Syndrom Gilbert Czy możliwe jest złagodzenie żółtaczki

Nazwa choroby już wywołuje strach. Jest jeszcze gorzej, gdy wyobrażasz sobie, że możesz „podnieść” go gdzieś w drodze do domu lub do pracy. Najpierw zrozumiemy pojęcie „żółtaczki”.

Istnieje kilka rodzajów żółtaczki:

• żółtaczka wątrobowa związana z różnymi rodzajami uszkodzenia wątroby (narkotyki, wirusy, alkohol). Jednak w przypadku wirusowego uszkodzenia wątroby w gospodarstwie domowym droga przenoszenia w domu (przez usta) jest charakterystyczna tylko dla wirusowego zapalenia wątroby typu A i E. Reszta jest przenoszona tylko przez krew (należy jednak pamiętać, że to samo wirusowe zapalenie wątroby typu B może być przenoszone drogą płciową, gdy elementy krwi przenikają przez mikropęknięcia i zakażają partnera ). Co do reszty, tylko zły przykład nadużywania alkoholu można uznać za „zaraźliwy”.
• hemolityczny (lub nadpobudliwy), który jest związany ze zniszczeniem czerwonych krwinek we krwi. Taka żółtaczka nie jest zaraźliwa, co nie czyni jej bezpieczną dla pacjenta;
• wariant żółtaczki pod-wątrobowej, wynikający z bloku na drodze żółci z wątroby przez drogi żółciowe. Będzie to kamica żółciowa, zapalenie pęcherzyka żółciowego i kamica żółciowa, holitista, choroby pasożytnicze dróg żółciowych. Możesz zostać zarażony pasożytami nie od osoby, ale od jedzenia (ryby słodkowodne, mięso słabo poddane obróbce cieplnej lub całkowicie nieprzetworzone, wariant „wołowiny peklowanej”).

Nieco różni się zespół Gilberta. Ta dziedziczna hiperbilirubinemia (nie hemolityczna żółtaczka rodzinna) należy do łagodnej hepatozy pigmentowanej (hiperbilirubinemia). Charakteryzuje się umiarkowanym wzrostem zawartości niezwiązanej (pośredniej) bilirubiny we krwi z powodu naruszenia jej wychwytywania przez hepatocyty. Jest przekazywany przez dziedziczenie i wcale nie jest zaraźliwy. Zaostrzenie dziedzicznej hiperbilirubinemii (w tym również Dabin-Johnson, Rotor, Crigler-Nayyar) występuje na tle zwiększonego stresu fizycznego lub psychicznego, a także na tle błędów żywieniowych. Specyficzne leczenie nie wymaga (kluczowym słowem w tych chorobach jest łagodny), jednak zaleca się, aby terapia dietetyczna i podawanie leków hepatoprotekcyjnych (Ursosan) były zwiększone o poziom bilirubiny. Oczywiste jest, że w okresie zaostrzenia ci ludzie nie są zaraźliwi.

Zatem pojawienie się żółtaczki (łagodne zażółcenie twardówki oczu, paznokci, a zwłaszcza skóry) wymaga natychmiastowej pomocy medycznej, nawet niezależnie od wcześniej postawionej diagnozy (dowolna łagodna hiperbilirubinemia). Wczesna i prawidłowa diagnoza ochroni Ciebie i Twoich bliskich przed prawdziwym zagrożeniem, które może być ukryte nawet w pozornie nieszkodliwych suplementach roślinnych. Obecnie pojawienie się na rynku dużej liczby dodatków do żywności, które nie zostały poddane wystarczającej ilości

kontrola doprowadziła do tego, że stali się jednym z liderów toksycznego uszkodzenia wątroby. Należy przypomnieć słowa Paracelsusa: „Wszystko jest trucizną, wszystko jest lekarstwem; obie określają dawkę. ”

Autor:

Sas Evgeny Ivanovich - gastroenterolog, hepatolog, doktor nauk medycznych, profesor, czołowy badacz centrum badawczego Państwowego Pediatrycznego Uniwersytetu Medycznego w Petersburgu.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - glukuronylotransferazy difosforanu urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Objawy i leczenie zespołu Gilberta i co to jest?

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 roku. Dziś nie jest to takie rzadkie zjawisko, ponieważ cierpi na nie około 10% mieszkańców całej planety. Zespół jest dziedziczony i najbardziej rozpowszechniony na kontynencie afrykańskim, ale występuje także u Europejczyków i ludzi żyjących w krajach Azji Południowo-Wschodniej. Zastanów się, jak rozwija się syndrom, jak jest niebezpieczny i jak go leczyć.

Specyfika i przyczyny rozwoju patologii

Bilirubina jest substancją, która jest produktem przetwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny. W zespole Gilberta jego zawartość jest podwyższona z powodu zmniejszenia aktywności wytwarzania enzymu glukuronylotransferazy. Ta choroba nie powoduje żadnych poważnych zmian w strukturze wątroby, ale może prowadzić do poważnych konsekwencji w postaci kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Według pochodzenia zespół Gilberta to:

• wrodzony (objawiający się bez wcześniejszego zapalenia wątroby);
• manifestujące się (charakteryzujące się obecnością w historii choroby powyżej patologii).

Patogeneza zespołu Gilberta

Aby określić formę zespołu, która jest obserwowana w konkretnym przypadku, pacjent jest kierowany do dostarczenia analizy genetycznej. Istnieją dwie formy choroby:

• homozygotyczny (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotyczny (UGT1A1 TA6 / TA7).

Zespół występuje z objawami następujących objawów klinicznych:

Wszystkie powyższe czynniki mogą nie tylko wywołać manifestację zespołu, ale także zaostrzyć ostrość patologii, która już istnieje u ludzi. Syndrom może występować aktywnie lub mniej wyraźnie, w zależności od działania tych czynników.

Diagnoza i objawy kliniczne

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od zebrania wywiadu i wyjaśnienia następujących pytań:

1. Kiedy wystąpiły objawy (bolesność, zmiany skórne i inne charakterystyczne objawy)?
2. Czy jakiekolwiek czynniki wpłynęły na wystąpienie tego stanu (czy pacjent nadużywał napojów alkoholowych, czy były jakieś interwencje chirurgiczne, czy w najbliższej przyszłości miał jakiekolwiek choroby zakaźne itp.)?
3. Czy w rodzinie byli ludzie z podobną diagnozą lub innymi patologiami wątroby?

Ponadto w diagnostyce zespołu przeprowadza się kontrolę wzrokową. Lekarz zwraca uwagę na obecność (nieobecność) żółtaczki, ból wynikający z omacywania brzucha i inne objawy. Obowiązkowe w diagnostyce zespołu są również laboratoryjne i instrumentalne metody badania.

Symptomatologia

Objawy zespołu dzielą się na 2 grupy - obowiązkowe i warunkowe. Jeśli wystąpią wszystkie powyższe objawy, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta manifestują się następująco:

• przebarwienia skóry (jej żółknięcie) i błony śluzowe;
• pogorszenie ogólnego stanu (osłabienie, zmęczenie) bez wyraźnego powodu;
• tworzenie się ksantelazmy w powiekach;
• zaburzenia snu (staje się niespokojny, przerywany);
• utrata apetytu.

Główny objaw zespołu Gilberta

Warunkowe objawy zespołu są możliwe w formie:

• uczucie ciężkości w hipochondrium (po prawej) i jego występowanie nie zależy od przyjmowania pokarmu;
• migrena i zawroty głowy;
• ostra zmiana nastroju, drażliwość (zaburzony stan psycho-emocjonalny);
• bolesność mięśni;
• swędzenie;
• drżenie (które pojawia się od czasu do czasu);
• nadmierna potliwość;
• wzdęcia i nudności;
• zaburzony stolec (biegunka jest obserwowana u pacjenta).

Badania laboratoryjne

Aby potwierdzić zespół, przeprowadza się specjalne testy:

1. Przypisywanie próbek na czczo. Po dwudniowym poście występuje znaczny wzrost bilirubiny.
2. Nakładanie próbki kwasem nikotynowym. Wraz z wprowadzeniem tego kwasu następuje spadek stabilności osmotycznej czerwonych krwinek i wzrost poziomu bilirubiny.
3. Przypisywanie próbki z fenobarbitalem. Zażywanie leków w diagnostyce zespołu jest konieczne ze względu na zwiększoną aktywność pewnego enzymu (glukuronylotransferazy), który promuje wiązanie bilirubiny pośredniej i jej redukcję.
4. Zastosowanie molekularnych badań DNA. Jest to metoda, która pomaga określić mutację genu UGT1A1, a mianowicie jego regionu promotora.

Diagnoza zespołu Gilberta

Do diagnozy „zespołu Gilberta” ważne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych:

1. Dąb. W obecności zespołu, zwiększenie poziomu hemoglobiny, możliwe jest zwiększenie zawartości retikulocytów.
2. Biochemiczne badanie krwi (występuje zwiększony poziom bilirubiny, wzrost poziomu enzymów wątrobowych i podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej).
3. Koagulogram. W zespole krzepliwość jest prawidłowa lub obserwuje się niewielki spadek.
4. Diagnostyka molekularna (analiza DNA genu, który wpływa na objawy choroby).
5. Badanie krwi na obecność (nieobecność) wirusowego zapalenia wątroby.
6. PCR. Dzięki uzyskanym wynikom można ocenić ryzyko rozwoju zespołu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 jest wskaźnikiem wskazującym brak naruszeń. Z tym wynikiem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 powinieneś mieć świadomość, że istnieje ryzyko rozwoju patologii. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju zespołu.
7. Analiza moczu (oszacowanie jego koloru i innych wskaźników).
8. Analiza kału na sterkobilinie. Przy tej diagnozie powinna być negatywna.

Metody instrumentalne

Ponadto, podczas diagnozowania syndromu stosuje się pewne metody instrumentalne i inne:

• USG. W trakcie której ocenia się stan narządów przewodu pokarmowego i układu moczowego. Badania w większości przypadków nie ujawniają stanów patologicznych.
• CT Najbardziej pouczająca metoda oceny nie tylko stanu wątroby, ale także innych narządów. Pomaga wykryć guzy (zarówno łagodne, jak i złośliwe).

Elastografia wątroby

Biopsja wątroby. Korzystając z tej metody, pobiera się próbkę tkanki narządowej do celów analiz (cytologicznych, histologicznych lub bakteriologicznych), co pomaga dokładnie określić stopień zmian morfologicznych w tkankach.

Podejście do leczenia

Najważniejsze zalecenia dla pacjenta z zespołem Gilberta:

• odrzucenie użycia szkodliwej (nadmiernie tłustej) żywności;
• ograniczenie obciążenia (związane z aktywnością zawodową);
• wykluczenie z alkoholu;
• mianowanie i podawanie leków, które poprawiają stan i funkcję wątroby, a także promują przepływ żółci;
• cel terapii witaminowej (szczególnie przydatne w tym przypadku witaminy z grupy B).

Efekty narkotykowe

Gdy występują objawy zespołu, przepisuje się wiele takich leków:

• barbiturany (często przepisywane na zaburzenia snu, niepokój i drgawki oraz niektóre inne objawy towarzyszące temu stanowi patologicznemu);
• żółciopędny (prowadzi do zwiększonego wydzielania żółci i jej uwalniania do dwunastnicy);
• hepatoprotektory (leki przeznaczone do ochrony wątroby przed negatywnymi skutkami różnych czynników);
• leki, które zapobiegają rozwojowi kamicy żółciowej i zapalenia pęcherzyka żółciowego;
• enterosorbenty (substancje, które po uwolnieniu do żołądka i jelit zaczynają wchłaniać trucizny i toksyny, a następnie usuwać je w sposób naturalny).

W zaburzeniach dyspeptycznych stosować różne leki, w tym enzymy trawienne. Ponadto, jeśli wystąpi żółtaczka, zalecana jest fototerapia. W tym celu stosuje się lampy kwarcowe, które pomagają rozbić bilirubinę osadzoną w skórze.

Domowe sposoby

W tym przypadku można również stosować tradycyjne zabiegi. Ale nie zapominaj, że wszystkie działania terapeutyczne muszą być skoordynowane z lekarzem. Pomóż normalizować poziom bilirubiny za pomocą następujących ziół:

• Nagietek. Służy do przygotowania różnych wywarów i nalewek, ale jest przeciwwskazany u osób z reakcją alergiczną na tę roślinę, astmą, problemami w pracy układu sercowo-naczyniowego.
• Immortelle Używany jako wywar. Roślina ta ma właściwości moczopędne, przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jest przeciwwskazany do stosowania przez długi czas. Zabrania się stosowania dla osób z wysokim ciśnieniem krwi.
• Ług macierzysty. Rosół na jego bazie jest bogaty w wiele przydatnych substancji. Stosowany w leczeniu wątroby i woreczka żółciowego, ale ma wiele skutków ubocznych i przeciwwskazań.
• Dzika róża Ta roślina lecznicza sprawdziła się dobrze w leczeniu chorób przewodu pokarmowego i układu moczowego. Może być stosowany w postaci herbaty lub nalewki.

Zdrowa żywność

Właściwe odżywianie - podstawa leczenia zespołu, ponieważ pacjent musi koniecznie zmniejszyć obciążenie wątroby.

• napoje owocowe, soki, słaba kawa i herbata;
• herbatniki (tylko przaśne), suszony chleb z mąki żytniej lub pszennej;
• twaróg, ser, mleko w proszku, skondensowane lub całe (beztłuszczowe);
• różne pierwsze kursy (głównie zupy);
• olej w małych ilościach (zarówno warzywnych, jak i kremowych);
• chude mięso i kiełbaski mleczne;
• chude ryby;
• zboża (lekkie);
• warzywa (najlepiej uprawiane niezależnie);
• jaja;
• jagody i owoce (niekwaśne);
• słodycze w postaci miodu, dżemu, cukru.

• chleb (świeżo upieczony), słodkie wypieki;
• smalec i różne oleje do gotowania (zwłaszcza margaryna);
• Zupy z rybami, grzybami i mięsem;
• tłuste mięso i ryby;
• gotowane z nimi następujące warzywa i potrawy: rzodkiewka, rzodkiewka, szczaw, szpinak;
• jajka (smażone lub gotowane na twardo);
• pikantne przyprawy, takie jak pieprz i musztarda;
• konserwy rybne i warzywa, wędliny;
• mocna kawa, kakao;
• słodycze, takie jak czekolada, różne kremy i lody;
• jagody i owoce (kwaśne);
• alkohol

Leczenie kobiet w ciąży i dzieci

Leczenie dzieci z syndromem powinno być prowadzone ostrożnie, a metody powinny być tak bezpieczne, jak to możliwe, więc są przepisywane:

• leki, które pomagają zmniejszyć poziom bilirubiny pośredniej: Hepel, Essentiale;
• leczenie enzymami i sorbentami (te grupy leków poprawiają funkcjonowanie wątroby): Enterosgel, Enzyme;
• stosowanie leków żółciopędnych (usuwanie bilirubiny): Ursofalk;
• przyjmowanie witamin i minerałów (wzmacnianie mechanizmów obronnych organizmu).

Tatyana: „Kiedy leżałam z moją nowo narodzoną córką w szpitalu położniczym, postanowiliśmy sprawdzić dziecko pod kątem obecności zespołu Gilberta, ponieważ miałem takie problemy w mojej rodzinie. Musiałem odstawić córkę na kilka dni (byliśmy w mieszance). Bilirubina zaczęła spadać, co jest również wskaźnikiem.

Wysłali krew do testów do centrum genetycznego, a odpowiedź przyszła „niejasna” (nie mogli ani potwierdzić, ani zaprzeczyć obecności syndromu) i zaoferowała, że ​​przejdzie również testy na innych stanowiskach, aby potwierdzić diagnozę na zasadzie wyjątku. Ale my tego nie zrobiliśmy. Znam moją dziedziczność. W każdym razie najniebezpieczniejszym zespołem jest specjalnie dla noworodków, ponieważ ich ciała są słabe ”.

Występowanie tego zespołu w czasie ciąży jest niezwykle rzadkie. Jeśli ktoś z rodziny kobiety lub jej męża ucierpiał od niego, musi poinformować o tym swojego ginekologa. Leczenie zespołu Gilberta u kobiet w ciąży jest standardem: stosowanie leków żółciopędnych, hepatoprotektorów i witamin.

Jak żyć z patologią?

W obecności syndromu Gilberta ludzie mogą w większości przypadków prowadzić normalne życie, z niewielkimi ograniczeniami, uprawiać sport, mieć dzieci, wykonywać służbę wojskową. W ostatnim punkcie warto zatrzymać się bardziej szczegółowo.

W trakcie wypełniania aktu dla wojskowego urzędu rejestracji i służby wojskowej syndrom otrzymuje kategorię B (dopasowanie, ale z niewielkimi ograniczeniami). Młodym ludziom z tą diagnozą zaleca się unikanie ciężkiego wysiłku fizycznego, stresu i postu.

Gdy zdrowie żołnierza pogarsza się, może zostać umieszczony w szpitalu wojskowym lub może zostać wysłany z wojska. Jeśli pacjent ma inne towarzyszące patologie równolegle z zespołem, młoda osoba z taką diagnozą może otrzymać opóźnienie lub kategorię B (co oznacza, że ​​jest zdolny tylko w czasie wojny).

Aby wesprzeć narząd, każdy pacjent z zespołem Gilberta powinien przestrzegać następujących zaleceń:

• stosować się do diety przepisanej przez gastroenterologa lub hepatologa;
• pożądane jest unikanie zwiększonej aktywności fizycznej, jeśli to konieczne, zmiana rodzaju aktywności;
• monitorować stan ciała i być chronionym przed infekcjami wirusowymi (należy je zahartować, wzmocnić układ odpornościowy);
• chronić skórę przed skutkami czynników negatywnych;
• wykluczać z życia takie rzeczy jak leki (zwłaszcza w postaci zastrzyków), seks bez zabezpieczenia, ponieważ te czynniki mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby lub zakażeniem HIV.

Pamiętaj też, że:

1. Rozwój zespołu jest trudny do zapobieżenia, ponieważ jest chorobą dziedziczną.
2. Wymaga zmniejszenia lub wyeliminowania wpływu czynników toksycznych na wątrobę.
3. Ważne jest, aby wykluczyć używanie napojów alkoholowych.
4. Konieczne jest porzucenie złych nawyków i przyjmowanie sterydów anabolicznych.
5. Bardzo ważne jest poddanie się corocznym badaniom lekarskim w celu identyfikacji i / lub leczenia chorób wątroby.

Zespół Gilberta nie jest bardzo niebezpieczną patologią, która jednak bez koniecznego leczenia może wywołać poważne komplikacje i konsekwencje w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Ponadto, w obecności manifestacji zewnętrznych, osoba odczuwa pewien dyskomfort, będąc w społeczeństwie. Trudno jest zapobiec rozwojowi zespołu, ponieważ główną rolę odgrywa czynnik dziedziczny, ale nadal jest możliwe, jeśli przestrzega się głównych zaleceń specjalistów.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Wątroba jest jednym z największych gruczołów ludzkiego ciała, pełniąc wiele funkcji, wśród których można odróżnić filtrację krwi, udział w metabolizmie itp. Niestety, jest ona poddawana różnego rodzaju chorobom, a także cierpi z powodu niezrównoważonego odżywiania, nadużywania tłustej żywności i alkoholu. i inne złe nawyki. Jedną z patologii wątroby jest zespół Gilberta. Z artykułu dowiesz się, jak manifestuje się choroba, czy zespół Gilberta i ciąża są zgodne, a także o metodach diagnostycznych do wykrywania tej choroby i jej metodach leczenia.

Opis zespołu Gilberta

Zespół Gilberta należy do przewlekłych chorób dziedzicznych, które wpływają na wątrobę. Przez żyły krew dostaje się do wątroby, gdzie jest oczyszczana z toksyn i innych szkodliwych substancji przez filtrację. Z powodu nieprawidłowości genetycznej bilirubina pośrednia gromadzi się w organizmie, co narusza normę fizjologiczną. Substancja tego typu pojawia się po procesie rozpadu czerwonych krwinek. Ma działanie toksyczne, w szczególności na centralny układ nerwowy i ogólnie na organizm. W normalnym funkcjonowaniu wątroby substancja ta wiąże się, staje się nietoksyczna i jest naturalnie eliminowana z organizmu.

Zespół Gilberta należy do przewlekłej dziedzicznej choroby wątroby.

Charakterystyczne objawy patologii obejmują:

• żółtaczka atakująca naskórek i błony śluzowe;
• zapalenie pęcherzyka żółciowego;
• nadmierne powiększenie śledziony, wątroby.

Inną nazwą choroby jest łagodna hiperbilirubinemia. Z nazwy wynika, że ​​choroba nie ma negatywnego wpływu na inne narządy, dlatego rokowanie w obecności tego zespołu jest korzystne. Śmierć może wystąpić tylko wtedy, gdy wystąpią komplikacje.

Występowanie choroby

Zespół Gilberta występuje z powodu nieprawidłowych zmian zachodzących na poziomie genetycznym, w wyniku których choroba jest dziedziczona przez typ bezpośredni, tj. Od rodziców do dzieci. Zmiany te dotyczą specjalnego enzymu - glukuronylotransferazy, przez który zmienia się bilirubina pośrednia i staje się nietoksyczną substancją, która nie szkodzi ciału. Wraz ze spadkiem aktywności tego enzymu bilirubina gromadzi się we krwi, co powoduje manifestację choroby.

Zespół Gilberta występuje z powodu nieprawidłowych zmian zachodzących na poziomie genetycznym

U dziecka prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Gilberta wynosi 50 procent, pod warunkiem, że jeden z rodziców ma chorobę. Zespół Gilberta u dzieci najczęściej występuje w wieku od 5 do 15 lat.

Jak się pojawia podczas ciąży?

Zespół Gilberta i ciąża są głównym problemem dla przyszłych rodziców. Nie ma zagrożeń dla życia przyszłej matki, ale należy również do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia tej patologii. Wynika to z dramatycznych zmian poziomu hormonów, które prowadzą do wahań emocji, w wyniku których kobieta w ciąży staje się bardziej podatna na stresujące objawy. Należy również pamiętać, że organizm w czasie ciąży poddaje się dużym obciążeniom wszystkich systemów w procesie rozwoju płodu.

Jeśli przyszła matka wykazuje objawy choroby, najlepiej skonsultować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli objawy pojawią się w pierwszym trymestrze (12 tygodni). Gdy hiperbilirubinemia pojawia się lub nasila, istnieje wysokie prawdopodobieństwo uszkodzenia embrionalnego OUN z powodu zwiększonej ilości toksycznej bilirubiny we krwi.

Jeśli są oznaki choroby od matki oczekującej, najlepiej skonsultować się z lekarzem.

Kobiety w ciąży z towarzyszącymi chorobami wątroby wymagają szczególnie starannych regularnych badań. Obserwacja lekarza może zapobiec takiemu negatywnemu wynikowi ciąży, jak samoistne poronienie i rozwój innych patologicznych procesów u matki i dziecka.

Przyczyny zaostrzenia stanu patologicznego

Obecność zespołu Gilberta nie oznacza, że ​​pacjent będzie cierpiał na objawy objawowe przez całe życie. Istnieje jednak wiele punktów, które mogą wywołać aktywację stanu patologicznego. Obejmują one:

1. Nieprzestrzeganie diety. Na przejadanie się lub poszczenie niekorzystnie wpływa również spożywanie niezdrowej żywności bogatej w tłuszcze.
2. Nadużywanie alkoholu, palenie.
3. Nadmierna aktywność fizyczna w trakcie pracy, uprawianie sportu.
4. Wpływ stresu na ciało.
5. Choroby zakaźne o charakterze wirusowym, a także aktywacja chorób przewlekłych.
6. Uraz lub operacja.
7. Przegrzanie, hipotermia, nadużywanie ekspozycji na słońce.
8. Przyjmowanie leków niektórych kategorii, a mianowicie:

Obserwacja lekarza może zapobiec takiemu negatywnemu skutkowi ciąży jako samoistnej aborcji.

• sterydy anaboliczne;
• glukokortykoidy;
• leki przeciwbakteryjne;
• niesteroidowe leki przeciwzapalne.

Wszystkie powyższe mogą przełożyć hiperbilirubinemię z okresu remisji na ostry. Unikając skutków wymienionych wcześniej czynników na ciele, osoba z obecnością tego syndromu przeżyje całe życie bez objawów objawowych.

Objawowe objawy choroby

Zasadniczo choroba przechodzi w stan utajony. Żółtaczka jest głównym objawem, który jest widoczny po aktywacji procesu patologicznego. Reszta jest bardzo słaba lub nieobecna. Oprócz pojawienia się żółtej pigmentacji na błonach śluzowych i skórze, ogólne objawy obejmują następujące objawy:

Żółtaczka jest głównym objawem, który jest widoczny po aktywacji procesu patologicznego

• ogólne osłabienie, zmęczenie;
• niespokojny, niespokojny sen, czasem wpadający w stan bezsenności;
• apetyt może się zmniejszyć lub całkowicie zniknąć;
• gorzki smak w ustach;
• napastliwe ataki zgagi;
• czasem mdłości - niedomykalność;
• zaburzone stolce, a mianowicie: częste napady biegunki lub zaparcia;
• ciężkość w żołądku, wzdęcia;
• bóle głowy, czasami zawroty głowy;
• tępy, dokuczliwy ból zlokalizowany po prawej stronie w okolicy żeber;
• przerost wątroby.

Nie wszystkie znaki są zawsze obecne. Zależy to od indywidualnych cech organizmu, wieku, obecności innych chorób i innych rzeczy, które określają cechy objawów.

Ciężkość w żołądku, wzdęcia

Techniki wykrywania patologii diagnostycznych

Aby zidentyfikować hiperbilirubinemię wśród podobnych chorób, użyj testów laboratoryjnych, instrumentalnych i innych metod diagnostycznych. Na pierwszym etapie diagnozy lekarz bada pacjenta, wyjaśnia obecność krewnych z tą patologią, a także zwraca uwagę na poprzednią chorobę.

Badania laboratoryjne

Patologię diagnozuje się za pomocą takich testów laboratoryjnych:

• ogólne, biochemiczne badanie krwi;
• na wirusowe zapalenie wątroby we krwi;
• krzepnięcie krwi;
• zidentyfikować nieprawidłowość genetyczną;
• analiza moczu;
• analiza stolca na obecność stercobiliny.

Metoda służy do identyfikacji chorób związanych z patologią.

Metody diagnostyczne

Instrumentalne i inne metody diagnostyczne są przeprowadzane bezpośrednio na wątrobie. Obejmują one:

• USG. Metoda służy do identyfikacji chorób związanych z patologią, ale nie jest sposobem na potwierdzenie zespołu Gilberta;
• CT lub MRI. Metody są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, jak również do zebrania bardziej szczegółowych informacji o stanie wątroby;
• Biopsja. Badanie wątroby pomaga wyeliminować inne procesy patologiczne i dokonać ostatecznej diagnozy;
• Elastografia. Metoda jest podobna do testu biopsyjnego;

Często lekarz genetyczny bierze udział w określaniu obecności nieprawidłowości genetycznej w celu identyfikacji hiperbilirubinemii.

Próbka wątroby pomaga wyeliminować inne procesy patologiczne i dokonać ostatecznej diagnozy.

Leczenie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta, którego objawy rozwijają się dość szybko, nie jest całkowicie wyleczony. Przy pomocy takich metod jak leczenie farmakologiczne, fizjoterapia, stosowanie tradycyjnych receptur leków, objawy objawowe są usuwane lub łagodzone. Przy pierwszych objawach tej choroby należy skonsultować się z lekarzem. Pacjentowi zaleca się przestrzeganie dość ścisłej diety i utrzymanie zdrowego, umiarkowanie aktywnego trybu życia, aby zapobiec powikłaniom. Ważne jest również, aby pamiętać, że zintegrowane podejście do leczenia daje bardziej skuteczne wyniki.

Leczenie narkotyków

Leki różnych kategorii mają na celu zwalczanie objawów objawowych, są stosowane w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny pośredniej we krwi, w celu ochrony przed uszkodzeniem komórek i tkanek wątroby, aby zapobiec występowaniu chorób powiązanych. Przykłady stosowanych leków:

Leki różnych kategorii mają na celu zwalczanie objawów objawowych.

1. Leki przeciwpadaczkowe, takie jak „Phenobarbital”.
2. Enzymy - „Panzinorm”, „Mezim”.
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Preparaty o działaniu żółciopędnym - „Hofitol”, „Rivanol”.
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Witaminy, najczęściej grupy B lub preparaty z kompleksem witamin.

W ciężkich przypadkach choroby stosuje się transfuzje krwi lub przepisuje się zastrzyk albumin.

Fizjoterapia

Celem fizjoterapii jest zapobieganie uszkodzeniom ciała w wyniku rozwoju procesów patologicznych. Terapię można prowadzić różnymi metodami i metodami. Szczególnie często stosuje się fototerapię, która przekształca bilirubinę pośrednią w łatwo rozpuszczalną iw rezultacie substancję, która jest szybko eliminowana z organizmu.

Terapię można prowadzić różnymi metodami i metodami.

Gdy fototerapia w odległości pół metra od skóry ustawiła niebieską lampę. Procedura, trwająca do kwadransa, polega na napromieniowaniu falami o długości 450 nm. Mają destrukcyjny wpływ na cząsteczki bilirubiny, zlokalizowane w tkankach napromieniowanego obszaru.

Ważne jest, aby pamiętać, że procedury z użyciem wysokich temperatur mogą niekorzystnie wpływać na stan pacjenta, a czasem stają się rodzajem katalizatora komplikacji.

Dieta

Osobom chorym na hiperbilirubinemię przepisuje się dietę typu 5. Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie. Menu tej diety zawiera następujące produkty i potrawy:

• słabe herbaty;
• wywar ziołowy;
• domowe kompoty;
• chleb pszenny;

Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie

• niskotłuszczowe produkty mleczne: sery twarde, twarożek, śmietana, kefir;
• pierwsze dania w bulionie warzywnym;
• chude mięso, takie jak wołowina, kurczak i ryby;
• kaszki;
• owoce niekwaśne;
• warzywa wszelkiego rodzaju.

Aby usunąć substancje toksyczne z organizmu, należy pić dużo czystej, niegazowanej wody.

Surowo zabronione jest spożywanie smażonych, wędzonych, pikantnych, tłustych, zbyt słonych potraw. Niektóre potrawy i dania, których nie można spożywać:

• kawa;
• napoje nasycone gazem;
• alkohol;
• świeże wyroby piekarnicze z ciasta;
• tłuste produkty mleczne;
• jaja;
• tłuste mięso, ryby;
• smalec;

Aby usunąć substancje toksyczne z organizmu, należy pić dużo czystej, niegazowanej wody.

• Konserwy;
• przyprawy, przyprawy, sosy;
• szpinak;
• Szczaw

Jest to naruszenie diety przyczynia się do przejścia zespołu Gilberta do etapu aktywnego z objawami objawów.

Pomóż tradycyjnej medycynie

Często ludzie korzystają z receptur tradycyjnej medycyny. Są one stosowane jako dodatkowa terapia w celu zapobiegania nawrotom choroby.

Pozytywny wpływ na wątrobę i organizm jako całość herbat ziołowych, wywary. Zasadniczo wybierz kompozycję ziół o właściwościach moczopędnych lub żółciopędnych. Zioła te obejmują dziką różę, berberys, nagietek, nieśmiertelnik. Ostropest jest również uważany za jedną z najskuteczniejszych roślin, która korzystnie wpływa na wątrobę. Aby wykonać wywar, należy przestrzegać proporcji wskazanych w instrukcjach dla każdego rodzaju ziół.

Pozytywny wpływ na wątrobę i organizm jako całość herbat ziołowych, wywary

Czasami korzystaj z pomocy domowych nalewek na alkohol. Nalewki z alkoholu powstają z liści leszczyny, piołunu i innych składników. Takie środki upierają się w ciemnym chłodnym miejscu.

Istnieją inne przepisy, wśród których są:

• sok z liści i łodyg łopianu. Roślina jest dobrze umyta z zanieczyszczeń i starannie zmiażdżona, aby uzyskać sok. Przefiltrować mieszaninę, a następnie wziąć po posiłku 15 ml na tydzień;
• pić z soku z dodatkiem miodu. Aby przygotować napój, weź pół litra miodu i soku z buraków, 200 ml czarnej rzodkwi i soku z marchwi z dodatkiem 50 ml soku z aloesu. Napój przechowuje się w lodówce i bierze 50 ml dwa razy dziennie.

Leczenie recepturami ludowymi jest raczej środkiem zapobiegania objawom choroby i pomaga przedłużyć okres remisji.

Nalewki z alkoholu wytwarzane są z liści orzecha laskowego, piołunu i innych składników.

Środki zapobiegawcze zapobiegające zaostrzeniu choroby

Ponieważ choroba ma charakter genetyczny, środki zapobiegawcze mają na celu wyeliminowanie wpływu czynników prowokujących przejście hiperbilirubinemii na stan aktywny, czyli okres zaostrzenia. Aby uniknąć tego stadium choroby, wystarczy przestrzegać następujących zaleceń:

• postępuj zgodnie ze swoją dietą. Żywność powinna być bogata w witaminy i minerały;
• prowadzić umiarkowanie aktywny tryb życia. Wykonywanie lekkich ćwiczeń, chodzenie na świeżym powietrzu;
• nie nadużywaj alkoholu i nie pal papierosów;
• zapobiegać hipotermii, a także przegrzaniu ciała;
• wyeliminować ciężki wysiłek fizyczny;
• unikaj stresujących sytuacji.

Podkreślamy, że zespół Gilberta ma korzystne rokowanie. Niektóre objawy mogą być łagodne lub całkowicie nieobecne, a leczenie może być potrzebne tylko wtedy, gdy choroba się objawia. Nie martw się także, gdy planujesz ciążę, ponieważ nienarodzone dziecko może urodzić się całkowicie zdrowe.

Traktujemy wątrobę

Leczenie, objawy, leki

Jak przekazywany jest syndrom gangsterski?

Dziedziczna choroba z dość powszechnymi objawami nazywa się zespołem Gilberta. Po raz pierwszy ta dolegliwość została opisana w 1901 roku przez francuskiego gastroenterologa Augustina Nicolasa Gilberta.

Zespół ten jest powszechny, ale niewielu pacjentów wie dokładnie, co ma. Jakie są cechy tej choroby, jak również ważne informacje na jej temat są opisane w informacjach w naszym artykule.

Pojęcie choroby i kod dla ICD-10

Zespół Gilberta jest opisany w światowej encyklopedii medycznej pod różnymi nazwami. Należą do nich „prosta rodzinna cholemia”, dziedziczna enzymopatia, konstytucyjna dysfunkcja wątroby i łagodna rodzinna niehemolityczna hiperbilirubinemia.

Jest przenoszony przez autosomalny typ dominujący, najczęściej manifestowany u mężczyzn w okresie dojrzewania, rzadziej w dorosłości.

Zdjęcie pacjenta z zespołem Gilberta

Kod w ICD - 10 (międzynarodowa klasyfikacja chorób) - E 80.4. charakteryzuje się zwiększonym poziomem bilirubiny pośredniej we krwi.

Diagnozowane statystyki przypadków

Specjalne badania tej choroby nie były. Według niektórych cierpią od 1 do 35 osób.

Najczęściej są to mężczyźni w wieku od 20 do 30 lat (około 8-10 razy w porównaniu z kobietami). Wynika to ze specyfiki tła hormonalnego, a także z czynników dziedzicznych do przenoszenia zmutowanego genu.

Przedstawiciele rasy Negroid są nosicielami takiej mutacji w ponad 265 odnotowanych przypadkach. Przedstawiciele Azji Środkowej są mniej podatni na ten zespół (mniej niż 1,5%).

Przyczyny i objawy

Podstawowym ogniwem jest przekazanie zmutowanego genu potomstwu. Ten gen jest odpowiedzialny za syntezę enzymów, które tworzą bezpośrednią bilirubinę z pośredniego. Złożony proces takiej transformacji po prostu nie jest „czytany” przez nasze ciało, co oznacza, że ​​się gromadzi.

Bilirubina pośrednia i jej pochodne są substancją toksyczną dla naszego układu nerwowego, powodując jej niewydolność i pojawienie się łagodnej żółtaczki.

Mechanizm dziedziczenia zmutowanego genu jest bardzo złożony i obejmuje często ukryte formy choroby. Jednocześnie większość krewnych może w ogóle nie manifestować takich objawów, często doskonale zdrowy rodzic rodzi dziecko, które dziedziczy taką cechę.

Najczęściej rodzice, z których jeden jest nosicielem lub cierpi na tę chorobę, mają doskonale zdrowe dzieci z prawidłową czynnością wątroby.

Rozpoznaj chorobę za pomocą następujących funkcji:

• Ogólne osłabienie, zmęczenie. Żółknięcie twardówki oczu, rzadziej - skóry. Żółtość wzrasta wraz z postem, przeciążeniem fizycznym i emocjonalnym.
• Dyskomfort w prawym nadbrzuszu.
• Tworzenie kamieni bilirubinowych w woreczku żółciowym i jego przewodach.
• Powiększona wielkość wątroby.

Objawy zwykle pojawiają się lub nasilają po spożyciu tłustych pokarmów, alkoholu lub przeciążenia fizycznego. U niektórych pacjentów objawy zewnętrzne nie są tak wyraźne, więc choroba jest ukryta.

Ciąża

Podczas ciąży pojawienie się zespołu Gilberta jest dalekie od rzadkości. W tym okresie zwiększa ogólne obciążenie organizmu, a także narządów wewnętrznych. Prowadzi to do tego, że zespół, który wcześniej nie przeszkadzał pacjentowi, wchodzi w fazę pogorszenia.

Noworodki

Zespół Gilberta występuje niezwykle rzadko u małych dzieci. Wynika to z faktu, że hormony mają wielki wpływ na obraz kliniczny.

Początek powstawania tych substancji występuje od 13 do 25 lat, więc zespół Gilberta nie występuje u noworodków.

Jeśli dziecko miało wirusowe zapalenie wątroby, choroba może wystąpić wcześniej, ale zbieżność tych dwóch mało prawdopodobnych czynników jest prawie niemożliwa.

Możliwe komplikacje

Pomimo faktu, że choroba zwykle nie objawia się przez długi czas, regularne naruszanie diety i nadużywanie alkoholu może mieć poważne konsekwencje. Zwykle prowadzi to do przewlekłego uszkodzenia wątroby (zapalenia wątroby), pojawienia się kamieni i zablokowania dróg żółciowych.

Diagnostyka

Możliwe jest określenie zespołu Gilberta za pomocą biochemicznego badania krwi. Jeśli wskaźnik bilirubiny przekracza wartości normalne, można podejrzewać tę szczególną dolegliwość.

Norma bilirubiny dla dorosłych:

• Bilirubina całkowita - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
• Bilirubina prosta - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
• Bilirubina pośrednia - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Aby wykluczyć inne możliwe choroby wątroby, należy przeprowadzić dodatkowe badania pacjenta.

Próbka z głodem obejmuje zbieranie krwi po odmowie jedzenia przez dwa dni. Pacjent albo stosuje dietę niskokaloryczną, albo całkowicie odmawia jedzenia. Z zespołem Gilberta, po takiej diecie, wskaźniki bilirubiny we krwi wzrosną o 50-100 razy.

Wprowadzenie preparatów kwasu nikotynowego do organizmu powoduje również zwiększenie stężenia bilirubiny.

Inną metodą jest przyjmowanie leków zawierających fenobarbital. Ta substancja, przeciwnie, zmniejsza poziom bilirubiny we krwi. Dzisiaj te metody diagnostyczne są najpowszechniejsze.

Maksymalną zawartość informacji i dokładne potwierdzenie diagnozy można uzyskać za pomocą badań genetycznych.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta, jego koszt

Ten nowoczesny rodzaj badań laboratoryjnych pozwoli zidentyfikować i dokładnie rozpoznać tę chorobę. Jedyną wadą jest konieczność wyszukania kliniki, aby ją zdać.

W klinikach i większości szpitali ta opcja jest niedostępna, więc wielu pacjentów nie jest świadomych swoich funkcji. Średni koszt takiego badania wynosi 200 rubli, termin dwóch tygodni.

Metody leczenia

Ten zespół nie wymaga specjalnego leczenia. Choroba jest dziedziczna, więc całkowite wyleczenie jest również niemożliwe. Jedyne metody leczenia obejmują usunięcie objawów i poprawę ogólnego stanu pacjenta.

Co można zrobić:

• Obowiązkowa jest dieta, która pozwala zapomnieć o chorobie przez wiele lat. Bez prowokacji pokarmowych choroba nie przejawi się.
• Przyjmowanie leków żółciopędnych, aby zapobiec stagnacji.
• Całkowity spokój, zmniejszony stres i ćwiczenia.
• Dodatkowe badanie narządów wewnętrznych, aby wyeliminować możliwość dodatkowego zakażenia.
• Przyjmowanie witamin, grupa B jest szczególnie ważne dla takich pacjentów.
• Zmniejszenie poziomu bilirubiny jest możliwe przy stosowaniu fenobarbitalu i innych leków o podobnym działaniu.

Wzrost stężenia bilirubiny we krwi do 60 µmol / l jest uważany za całkowicie normalny, ponieważ pacjent nie obawia się żadnych objawów.

Pierwsze niewygodne objawy można się spodziewać, gdy wskaźnik przekroczy 80 µmol / l i więcej. W tym przypadku, oprócz charakterystycznej żółtaczki twardówki i skóry, pacjent cierpi na bezsenność, wahania nastroju i ogólne osłabienie.

Bardzo często występuje apatia, płaczliwość, utrata apetytu i zawroty głowy. Wszystko to jest wystarczającym powodem, aby pójść do lekarza.

Leczenie szpitalne

Hospitalizacja pacjenta jest przeprowadzana tylko wtedy, gdy stan się pogorszył, a testy pokazują, że bilirubina jest kilka razy wyższa niż normalnie. Plan leczenia jest opracowywany indywidualnie.

Należy zauważyć, że rozwój choroby kamicy żółciowej i zastój żółci jest charakterystyczny dla pacjentów z zespołem Gilberta. Wszystko to może spowodować dodatkowy wzrost bilirubiny i negatywne reakcje w organizmie.

Środki ludowe

Wśród takich metod dobrze sprawdzają się regularne kursy wywarów ziół leczniczych. Aby poprawić czynność wątroby i normalny przepływ żółci, stosuje się specjalne wywary.

Mogą to być gotowe kolekcje i jednoskładnikowe herbaty z rumianku, berberysu, wrotyczu pospolitego, ostropestu plamistego, nagietka i innych wywarów.

Odbiór takich środków również musi być skoordynowany z lekarzem prowadzącym. Głównym przeciwwskazaniem jest obecność kamieni w woreczku żółciowym i wątrobie, które mogą przemieszczać się i blokować przepływ z takiego leku ziołowego.

Prognoza

Pomimo faktu, że choroba nie reaguje na leczenie, rokowanie jest bardzo korzystne. Jeśli pacjent przestrzega podstawowych kryteriów prawidłowego odżywiania i zdrowego stylu życia, nie odczuje żadnego dyskomfortu i pogorszenia jakości życia.

Zazwyczaj tacy ludzie są bardziej podatni na toksyczne działanie alkoholu, a także reagują na przyjmowanie określonych grup leków. Wszystko to nie stanowi zagrożenia dla życia, a jeśli pacjent jest dokładnie poinformowany o swojej chorobie, chroni go przed nawrotami.

Służba wojskowa

Zespół Gilberta nie jest powodem odmowy rekrutu do służby w armii. Podczas zaostrzenia choroby lub po wystąpieniu objawów negatywnych konieczna jest hospitalizacja, ale zazwyczaj wielu młodych mężczyzn dowiaduje się o swojej chorobie po służbie w wojsku i całkiem przypadkowo.

Z drugiej strony, kariera zawodowa w dziedzinie wojskowej u rekrutów nie przynosi rezultatu, ponieważ po prostu nie przejdzie on badania lekarskiego i poddania się standardom.

Zapobieganie

Nie ma potrzeby podejmowania specjalnych wydarzeń. Większość pacjentów żyje latami z taką diagnozą, nawet nie wiedząc o ich cechach. Zazwyczaj zaleca się standardowe zalecenia, aby uniknąć negatywnych czynników, które mogą wywołać chorobę.

Co powinieneś zrezygnować:

• Długotrwała ekspozycja na światło słoneczne może powodować żółtaczkę.
• Alkohol, zwłaszcza w dużych dawkach, także uderzy w ciało.
• Jedzenie zbyt tłuste lub pikantne może zwiększyć poziom bilirubiny i pogorszyć ogólny stan.
• Naprężenia i wysiłek fizyczny są teraz również zabronione, ponieważ mogą wywołać gwałtowny wzrost poziomu bilirubiny i pogorszenie.

Zespół Gilberta jest nie-niebezpieczną i niezakaźną chorobą, jeszcze bardziej prawdopodobną cechą organizmu. Jest to spowodowane mutacją specyficznego genu, który najczęściej „zaprzecza” w męskim ciele.

Błędy w jedzeniu, spożyciu alkoholu i stresie nerwowym mogą prowadzić do pogorszenia. Jak scharakteryzowano chorobę i co można zrobić w tym przypadku, nasz artykuł powie ci.