoglobinę (110-100 g / l), niewyrównaną retikulocytozę (niedojrzałe erytrocyty).

Analiza biochemiczna krwi wykazuje zwiększony poziom bilirubiny pośredniej. Wskaźniki bilirubiny pośredniej różnią się znacznie: od 20-35 do 80-90 µmol / l w okresie spokoju i do 140 µmol / l, a nawet wyższe podczas zaostrzeń. Bilirubina bezpośrednia mieści się w normalnych granicach lub jest nieznacznie podwyższona (nie więcej niż 20% wartości pośredniej).

Inne zaburzenia wątroby, a także inne narządy nie są wykrywane. Jeśli zostanie wykryty, nie jest to zespół Gilberta, ale coś innego. Nie należy zapominać, że zespołowi Gilberta w połowie przypadków towarzyszą inne choroby wątroby i dróg żółciowych: dysfunkcja dróg żółciowych, przewlekłe zapalenie wątroby, przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie dróg żółciowych, kamica żółciowa i przewlekłe zapalenie trzustki, zapalenie żołądka i dwunastnicy itp.

Program diagnozowania i badania zespołu Gilberta

Diagnoza zespołu Gilberta o nowoczesnych możliwościach nie jest trudna.

Uwzględniono rodzinny charakter choroby, początek objawów w młodym wieku, przewlekły przebieg z krótkotrwałymi zaostrzeniami i wzrost bilirubiny pośredniej.

Obowiązkowe badania, których celem jest wykluczenie innych, często poważniejszych chorób, w ich objawach podobnych do zespołu Gilberta:

• Całkowita morfologia - gdy SJ może wykryć retikulocytozę (obecność niedojrzałych czerwonych krwinek we krwi) i niską hemoglobinę.
  Niemniej jednak, wykrywanie retikulocytów i niskiej hemoglobiny jest powodem głębszego badania układu krwi, tak jak w przypadku żółtaczki hemolitycznej, która występuje również przy podwyższonym bilirubinie pośredniej.
• Analiza moczu - nie ma zmian w LF.
  Wykrycie urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na obecność zapalenia wątroby.
• Stężenie glukozy we krwi - z LF w normalnym zakresie lub zmniejszone.
• Albumina krwi - z LF w normalnym zakresie.
  Niski poziom występuje w przewlekłych chorobach wątroby i nerek.
• Aminotransferazy (ALT, AST) - z SJ w granicach normy.
  Wysoki poziom jest charakterystyczny dla zapalenia wątroby.
• GGTP (gamma-glutamylotranspeptydaza) - z SJ w normalnym zakresie.
• Test tymolowy - z negatywem SJ.
  Pozytywny wynik testu występuje w zapaleniu wątroby i wielu innych chorobach.
• Fosfataza alkaliczna - gdy SJ mieści się w normalnym zakresie (u młodych ludzi, zwykle można ją zwiększyć 2-3 razy).
  Ostro zwiększona z mechaniczną przeszkodą dla przepływu żółci.
• Wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy (testowanie układu krzepnięcia krwi) - z LF w normalnym zakresie.
  Zmiany są charakterystyczne dla przewlekłych chorób wątroby, ponieważ te ostatnie wytwarzają większość czynników krzepnięcia.
• Markery (przeciwciała) zapalenia wątroby typu A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (wirus Epsteina-Barra), zakażenie wirusem cytomegalii - u pacjentów z SJ są negatywne.
• Testy autoimmunologiczne wątroby - nie wykryto autoprzeciwciał w LF. Wykrywanie autoprzeciwciał wątrobowych mówi o autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.
• Ultradźwięki - z LF nie wykrywają zmian w strukturze wątroby. Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Często wykrywalne zjawisko zapalenia dróg żółciowych, kamica żółciowa, przewlekłe zapalenie trzustki nie przeczą diagnozie zespołu Gilberta i są jego częstymi towarzyszami. Powiększona śledziona dla LF jest nietypowa.

• Badanie gruczołu tarczowego, którego patologia ma ścisły związek z patologią wątroby - USG tarczycy, poziom hormonów tarczycy, wykrywanie przeciwciał autoimmunologicznych na tarczycę.
• Badanie poziomów żelaza, transferyny, ferrytyny, miedzi, ceruloplazminy w surowicy, do wymiany których wątroba jest istotna.

Podejmując wszystkie te badania, można wykluczyć wiele chorób, a tym samym potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta.

Istnieją również testy funkcjonalne, które niezawodnie potwierdzają zespół Gilberta:

• Próbka z fenobarbitalem - podawanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni z zespołem Gilberta prowadzi do znacznego zmniejszenia poziomu bilirubiny pośredniej.
• Test z kwasem nikotynowym - dożylne podanie 50 mg kwasu nikotynowego prowadzi do zwiększenia poziomu bilirubiny pośredniej 2-3 razy w ciągu 3 godzin.

100% potwierdza, że ​​diagnoza zespołu Gilberta w tym historycznym momencie może być dwiema metodami:

• Molekularna analiza genetyczna - wykorzystanie reakcji łańcuchowej polimerazy (CPR) ujawnia nieprawidłowość DNA odpowiedzialną za rozwój zespołu Gilberta. Ankieta jest nieszkodliwa i nie za droga.
• Biopsja igły wątroby - specjalna igła po prawej stronie daje do analizy mały kawałek tkanki wątroby o średnicy 1 mm i długości 1,5-2 cm, który próbował, mówią, że nie jest bolesny. Lepiej jest, jeśli biopsję wykonuje się pod kontrolą USG. Francuzi opracowali awaryjną metodę biopsji. Stosunek do biopsji nakłucia jest niejednoznaczny. W Federacji Rosyjskiej i na Ukrainie jest uważany za „złoty standard” i jest zalecany nie tylko dla zespołu Gilberta, ale także dla każdego zapalenia wątroby. Na Zachodzie przeważa pogląd, że jest na to mało dowodów, a aby potwierdzić zespół Gilberta, wystarczy przetestować fenobarbital.

Alternatywna biopsja nakłucia wątroby:

• Fibroskanowanie lub elastometria wątrobowa („fibroscan”) jest nieinwazyjna, dlatego bezpieczna metoda pozwala na użycie francuskiego urządzenia Fibroscan do wykrywania zmian strukturalnych w tkance wątroby charakterystycznych dla przewlekłych chorób wątroby. Twórcy twierdzą, że metoda nie jest gorsza od biopsji punkcji pod względem wiarygodności wyników.
• FibroTest i Fibromax są wysoce niezawodne i, co najważniejsze, bezpieczne. Wyniki analiz przeprowadzonych w ściśle znormalizowanych warunkach i na certyfikowanym sprzęcie poddawane są komputerowemu przetwarzaniu przy użyciu zastrzeżonego algorytmu.

Dieta dla zespołu Gilberta

Bez przesady można powiedzieć, że zdrowy styl życia i jego podstawa - zdrowa dieta w zespole Gilberta to wszystko.

Powinieneś jeść regularnie i często, bez dużych przerw i co najmniej 4 razy dziennie, ale w małych porcjach. Ta dieta stymuluje ruchliwość żołądka i przyczynia się do szybkiego przemieszczania pokarmu z żołądka do jelita, co z kolei ma pozytywny wpływ na proces wydalania żółci i ogólnie na czynność wątroby.

Dieta w zespole Gilberta powinna zawierać wystarczającą ilość białka, mniej słodyczy i węglowodanów, więcej warzyw i owoców. Polecane buraki, Bruksela i kalafior, brokuły, szpinak, jabłka, grejpfruty. Mniejsze ziemniaki, więcej zbóż bogatych w błonnik: kasza gryczana, płatki owsiane itp. Niezbyt pikantne dania rybne i owoce morza, produkty mleczne i jaja doskonale nadają się do zaspokojenia zapotrzebowania na wysokowartościowe białka. Mięso również nie powinno być całkowicie wykluczone z diety. Przydatne wykorzystanie soków owocowych i wód mineralnych. Kawa nie powinna być nadużywana, lepiej pić zieloną herbatę.

Ścisła dieta wegetariańska z zespołem Gilberta jest niedopuszczalna, ponieważ nie może dostarczyć wątrobie niezbędnych aminokwasów, w szczególności metioniny. Pokarmy bogate w soję są również niekorzystne dla wątroby.

Stosunek do alkoholu u pacjentów z zespołem Gilberta jest inny. W niektórych bilirubina wzrasta nawet z „5 kropli”, inni często mogą sobie pozwolić na picie, preferując dobrą wódkę lub brandy. Problemem jest zwykle nie tylko alkohol, ale także atrybut każdej partii - obfitość ciężkiego jedzenia. Konsekwencje przewlekłego nadużywania alkoholu są znane wszystkim. Perspektywa dodania toksycznego alkoholowego zapalenia wątroby do zespołu Gilberta też nie może przyciągnąć.

Leczenie zespołu Gilberta

Dominujący punkt widzenia w kręgach medycznych - zespół Gilberta, z rzadkimi wyjątkami, nie wymaga leczenia. Aby złagodzić pogorszenie, z reguły wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Poziom bilirubiny po tym zwykle zmniejsza się tak szybko, jak wzrasta - w ciągu 1-2 dni.

Główna idea, której należy się nauczyć: należy liczyć się z ograniczonymi możliwościami wątroby. Jest to całkowicie niedopuszczalne pochopne zamiłowanie do diet odchudzających, przyjmowanie sterydów anabolicznych dla mięśni, itp.

Mimo to niektórzy pacjenci nie mogą sobie poradzić bez narkotyków. Nie zawsze są przepisywane przez lekarzy, często pacjenci sami empirycznie wybierają najbardziej skuteczne leki dla siebie.

• Fenobarbital, a także leki zawierające fenobarbital (valocordin, Corvalol itp.) Są najbardziej popularne wśród pacjentów z zespołem Gilberta. Nawet w małych dawkach (20 mg), uspokojony prepatat z grupy barbituranów skutecznie obniża poziom bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najlepsza opcja. Po pierwsze, fenobarbital uzależnia; po drugie, działanie fenobarbitalu kończy się, gdy tylko nie jest już przyjmowane, a długotrwałe stosowanie jest obarczone komplikacjami z tej samej wątroby; po trzecie, nawet lekkie działanie uspokajające jest niedopuszczalne podczas jazdy i pracy wymagającej zwiększonej uwagi.
• Flumecinol (synclite, zixorin) jest lekiem, który selektywnie aktywuje enzymy oksydazy mikrosomów komórki wątroby, w tym glukuronylotransferazy. W porównaniu z fenobarbitalem ma mniej wyraźny, ale bardziej stabilny wpływ na poziom bilirubiny, który utrzymuje się przez kolejne 20-25 dni po odstawieniu leku. Nie obserwuje się działań niepożądanych innych niż alergie.
• Środki pobudzające perystaltykę (pędniki): metoklopramid (cerrucal), domperidon jest zwykle stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, leki te łagodzą wystarczająco nieprzyjemne zaburzenia trawienia: nudności, wymioty, ból i uczucie ciężkości w żołądku, wzdęcia itp.
• Enzymy trawienne (festal, mezim, itp.) Znacznie łagodzą objawy żołądkowo-jelitowe w okresach zaostrzeń.
• Niektóre leki przeciwmiażdżycowe (klofibrat, gemfibrozil itp.) Doskonale obniżają poziom bilirubiny pośredniej jednocześnie z poziomem cholesterolu we krwi. Jednocześnie leki przeciwmiażdżycowe zwiększają stężenie cholesterolu w żółci, zwiększając się wraz z zespołem Gilberta i już wysokim ryzykiem powstawania kamieni cholesterolowych w woreczku żółciowym.
• Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars i inni) zwykle mają minimalny pozytywny wpływ na zespół Gilberta.
• Środki Zhelchegonnye wymagają odpowiedniej selekcji, w przeciwnym razie mogą mieć odwrotny skutek, szczególnie w obecności patologii pęcherzyka żółciowego. Preferowane są preparaty żółciowe wytwarzane z surowców roślinnych i opłat za zbieranie żółci.
• Zioła lecznicze i preparaty ziołowe mają łagodne działanie żółciopędne, przeciwskurczowe, przeciwbakteryjne, hepatoprotekcyjne itp. Sprawdzone: ostropest plamisty, nieśmiertelne kwiaty piaszczyste, karczoch i jego ekstrakt, ziele dziurawca, zielona herbata, kurkuma, korzeń mniszka lekarskiego, trawa pszeniczna itp.
• Leki homeopatyczne, ajurwedyjskie i inne nietradycyjne leki często mają pozytywny wpływ. Mimo to lekarze szkoły europejskiej (a wśród nich autor tego artykułu) zazwyczaj postrzegają to wszystko jako taniec z tamburynem. Zwłaszcza, że ​​w tej sferze kwitnie szarlataneria.

Juxtra-tablet chce udzielić porady:

Jeśli żółte oczy są dla kogoś zbyt ciężkie, dlaczego nie nosić lekko ciemnych okularów bez dioptrii?

Zespół Gilberta i miażdżyca

Nieoczekiwane odkrycie nieco zmieniło pogląd na zespół Gilberta. Jedno z badań niezawodnie wykazało, że pacjenci z SJ są miażdżycą trzy razy mniej prawdopodobną! Stwierdzono również, że bilirubina pośrednia znacząco obniża poziom cholesterolu. Istnieją nawet propozycje stosowania leków, które zwiększają poziom pośredniej bilirubiny we krwi w leczeniu miażdżycy.

Zespół Gilberta jako czynnik ryzyka

Niekorzystna sytuacja pojawia się, gdy zespół Gilberta łączy się z innymi chorobami dziedzicznymi, którym towarzyszą zaburzenia wymiany bilirubiny, szczególnie z zespołem Krieglera-Nayyara, w którym glukuronylotransferaza jest prawie całkowicie nieobecna.

Zespół Gilberta wpływa niekorzystnie na przebieg choroby hemolitycznej noworodka, jak również na inne żółtaczki hemolityczne różnego pochodzenia.

Zapalenie wątroby wirusowe, toksyczne i inne występują w większym stopniu na tle zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta zwiększa ryzyko rozwoju innych patologii wątroby, dróg żółciowych i innych narządów. W połowie przypadków towarzyszy mu przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie wątroby, przewlekłe choroby żołądka, trzustki, dwunastnicy. Ryzyko rozwoju choroby żółciowej w obecności zespołu Gilberta jest trzy razy wyższe.

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie dla zespołu Gilberta jest całkiem korzystne. Zespół Gilberta nie skraca życia ani jego jakości. Przeciwnie, przeciwnie, ponieważ lokatorzy mieszkań lepiej monitorują swoje zdrowie. Problemy są zazwyczaj związane z kompleksami psychologicznymi dotyczącymi żółtego koloru oczu.