Choroba Hirschsprunga - co to jest? Objawy i leczenie

Choroba Hirschsprunga jest dość rzadką chorobą. Występuje najczęściej w 95% przypadków u noworodków, ale może wystąpić u starszych dzieci i dorosłych.

Z tą dolegliwością pacjent ma patologię układu nerwowego jelita grubego. W zdrowym jelicie grubym na ścianach znajdują się specjalne sploty nerwowe, które zapewniają zdolność jelita grubego do popychania zawartości we właściwym kierunku. Takie sploty nerwowe znajdują się w warstwie mięśniowej jelita i jego podśluzówce.

Choroba Hirschsprunga objawia się u mężczyzn według statystyk 4 razy częściej niż u dziewcząt. Ta choroba nie jest dziedziczna, ale ryzyko wystąpienia jej objawów u dzieci chorych rodziców jest średnio wyższe o trzy procent.

Co to jest?

Choroba Hirschsprunga - anomalia rozwoju okrężnicy wrodzonej etiologii, prowadząca do naruszenia unerwienia fragmentów jelit (wrodzona aganglioza) - objawia się uporczywym zaparciem.

U noworodków obraz kliniczny jest charakterystyczny i zróżnicowany - związany z długością i wysokością miejsca (w stosunku do odbytu) strefy agangliozy. Częstość występowania choroby Hirschsprunga: 1: 5000 noworodków.

Patogeneza

Komórki zwojowe (lub ganglionowe) są powszechną nazwą niektórych typów dużych neuronów, które w jelicie są odpowiedzialne za połączenie między strukturami nerwowymi. Podczas ontogenezy komórki zwojowe migrują z górnego jelita do jego dalszej części.

Naruszenie migracji prowadzi do powstania aganglionowej części jelita (strefy zwężenia czynnościowego) ze zmniejszonym lub całkowicie nieobecnym unerwieniem (zdolność do wykonywania ruchów translacyjno-kurczliwych). W niektórych przypadkach region aganglionowy może nieprawidłowo rozszerzać się, tworząc megakolon, który jest jednym z poważnych powikłań choroby Hirschsprunga.

Miejscem lokalizacji regionu aganglionowego jest z reguły dystalny odcinek jelita grubego. W rzadkich przypadkach występują formy choroby Hirschsprunga, w których aganglionowy segment powstaje na miejscu z kolumny śledziony lub rozwija się aganglioza całego jelita grubego. W tej postaci choroby u pacjentów obserwuje się całkowity paraliż perystaltyki.

Objawy choroby Hirschsprunga

Nasilenie objawów choroby Hirshprunga zależy od wieku, rozległości zmiany i historii.

1. Okresowo pojawia się biegunka.
2. Jest wzdęcie. Gazy gromadzą się w jelitach.
3. Zaparcia. Jest to najczęstszy objaw choroby. Niektóre dzieci mogą nie mieć stolca przez kilka tygodni. Przy ciężkiej chorobie proces wypróżniania jest zazwyczaj niemożliwy bez lewatywy.
4. U noworodków smółka (pierwszy stolec) opuszcza się późno (o 2-3 dni) lub wcale nie opuszcza.
5. Dziecko cierpi na jelita. Jest kapryśny, płacze, podciąga kolana do brzucha.
6. Brzuch nabrzmiewa. Pępek jest wygładzony lub wygięty. Żołądek staje się asymetryczny.
7. Zatrucie organizmu. Dziecko nie chce jeść, nie przybiera na wadze. Może wystąpić wzrost temperatury.
8. Kiedy akt wypróżnienia, kamienie kału (gęsty stały stolec) są usuwane. Pełne opróżnianie nie występuje. Odchody mają nieprzyjemny zapach. Z wyglądu przypominają cienką wstążkę.

Jeśli anomalia nie pokrywa całego jelita, objawy u noworodków są raczej niewyraźne. U niemowlęcia karmionego piersią masy kału wyróżniają się półpłynną konsystencją. Mogą być łatwo wyeliminowane przez organizm.

Pierwsze problemy pojawiają się w momencie, gdy okruchy zostaną wprowadzone do diety. Pokarm dla dorosłych prowadzi do kondensacji kału. Pojawia się niedrożność jelit, obserwuje się objawy zatrucia. Początkowo lewatywa pomaga w takiej klinice. W przyszłości to wydarzenie nie przyniesie już ulgi.

Etapy choroby Hirschsprunga

Biorąc pod uwagę dynamikę choroby i zmieniające się objawy, lekarze rozróżniają następujące etapy choroby:

• Kompensowane - zaparcia odnotowuje się od dzieciństwa, lewatywy oczyszczające łatwo je eliminują przez długi czas
• Subkompensowane - stopniowo lewatywy stają się coraz mniej skuteczne, pogarsza się stan pacjenta: zmniejsza się masa ciała, nasilenie i ból brzucha, duszność; odnotowano ciężką niedokrwistość, zaburzenia metaboliczne. Stan subkompensacji występuje u pacjentów z dekompensacją na tle leczenia zachowawczego.
• Zdekompensowane - lewatywy oczyszczające i środki przeczyszczające rzadko prowadzą do całkowitego wypróżnienia. W podbrzuszu występuje uczucie ciężkości, wzdęcia. Pod wpływem różnych czynników (ostre zmiany w odżywianiu, ciężkie ćwiczenia) u pacjentów rozwija się ostra niedrożność jelit. U dzieci często obserwuje się dekompensację w zmianach całkowitych i całkowitych.
• Ostra postać choroby Hirschsprunga objawia się u noworodków jako niska wrodzona niedrożność jelit.

Choroba Hirschsprunga, w przeciwieństwie do innych przyczyn zaparć (guz, atoniczne zaparcia u osób starszych, z niespecyficznym wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego), charakteryzuje się występowaniem zaparć od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa.

Często rodzice zauważają obecność zaburzeń hormonalnych, umysłowych i neurologicznych. Chorobie mogą towarzyszyć inne wady wrodzone: choroba Downa, rozszczep podniebienia miękkiego.

Komplikacje

Wrodzona anomalia Hirshprunga często prowadzi do rozwoju różnych powikłań. Ich grupa obejmuje:

1. Niedokrwistość
2. Upojenie „kałem”. Ta komplikacja jest wynikiem zatrucia organizmu przez gromadzenie substancji toksycznych.
3. Rozwój ostrego zapalenia jelit. Wraz z szybkim postępem tego stanu zapalnego jest śmiertelne.
4. Powstawanie „kamieni kałowych”. Jednocześnie powstają takie stałe masy, które mogą przełamać integralność ścian jelita.

Nie można założyć, że wrodzona anomalia rozwoju jelitowego minie sama. Dalsza jakość życia dziecka i brak zmian w jego całym ciele zależy od terminowego leczenia patologii.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Leczenie choroby metodami konserwatywnymi jest nieskuteczne, takie środki terapeutyczne są zwykle przepisywane jako przygotowanie do operacji. Jedynym skutecznym sposobem leczenia choroby Hirschsprunga jest operacja. W każdym przypadku stosuje się indywidualne podejście i rozważa się trzy opcje leczenia:

1. Zastosowanie konserwatywnych metod leczenia przewlekłych zaparć do czasu rozwiązania problemu interwencji chirurgicznej.
2. Odroczenie operacji, w tym celu należy zastosować metodę nakładania tymczasowej kolostomii
3. Chirurgia awaryjna

Opierając się na wieloletnim doświadczeniu, chirurdzy wierzą, że dla takiej operacji optymalny wiek wynosi 12-18 miesięcy. Ale jeśli przy leczeniu zachowawczym obserwuje się stabilny proces kompensacyjny, interwencję można odroczyć do 2-4 roku życia.

Należy również wziąć pod uwagę, jeśli przeniesiesz operację i opóźnisz jej wdrożenie, w ciele pacjenta zaczynają się niekorzystne zmiany wtórne: wzrasta zagrożenie zapaleniem jelit, dysbakteriozą i zaburzeniami metabolizmu białek. Dlatego ważne jest, aby lekarz złapał tę linię, gdy nadejdzie optymalna linia wieku dla operacji, a nadal nie ma wyraźnych przejawów zmian wtórnych.

Leczenie zachowawcze

Głównym celem tej terapii jest stałe oczyszczanie jelit. W tym celu lekarze zalecają podjęcie następujących działań:

• Dieta Powołuje ją tylko lekarz. Wybór jest zatrzymywany w przypadku produktów o działaniu przeczyszczającym: warzywa (marchew, buraki), owoce (śliwki, jabłka), zboża (płatki owsiane, gryka), produkty mleczne (ryazhenka, kefir).
• Ćwiczenie. Lekarz zaleci specjalne ćwiczenia terapeutyczne. Pobudza perystaltykę i wzmacnia prasę.
• Masaż Codzienny masaż podbrzusza. Pobudza naturalną perystaltykę i oczyszczanie jelit.
• Witaminy. Wzmacniaj ciało i zabezpieczaj przed negatywnymi skutkami substancji toksycznych.
• Oczyszczające lewatywy. Dziecko potrzebuje stałego oczyszczania jelit.
• Probiotyki. Leki stymulują funkcjonowanie jelita i nasycają je korzystną mikroflorą.
• Preparaty białkowe. Roztwory elektrolitów podaje się dożylnie. Są zalecane do wyraźnych objawów niedożywienia.

W przypadku, gdy metody leczenia zachowawczego nie dają pożądanego efektu lub choroba jest w zaawansowanym stadium, pacjentowi przepisuje się leczenie chirurgiczne.

Leczenie chirurgiczne

Po serii badań chirurg podejmuje decyzję, kiedy i jak wykonać operację. Powinien być przeprowadzany w najbardziej korzystnym okresie, a nie podczas zaostrzeń. Jaka jest istota metody chirurgicznej? Dotknięty segment zostaje wyeliminowany, a zdrowe odcinki jelita grubego są połączone. Operacja może być dwojakiego rodzaju:

1. Jeden krok. Aganglionowy region okrężnicy jest obcięty. Zdrowa część jelita grubego jest natychmiast połączona z odbytnicą.
2. Dwie chwile. Najpierw wykonuje się obcięcie, a następnie kolostomię (odcinek jelita jest doprowadzany do powierzchni brzucha). Masy kałowe są odprowadzane do specjalnego pojemnika - cewnika. Po okresie adaptacyjnym wykonuje się drugą część operacji: łączy się zdrowe odcinki jelita obciętego.

Wszyscy pacjenci poddawani zabiegom chirurgicznym powinni zostać poddani obserwacji, aby ocenić funkcjonalne wyniki leczenia oraz zidentyfikować i skorygować późne powikłania spowodowane operacją. Zaleca się poddawanie co tydzień badaniu lekarskiemu i konsultacji lekarskiej w ciągu miesiąca po operacji. Następnie w ciągu roku kontrole mogą być przeprowadzane raz na 3 miesiące.

Choroba Hirschsprunga u dzieci ma dość korzystne rokowanie. Większość operacji usunięcia wadliwej części okrężnicy przeprowadza się bez dalszych komplikacji, ale tylko wtedy, gdy rodzice lub dziecko sami monitorują przestrzeganie zaleceń lekarza i przechodzą okresowe badania.

Czym jest choroba Hirschsprung: objawy, powikłania, diagnoza i leczenie

Choroba Hirschsprunga jest jedną z rzadkich chorób wrodzonych.

Po raz pierwszy o tym patologicznym procesie poznanym pod koniec XIX wieku. W chorobie powszechnie rozumie się znaczącą zmianę w okrężnicy.

W chwili obecnej choroba otrzymała nazwę megacolon.

Pojęcie choroby

Czym jest choroba Hirschsprunga, niewielu wie. Choroba została po raz pierwszy opisana pod koniec XIX wieku przez pediatrę Haralda Hirshprunga.

Uważa się, że ta choroba ma predyspozycje genetyczne. To znaczy, jeśli przynajmniej ktoś w rodzinie cierpiał na tę chorobę, na pewno objawi się u noworodka. W praktyce choroba występuje u jednego dziecka na pięć tysięcy.

Choroba Hirschsprunga jest wrodzonym nieprawidłowym procesem, który niekorzystnie wpływa na jelito grube. Zjawisko patologiczne charakteryzuje się upośledzeniem unerwienia strefy jelitowej, co prowadzi do chronicznych zaparć.

Na ścianach zdrowego jelita w mięśniach i strukturach podśluzówkowych występują sploty nerwowe, które odpowiadają za zdolność organizmu do popychania zawartości we właściwym kierunku. Kiedy dziecko ma tę chorobę, niektóre obszary jelita są pozbawione tej zdolności.

Na tym tle dochodzi do naruszenia funkcji silnika. Regularne zaparcia prowadzą do ciężkiego zatrucia organizmu.

Choroba Hirschsprunga u noworodków może mieć różne objawy. Wszystko zależy od wysokości miejsca agangliozy. Uważa się, że im bardziej dotknięty jest organizm, tym więcej pojawi się objawów.

Niewłaściwie uformowane strefy dystalne powodują utratę funkcji motorycznych w dolnych obszarach. Obszar dotknięty chorobą staje się przeszkodą dla przepływu żywności.

Za każdym razem cała zawartość zaczyna być ubijana nad dotkniętym obszarem. Proces ten prowadzi do ekspansji innych części jelita.

Powody

Jeśli pacjent ma podejrzenie choroby Hirschsprunga, może o tym poinformować tylko doświadczony lekarz. Przyczyny procesu patologicznego nie zostały jeszcze zbadane.

Wiadomo, że na etapie ciąży od 5 do 12 tygodnia następuje aktywne tworzenie splotów nerwowych, które odpowiadają za terminową funkcjonalność układu trawiennego.

Ale w niektórych sytuacjach ten etap zostaje przerwany w momencie, gdy zaczyna się tworzyć dwukropek.

Ponadto eksperci mają inną wersję tego, co się dzieje. Być może przyczyną jest mutacja na poziomie DNA. Choroba jest dziedziczna. Dlatego częściej występuje u tych, których krewni już cierpieli na tę chorobę.

Często patologia występuje u dzieci w wieku 10 lat. W tym przypadku płeć męska cierpi na tę chorobę cztery razy częściej.

Symptomatologia

Ile manifestuje się zespół choroby Hirschsprunga zależy od stopnia uszkodzenia okrężnicy.

Pierwsze objawy mogą być odczuwalne już w pierwszych dniach życia dziecka. Jeśli dziecko nie doświadczy opróżniania przewodu pokarmowego pierwszego dnia, jest to już uważane za powód do niepokoju.

Typowe objawy to:

• uporczywe zaparcia;
• spuchnięty brzuch;
• wzdęcia.

Wraz z wiekiem wzrasta liczba objawów.

Znaki zaczynają się manifestować w:

• ciężkie zaparcia;
• brak apetytu, odrzucenie przyjmowania pokarmu;
• niewystarczający przyrost masy ciała;
• wzdęcia;
• nieprzyjemny zapach kału;
• zmienić formę kału. Przypominają cienki film;
• brak całkowitego opróżnienia przewodu pokarmowego.

Kiedy dziecko jest karmione piersią, objawy nie są tak zauważalne. Na tym etapie krzesło jest upłynnione. Kał przechodzi bez przeszkód przez przewód pokarmowy. Pierwsze objawy obserwowane są od momentu podania dziecku pokarmów uzupełniających, a pokarm staje się grubszy.

Odchody stają się gęste, zaparcia występują częściej, zwiększa się niedrożność jelit, a zatrucie staje się silniejsze.

Starsze dzieci cierpią z powodu długotrwałych zaparć. Krzesło nie może trwać do siedmiu dni. Jeśli na czas zwrócisz uwagę na patologię, wtedy wszystko zostanie przeniesione o wiele łatwiej.

Innym ważnym objawem jest wzdęcie. Zaczyna dręczyć dziecko od pierwszych dni życia. Gazika, która znajduje się w przewodzie pokarmowym, rozciąga ciało. Z tego powodu zmienia się kształt brzucha.

Wygląda nietypowo. Pępek jest wygięty lub całkowicie wygładzony. Ze względu na ruch jelita żołądek staje się asymetryczny.

Jeśli rodzice nie zwrócą się w czasie do lekarza, są oznaki zatrucia. Dziecko staje się ospałe, kapryśne. Skóra staje się blada. Temperatura może wzrosnąć.

W przypadku nieleczenia dzieci rozwijają niedokrwistość i niedobór energii białkowej.

Znacznie gorzej, gdy choroba Hirschsprunga objawia się wymiotami i biegunką, obserwuje się już w ostatnich etapach - wskazuje to na całkowitą niedrożność jelit. Wymiotom towarzyszy silny zespół bólowy. Biegunka może pojawić się od pierwszych dni życia dziecka i prowadzić do śmierci.

Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga (synonimy: aganglioza, HSCR) - anomalia rozwoju okrężnicy wrodzonej etiologii, prowadząca do naruszenia unerwienia fragmentu jelit (wrodzona aganglioza) - objawia się uporczywym zaparciem. U noworodków obraz kliniczny jest charakterystyczny i zróżnicowany - związany z długością i wysokością miejsca (w stosunku do odbytu) strefy agangliozy. Im dłuższy jest obszar agangliozy i im wyżej się znajduje, tym ostrzejsze i jaśniejsze są objawy choroby. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1888 r. Przez duńskiego pediatrę Haralda Hirschprunga (urodzonego Haralda Hirschsprunga) u dwóch chłopców, którzy zmarli z powodu przewlekłych zaparć [1].

Treść

Etiologia i patogeneza

Sercem choroby jest naruszenie unerwienia okrężnicy, jej niższych podziałów, co prowadzi do zmniejszenia (do braku) perystaltyki segmentu aganglionowego. W rezultacie zawartość jelit gromadzi się w regionach leżących nad nimi - występują zaparcia.

Związek genotypu i fenotypu z HSCR jest złożony. HSCR występuje jako osobna choroba u 70% pacjentów, w 12% jest związana z zaburzeniami chromosomalnymi, aw 18% przypadków jest to jeden z objawów różnych zespołów dziedzicznych. Do 2014 r. Odkryto 10 genów i 5 genetycznych loci zaangażowanych w rozwój HSCR [2].

Choroba Hirschsprunga: objawy i metody leczenia (operacja, leki)

Choroba Hirschsprunga to rzadka wrodzona wada rozwojowa jelita grubego, charakteryzująca się brakiem splotów nerwowych (aganglioza) w ścianie jelita. Podstawą choroby są przyczyny dziedziczne, brak splotów Auerbacha i Meissnera.

Splot Auerbacha jest siecią komórek nerwowych i ich procesów, która znajduje się między warstwami mięśniowymi ściany jelita na całej jej długości i uczestniczy w ruchach perystaltycznych jelita. Splot Meissnera znajduje się w warstwie podśluzówkowej przewodu pokarmowego i bierze udział w ruchliwości i wydzielaniu jelitowym.

W chorobie może występować częściowy lub całkowity brak zwojów nerwowych lub ich nieprawidłowej struktury w pewnej części jelita. Aganglioza prowadzi do zakłócenia ruchów w jelicie grubym, rozwoju procesów dystroficznych w warstwie mięśniowej. Obszar dotknięty chorobą jest w stanie spazmatycznym i nie uczestniczy w ruchach perystaltycznych, a odcinek jelita, który leży powyżej obszaru dotkniętego chorobą, jest stale przeciążony i zaczyna się rozszerzać z czasem.

Formularze

Lokalizacja zmiany jest podstawą klasyfikacji choroby według form.

• Forma odbytnicza. Uczucie tylko odbytnicy, które może być częściowe.
• Forma prostokątna. W tej postaci aganglioza dotyka odbytnicy i esicy. Sigmoidalna okrężnica może być częściowo lub całkowicie dotknięta.
• Formularz sumy częściowej. Okrężnica poprzeczna jest dotknięta wraz z esicy i odbytnicy.
• Całkowita forma. Najcięższa postać objawów klinicznych i rokowania leczenia. Dotknięte jest całe jelito grube.

Poniżej znajdują się następujące formy:

• Ostra forma. Występuje w pierwszym miesiącu życia dziecka.
• Podostra forma. Jest umieszczany w wieku dziecka od 1 do 3 miesięcy.
• Forma chroniczna. Pasuje po 3 miesiącach.

Etapy

• Kompensowany etap. Ogólnie dobre samopoczucie z dobrą opieką nie jest złamane. Zaparcia wywołane zmianą diety. Ten etap charakteryzuje się wczesnymi objawami, brakiem późnych objawów choroby.
• Etap rekompensaty. Objawy powoli się rozwijają, zwiększa się częstotliwość stosowania lewatyw oczyszczających do wypróżnień. Przy odpowiedniej terapii zachowawczej możliwe jest przejście do etapu kompensacji. Obraz kliniczny jest reprezentowany przez wczesne i późne objawy.
• Etap zdekompensowany. Objawy progresywne od pierwszych dni życia. Dzieci mogą mieć niską niedrożność jelit. Wczesne objawy późnej choroby. Etap dekompensacji rozwija się szybko wraz z całkowitą agangliozą jelitową.

Objawy

Choroba Hirschsprung objawia się od pierwszych dni życia dziecka. Obraz kliniczny rozróżnia wczesne i późne objawy:

Wczesne objawy

• Zaparcia. Jest to pierwszy objaw u dziecka, na który zwracają uwagę rodzice. Zatrzymanie stolca rozpoczyna się w okresie noworodkowym. Dziecko dostaje późne pierwsze odchody, pojawia się wzdęcie. Niezależne usuwanie kału jest niezwykle rzadkie. Środki przeczyszczające i lewatywy oczyszczające są używane do opróżniania jelit. Po lewatywach wydzielana jest duża konsystencja stolca.
• Zatrucie kałem. Przy długotrwałym zatrzymywaniu stolca rozwija się zatrucie kałem, częściej w dzieciństwie. Charakteryzuje się zmniejszeniem masy ciała i brakiem przyrostu masy ciała u dziecka, skóra staje się szara, zawartość białka we krwi zmniejsza się, co prowadzi do obrzęku. Zakłócenie równowagi wodno-elektrolitowej wpływa na pracę serca, płuc, wątroby i innych narządów.
• Zwiększony brzuch. Wzrost wielkości brzucha występuje w wyniku gromadzenia się gazu w jelicie, rozciągając ściany pętli jelitowych kamieniami kałowymi. Bez leczenia przednia ściana brzucha staje się cienka, przez co rozciągają się pętle jelitowe. Podczas badania solidne kamienie kałowe są dobrze wyczuwalne.
• Wzdęcia (wzdęcia). Zaparcia, upośledzone tworzenie śluzu prowadzi do rozwoju fermentacji i procesów gnilnych w świetle jelita, którym towarzyszy powstawanie dużych ilości gazów i produktów toksycznych.
• Ból brzucha. Mają pękający, bolący charakter, można je zastąpić skurczowymi bólami. Opróżnianie jelita prowadzi do krótkotrwałego ustąpienia bólu. Pojawienie się zespołu bólowego jest związane z nadmiernym rozciąganiem ściany jelita powyżej miejsca agangliozy, uszkodzeniem kamieni kałowych błony śluzowej i rozwojem procesów zapalnych.

Późne objawy

• Niedokrwistość W chorobie Girshprunga zachodzą procesy trawienne, dochodzi do dysbakteriozy. Te warunki zmniejszają wchłanianie witamin i minerałów, rozwija się niedobór żelaza, niedokrwistość z niedoborem witaminy B12.
• Hipotrofia. Utrata masy ciała może być spowodowana zatruciem kałem, dysbiozą i dodatkiem procesów zapalnych. Istnieje niewystarczająca podaż składników odżywczych ze światła jelita do krwiobiegu.
• Biegunka Pojawienie się luźnych stolców wynika z rozwoju dysbakteriozy i procesów zapalnych w jelicie.
• Kamienie kałowe. Brak aktywności skurczowej komórek mięśni gładkich prowadzi do gromadzenia się mas kałowych, które miażdżą ściany jelit, rozciągają je i stwarzają ryzyko niedrożności jelit. Objawia się brakiem krzesła, rozdęciem brzucha, wydzielaniem śluzu z odbytnicy. Dziecko płacze, odmawia piersi.
• Deformacja klatki piersiowej. Powiększony brzuch naciska na przeponę i narządy śródpiersia, co prowadzi do deformacji klatki piersiowej. Praca układu sercowo-naczyniowego jest osłabiona i rozwijają się powikłania oskrzelowo-płucne.
• Objawy dyspeptyczne. Osoba martwi się o nudności, uczucie ciężkości w żołądku, utratę apetytu. Może zgaga. U małych dzieci występują wymioty.

Diagnostyka

Środki diagnostyczne mają na celu zidentyfikowanie trzech objawów: zaparcia od urodzenia, uporczywego wzdęcia, danych irygacyjnych i wykluczenia innej patologii o podobnym obrazie klinicznym (wrodzona niedrożność jelit).

• USG. Stosuje się go w celu wykluczenia innych chorób o podobnych objawach (inwazja jelita itp.).
• Irrigologia. Badanie rentgenowskie jelita ujawnia charakterystyczne zwężenie części jelita, które przenika do ekspansji. Jedna z wiarygodnych metod badań w diagnostyce choroby Hirschsprunga. Jest on stosowany u dzieci w wieku powyżej 2 tygodni, aby potwierdzić diagnozę.
• Badanie radiograficzne jamy brzusznej. Używany do wykluczania innych chorób przewodu pokarmowego (niedrożność jelit).
• Biopsja. Charakteryzuje się brakiem splotów nerwowych i identyfikacją zmodyfikowanych przerostowych włókien w ścianie jelita.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne

Celem radykalnego leczenia chirurgicznego jest usunięcie patologicznego odcinka jelita wraz z usunięciem zdekompensowanych rozszerzonych pętli jelitowych. Stosuje się działanie Duhamela, Duhamela-Martina, w niektórych przypadkach stosuje się kolostomię.

Im mniejszy jest wiek dziecka, tym lepszy jest okres pooperacyjny.

Leczenie zachowawcze

Leczenie ma charakter pomocniczy i nie prowadzi do powrotu do zdrowia.

• Dieta Zalecane są pokarmy o wysokiej zawartości błonnika (warzywa, warzywa, owoce), produkty mleczne ułatwiające wypróżnianie. Produkty z mąki są wyłączone z diety.
• Probiotyki (Bifidumbakterin) stosuje się do normalizacji mikroflory jelitowej.
• Preparaty enzymatyczne (Mikrasim, pankreatyna) są stosowane w celu ułatwienia procesów trawienia i zmniejszenia obciążenia jelit.
• Oczyszczające lewatywy.
• Masuj brzuch lub terapię wysiłkową. Masaż terapeutyczny służy do stymulowania ruchu kału przez jelito. Gimnastyka terapeutyczna ma na celu szkolenie mięśni brzucha i jest przeprowadzana pod nadzorem specjalisty.

Prognoza

Terminowa diagnoza i leczenie we wczesnych stadiach choroby mogą prowadzić do wyzdrowienia. W ciężkich postaciach choroby i rozwoju kompensacyjnych zmian dystroficznych w zdrowych obszarach jelita zwiększa się częstotliwość nawrotów.

Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga jest chorobą wynikającą z wrodzonego zaburzenia rozwoju splotów nerwowych, które zapewniają unerwienie jelita grubego. Patologii towarzyszy zaparcie i złe wchłanianie w jelicie grubym. Choroba Hirschsprunga może się łatwo rozwinąć tylko w wieku dorosłym, ciężki przebieg charakteryzuje się brakiem smółki (oryginalnego kału) u noworodka. Choroba jest zdiagnozowana na zdjęciu rentgenowskim i badaniu endoskopowym jelita. Choroba Hirschsprunga jest leczona chirurgicznie: usuwana jest dotknięta część jelita.

Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga (aganglioza) jest wrodzoną wadą przewodu pokarmowego, charakteryzującą się upośledzonym unerwieniem części jelita grubego lub jego całkowitym uszkodzeniem. W zależności od lokalizacji i zasięgu strefy aganglacji w proktologii wyróżnia się formy odbytnicze, odbytniczo-esowate, segmentalne, całkowite i całkowite choroby Hirschsprunga. Mężczyźni cierpią na tę patologię cztery razy częściej niż kobiety. W przeważającej większości przypadków (90%) rozpoznanie choroby Hirschsprunga dotyczy noworodków. U 20% noworodków wykrywane są inne wrodzone patologie układu nerwowego, a także choroby układu sercowo-naczyniowego, narządy trawienne i zaburzenia układu moczowo-płciowego. U dzieci z zespołem Downa choroba Hirshprung jest 10 razy częstsza niż u osób bez zaburzeń chromosomalnych.

Przyczyny choroby Hirschsprunga

W okresie ciąży od piątego do dwunastego tygodnia dochodzi do powstawania klastrów nerwowych, co dodatkowo zapewnia unerwienie układu pokarmowego. Tworzenie się rozpoczyna się od splotów nerwowych w jamie ustnej i schodzi przez przełyk do żołądka, jelit i odbytu. W niektórych przypadkach z niewyjaśnionych przyczyn proces ten zostaje przerwany, co prowadzi do braku splotów nerwowych w miejscu okrężnicy. Długość nie unerwionego obszaru może być różna i może być tak mała jak kilka centymetrów lub obejmować całe jelito grube. Długość okrężnicy pozbawiona splotu nerwowego i określająca ciężkość choroby.

Zakłada się, że zaburzenia rozwoju układu nerwowego jelita grubego są spowodowane mutacjami w strukturze genów DNA. Ponieważ choroba Hirschsprunga jest wrodzona i dziedziczna, prawdopodobieństwo rozwoju tej patologii w rodzinie, w której jedno dziecko już cierpi, jest znacznie wyższe. Ponadto należy zwrócić uwagę, że chłopcy są 4-5 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Objawy choroby Hirschsprunga

Nasilenie objawów klinicznych jest różne, w zależności od ciężkości (stopnia uszkodzenia jelit). Najczęściej objawy są wykrywane natychmiast po urodzeniu, ale czasami mogą pojawić się w okresie dojrzewania lub dorastania. Objawy choroby Hirschsprunga u noworodków: w pierwszych dniach po urodzeniu smółka (oryginalny kał) nie odchodzi, występują wymioty (czasem z żółcią), zaparcia lub biegunka, zwiększone tworzenie się gazu.

U starszych dzieci może występować tendencja do uporczywych zaparć, powiększonego brzucha, opóźnienia wzrostu i rozwoju związanego z upośledzonym wchłanianiem i rozwojem zespołu złego wchłaniania. Często występuje niedokrwistość spowodowana stałą utratą krwi z kału, a także możliwym dodatkiem zakażenia i rozwojem zapalenia jelit, które objawia się podwyższoną temperaturą ciała, biegunką i wymiotami. W przypadku silnego zatrucia może wystąpić rozszerzenie okrężnicy.

Diagnoza choroby Hirschsprunga

Jako środki diagnostyczne do wykrywania choroby Hirschsprunga stosuje się badania instrumentalne i testy funkcjonalne. Gdy fluoroskopia jamy brzusznej ujawniła obszary ekspansji jelita grubego i brak kału w nim powyżej odbytu. Jeśli po wykonaniu lewatywy za pomocą środka kontrastowego wykonywana jest irygoskopia, ściana jelita może być dobrze zwizualizowana, a obszary zwężone i rozszerzone można wykryć.

Choroba Hirschsprunga charakteryzuje się brakiem odruchu osłabiającego zwieracz wewnętrzny podczas rozciągania ampułki doodbytniczej. Brak tego odruchu można wykryć za pomocą manometrii anorektalnej (badania, które umożliwiają pomiar ciśnienia w jelicie grubym i zwieraczu wewnętrznym). Aby potwierdzić brak komórek nerwowych w ścianie okrężnicy, wykonuje się kolonoskopię, podczas której wykonuje się biopsję, a następnie przeprowadza się badanie histologiczne.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Jedynym skutecznym sposobem leczenia choroby Hirschsprunga jest leczenie chirurgiczne. Operacja polega na wycięciu dotkniętego obszaru okrężnicy i połączeniu części zdrowej z końcową częścią odbytnicy. W przypadku jednoetapowej interwencji chirurgicznej wszystkie etapy są wykonywane natychmiast, ale w niektórych przypadkach wybierana jest operacja dwustopniowa. Pierwszy etap dwustopniowej taktyki operacyjnej obejmuje usunięcie dotkniętej chorobą części jelita (resekcja) i usunięcie czubka zdrowego jelita przez nacięcie w brzuchu (kolostomia). Wydalanie kału odbywa się w specjalnym pojemniku, który pacjent nosi przy sobie.

Po przystosowaniu się pacjenta do nowych warunków trawienia w skróconym jelicie, wykonuje się drugi etap leczenia chirurgicznego - operację rekonstrukcyjną, podczas której wolny koniec zdrowego jelita jest połączony z odbytnicą, a otwór w jamie brzusznej zszywa się (zamykając kolostomię). Po leczeniu chirurgicznym pacjenci zwykle doświadczają stopniowej normalizacji stolca, chociaż niektórzy początkowo mogą mieć biegunkę. Czasami pacjenci zauważają tendencję do zaparć, które jednak zwykle ustępują po przyjęciu środków przeczyszczających.

W przypadku biegunki lub zaparcia, dieta bogata w błonnik roślinny może być zalecana pacjentom po operacji z powodu choroby Hirschsprunga. Po zabiegu istnieje wysokie ryzyko zakażenia jelit i rozwoju zapalenia jelit. Jeśli w okresie pooperacyjnym wystąpią następujące objawy: gorączka, biegunka, wymioty, wzdęcia, objawy krwawienia z jelit, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

W przypadku łatwo płynącej choroby Hirshprung w przypadku uszkodzenia jelit na niewielkim obszarze, można porzucić leczenie chirurgiczne i ograniczyć się do lewatywy lewatywowej. Lewatywy działają przez całe życie. Konieczne jest ich wytwarzanie z dużą ilością wody (do dwóch litrów), aby ułatwić przejście kału do oleju wazelinowego. Ponadto zaleca się specjalne ćwiczenia terapeutyczne dla pacjentów z tą patologią.

Zapobieganie chorobom Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga jest wrodzona, uwarunkowana genetycznie i nie można jej zapobiec. Wczesne wykrycie choroby i terminowa opieka medyczna pomaga poprawić jakość życia pacjentów.

Przyczyny, cechy diagnozy i leczenia choroby Hirschspringa u dzieci

Dziedziczne zaburzenia powstawania przewodu pokarmowego obejmują patologię, zwaną wrodzonym megakolonem idiopatycznym. Jest około jednego na pięć tysięcy dzieci z podobnym problemem, a jest cztery razy więcej chłopców. Jeśli choroba występuje u członka rodziny, prawdopodobieństwo rozwoju choroby wynosi około czterech procent.

Diagnozę tę można znaleźć wraz z innymi zaburzeniami genetycznymi: z trisomią na chromosomie 21 - w pięciu procentach przypadków, z zaburzeniami sercowo-naczyniowymi, moczowymi, trawiennymi - w dwudziestu procentach. Diagnoza jest często podejmowana w okresie niemowlęcym, ale czasami objawy rozwijają się znacznie później.

Pierwsze wzmianki o chorobie, datowane na koniec XIX wieku, należą do duńskiego pediatry Haralda Girshprunga, którego nazwa otrzymała. Według obserwacji Hirschsprunga, choroba objawiła się wzrostem niektórych obszarów jelita grubego, co miało wpływ na perystaltykę i mechanizm wypróżniania.

Dzisiaj pojawiły się nowe, dokładne sposoby diagnozowania dolegliwości, które pomagają wybrać optymalne leczenie i zapobiec pojawieniu się powikłań i poważnych konsekwencji dla pacjenta.

Czym jest choroba Hirschsprung

Choroba Hirschsprunga u noworodków jest złym kształtowaniem strukturalnym i funkcjonowaniem dolnej części przewodu pokarmowego. W niektórych jego częściach nie ma lub występują niewystarczające ilości splotów nerwowych, zwanych zwojami nerwowymi, wspierających tony ścian, regulujących perystaltykę i wydalanie mas kałowych.

Z reguły zaburzenia wrodzone odnoszą się do odbytnicy lub esicy. Część, której dotyczy problem, nie jest zaangażowana w promocję treści, skompresowana. Sekcje dwukropka przed obszarem problemu są rozszerzone. Tkanka bez unerwienia gęstnieje, zamienia się w łączność. Ściany jelita poniżej strefy niepracującej nadal funkcjonują normalnie, są ściśnięte, w wyniku czego ulegają przerostowi. Dłuższy i oddalony od nieprawidłowego obszaru odbytu powoduje cięższe objawy choroby.

Z agangliozą jelitową od pierwszych tygodni życia dziecko cierpi na zaparcia z powodu zmniejszonej motoryki jelit. Dziecko może się szturchać nie częściej niż raz w tygodniu. Masy kału gromadzą się, powodując ogólne zatrucie i może wystąpić niebezpieczna niedrożność jelit. Czasami tylko lewatywa może pomóc ją opróżnić. Ważne jest, aby jak najwcześniej dowiedzieć się, jakie są przyczyny nieprawidłowego funkcjonowania układu trawiennego i wydalniczego u dziecka, ponieważ konsekwencje ignorowania mogą być nie tylko dysfunkcjami systemowymi, ale i śmiercią.

Przyczyny choroby

Naukowcy wciąż myślą o przyczynach choroby Hirschsprunga. Jego początki leżą w niepowodzeniu ontogenezy zarodkowej z powodu zmian strukturalnych w DNA. Uważa się, że choroba Hirschsprunga u dzieci zależy od mutacji w dziesiątym chromosomie. Od 35 do 84 dni rosną węzły nerwowe regulujące perystaltykę jelit.

Mechanizm zaczyna być realizowany z ust; następnie tworzą się zwoje w przełyku, żołądku, jelitach i odbycie. Czasami w okrężnicy występuje nieprawidłowe działanie. Na małym fragmencie lub na całym obszarze zwoje nie rosną (lub ich nie ma).

Postacie i objawy choroby Hirschsprunga

Zrozumiemy, czym jest zespół Hirschsprunga u dzieci. Patologia często łączy się z innymi zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Karmienie piersią opóźnia wykrycie problemu, ponieważ mleko matki poprawia ruchliwość normalnych obszarów przewodu pokarmowego, osłabia, przyczynia się do procesu wypróżniania.

Wraz z wprowadzeniem żywności uzupełniającej odchody są zagęszczane. Dziecko doświadcza bolesnych skurczów w otrzewnej, fermentacji gazów, nie może sam się bzdura.

Brzuch stopniowo wzrasta, wywierając nacisk na mostek, drogi oddechowe, powodując stan zapalny jego części. Coprolites tworzą się w jelitach, powodując zatrucie.

Poważne konsekwencje obejmują niedokrwistość, krwawe plamy w kale, napady wymiotów, zapalenie jelita grubego, zaburzenia równowagi mikrobiologicznej jelit, biegunkę, wzrost i opóźnienia rozwojowe. Dość rzadko lekkie fragmentaryczne zaburzenia w jelicie są ustalane w okresie dojrzewania. Następujące objawy są uważane za jasne objawy choroby Hirshprunga u dzieci:

• pierwsze odchody u dziecka nie pojawiają się nawet kilka dni po porodzie;
• istnieje zwiększona otrzewna „żaba”;
• pępek jest znacznie poniżej normy;
• są oznaki wzdęć;
• dochodzi do wymiotów;
• dziecko nie je dobrze, trudno mu opróżnić jelit, cuchnącą ofensywę, wyjść cienką taśmą;
• czasami biegunka.

Lokalizacja aganglialnej części odbytnicy określa formę choroby. W jednej czwartej wszystkich przypadków agangliozy odbytniczej w jelicie występuje mały obszar pozbawiony klastrów nerwowych. Istnieje predyspozycja do zaparć.

Siedemdziesiąt procent wykazuje kształt prostokątny, gdy strefa nieprawidłowa pokrywa bezpośrednią i część esicy.

Prowadzi to do uporczywych zaparć, silnych wzdęć i bolesnych odczuć w strefie brzusznej. Mniej niż trzy procent patologii dotyczy formy segmentowej.

Jednocześnie na całej długości jelita obszary zdrowe przeplatają się ze strefami patologicznymi. Konsekwencje takiej anomalii u każdego chorego dziecka manifestują się na swój sposób. Ktoś idzie do toalety rzadko, ale ktoś potrzebuje pomocy w postaci lewatywy.

W trzech procentach przypadków rejestruje się subtotalny typ zmiany (dzieje się tak, gdy komórki niezbędne do zdrowego funkcjonowania są nieobecne w połowie jelita grubego).

Przy całkowitej agangliozie (częstotliwość występowania - mniej niż procent), która objawia się od pierwszych dni, unerwienie jest całkowicie zaburzone w jelicie grubym.

W tym przypadku dziecko w ogóle nie może kupować, jego brzuch bardzo puchnie.

Choroba przechodzi przez pewne etapy:

• na etapie wyrównawczym zaparcia obserwuje się bezpośrednio po porodzie, pogarsza się wraz z wprowadzeniem innych produktów (z powodu upośledzonej ruchliwości, wypróżnianie jest możliwe tylko z lewatywą);
• na etapie rekompensaty stosowanie lewatyw nie zawsze pomaga: cierpią na poważne bóle brzucha, zatrucie, trudno mu oddychać, miękisz prawie nie przybiera na wadze;
• w fazie dekompensacji objawy nasilają się, masy kałowe stają się gęstsze, a jeśli nie zostaną podjęte pilne środki, stan może prowadzić do rozwoju zespołu niedrożności jelit.

Intensywność i nasilenie objawów zmienia się w zależności od stadium choroby:

1. Na początku: są naruszenia krzesła, niemożliwe jest opróżnienie się, obszar brzucha puchnie;
2. Późno: niedokrwistość, niedobór białka, tworzenie się koprolitów, deformacja klatki piersiowej;
3. Na etapie powikłań może wystąpić paradoksalna biegunka i wymioty, ból brzucha jest bardzo silny.

Diagnoza choroby

Lekarz bada małego pacjenta, przeprowadza wywiad z rodzicami na temat skarg na agangliozę w rodzinie. Ponadto może skorzystać z następujących metod diagnostycznych, które pomagają ustalić naturę choroby: obserwować jej lokalizację, nasilenie, a także długość dotkniętego fragmentem.

Korzystając z takich metod badawczych:

• RTG jelita grubego wraz z wprowadzeniem kontrastu;
• USG narządów otrzewnowych;
• biopsja ściany jelita;
• ogólna analiza płynów biologicznych, kału;
• cyfrowe badanie doodbytnicze;
• pomiar ciśnienia w okrężnicy, odbytnicy, zwieraczu odbytu;
• wizualna ocena stanu błony śluzowej za pomocą sigmoidoskopu.

Konieczne jest przeprowadzenie dokładnej diagnozy z innymi podobnymi chorobami, na przykład - volvulus jelitowy.

Leczenie

Ta patologia może być wyleczona tylko przez uciekanie się do operacji. Ale nie możesz doprowadzić dziecka do krytycznej formy choroby. Konieczne jest regularne czyszczenie jelit, ustanowienie diety i systemu, który promuje naturalną chęć opróżnienia.

Właściwie zorganizowana opieka, odżywianie i leczenie pomogą zapobiec niedrożności jelit, w przeciwnym razie wystąpi krytyczny stan wymagający pilnej operacji.

Konserwatywny

Leczenie chirurgiczne choroby jest dozwolone nie wcześniej niż dziecko osiągnie wiek dwóch lat lub trzech lat. Od urodzenia konieczne jest leczenie zachowawcze w domu. Konieczne jest systematyczne monitorowanie opróżniania okrężnicy, aby stymulować naturalny proces na różne sposoby.

Dzięki oczyszczaniu, wazelinie, lewatywom syfonowym zapobiega się zastojowi stolca, zatruciu i niedrożności. Wykonanie procedury ze stałym harmonogramem przyczynia się do rozwoju odruchu warunkowego. Lekarze powiedzą ci, jak wykonać wszystkie te manipulacje bezpiecznie i poprawnie.

Spróbuj karmić piersią trochę dłużej. Dalsze wprowadzanie nowych produktów powinno być ściśle kontrolowane przez lekarza. Dieta powinna zawierać pokarmy z błonnikiem pokarmowym, które aktywują, zwiększają skurcze mięśni gładkich jelit i promują przez nie pokarm. Przydatne będzie użycie suszonych śliwek, suszonych moreli, jabłek, marchwi, buraków, płatków owsianych, gryki, produktów mlecznych. Dzieciak powinien pić wystarczająco dużo wody.

Pracownicy medyczni powiedzą Ci, jakie techniki masażu będą skuteczne w tej chorobie, nauczą ćwiczeń fizykoterapii, która wzmocni ścianę brzucha, utrzyma ton i funkcję układu trawiennego, zapobiegną wzdęciom i kolkom, wytrenują zwieracz odbytu. Zajęcia powinny odbywać się regularnie przez dziesięć minut przed jedzeniem.

Operacyjny

W przypadku ustabilizowanej wrodzonej agangliozy, dzieci wybiera się na optymalny okres interwencji chirurgicznej i tylko lekarz operacyjny może to zrobić. Pokazuje się to podczas stabilizacji i poprawy. Lekarz odcina nienormalny kawałek jelita i szyje krawędzie zdrowych obszarów. Manipulację można przeprowadzić jednocześnie, gdy po odcięciu patologicznych tkanek dochodzi do połączenia zdrowych krawędzi.

Lecz leczenie dwustopniowe może i jest przeprowadzane. Po resekcji chorego obszaru część pozostałego jelita jest usuwana na zewnątrz ciała. Wydajność wydalania produktów w kalopriemnik. Po pewnym czasie wykonuje się ostatni etap operacji, zszywa się końce jelita. Zwykle następuje to po wprowadzeniu defekacji. Może wystąpić krótka biegunka.

W celu zapobiegawczym możesz użyć środka przeczyszczającego, czasami stosuj lewatywy. Wsparcie obejmuje stosowanie probiotyków, leków enzymatycznych, kompleksów witaminowych i preparatów białkowych zgodnie z zaleceniami.

Jeśli wystąpią objawy takie jak krew w stolcu, wymioty, hipertermia, wzdęcia, ciężka biegunka, należy natychmiast udać się do lekarza.

Być może po operacji jelito zostało zainfekowane. Ryzyko śmierci po leczeniu chirurgicznym zmniejsza się do dwóch do sześciu procent. Dziecko będzie obserwowane przez specjalistę w ciągu około półtora roku po leczeniu.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Dzieciom w każdym wieku (z chorobą Hirschsprunga) bez terminowej właściwej opieki medycznej grożą niebezpieczne i często niekompatybilne z powikłaniami i konsekwencjami życia: zapalenie jelita cienkiego i grubego o różnym nasileniu i niebezpieczeństwie (aż do ropnego procesu, perforacji ściany jelita i zapalenia otrzewnej surowiczej).

Aby zapobiec zatruciom, powstawaniu koprolitów, anemii, potrzebujesz czasu na wykonanie operacji.

Podczas chirurgicznego leczenia tej choroby i wkrótce po niej możliwe są ostre zapalenia jelit, zaparcia, biegunka, niedrożność jelit, nieudana fuzja brzegów operowanego jelita, zakażenie rany, zapalenie płuc, odmiedniczkowe zapalenie nerek, zapalenie otrzewnej.

Podsumowując

Ta patologia jelita grubego nie ma szczególnej prewencji. Choroba jest dziedziczna i rozwija się bardzo wcześnie w łonie matki. Głównym warunkiem zachowania wszystkich funkcji układu pokarmowego u dziecka jest wcześniejsze wykrycie patologii, właściwe leczenie i rehabilitacja.

Bardzo ważne jest ustalenie odpowiedniej diety, aktywności na odpowiednim poziomie, stosowanie niezbędnych enzymów. Naucz tego malucha, aby później wiedział, jak zachować formę. Więc możesz zapobiec problemom i niebezpieczeństwom tej wrodzonej anomalii.

Cała prawda o chorobie Hirshsprunga

Choroba Hirschsprunga jest najczęściej obserwowana u dzieci zaraz po urodzeniu. Charakterystycznymi objawami patologii są upośledzone ruchy jelit i zwiększone tworzenie gazu. Brak terminowej diagnozy i leczenia prowadzi do tragicznych konsekwencji i może prowadzić do śmierci.

Czym jest choroba Hirschsprung (wrodzona aganglioza)

Ten stan patologiczny odnosi się do nieprawidłowego rozwoju okrężnicy. Objawia się ona wrodzonym uszkodzeniem, dzięki któremu w ścianie odpowiedniego odcinka jelita grubego (a najczęściej jest to departament odbytniczo-esowaty lub esicy) nie występują całkowicie lub brakuje komórek nerwowych, które stymulują ton jelit. Dlatego inną nazwą choroby jest aganglioza.

Dotknięta część jelita przestaje uczestniczyć w procesie trawienia. Klinicznie objawia się to ciężkimi zaparciami u pacjentów (częstość wypróżnień wynosi raz na pięć do siedmiu dni). Ten objaw może utrzymywać się przez bardzo długi czas, do kilku lat, aż pacjent zwróci się do specjalisty i nie zdiagnozuje tej dolegliwości.

Po raz pierwszy ten stan patologiczny został opisany przez pediatrę Harolda Hirshprunga, który zauważył wyraźne rozszerzenie jelita grubego (wrodzonego megakolonu). W tym samym czasie ściana jelita rozszerzonego regionu była przerośnięta. Następnie choroba została nazwana na jego cześć.

Jak pokazuje praktyka, najczęściej aganglioza jelita grubego objawia się od pierwszych dni życia dziecka. Chorobę obserwuje się głównie u chłopców (występuje od czterech do pięciu razy częściej niż u dziewcząt). Znacznie rzadziej choroba ta jest diagnozowana już w okresie dojrzewania. Rzadziej obserwowany u dorosłych.

Należy zauważyć, że choroba Hirschsprunga jest dziedziczną patologią, ryzyko jej wystąpienia u bliskich krewnych wynosi około 4%.

Klasyfikacja

W zależności od lokalizacji zmian rozróżnia się następujące formy choroby:

• doodbytniczy (doodbytniczy) - charakteryzujący się agangliozą odbytniczą; istnieją dwie jego odmiany: ze zmianą części krocza odbytnicy i ze zmianą w regionie ampułki (jest to szersza część jelita, znajdująca się na poziomie kręgosłupa krzyżowego). Dobre do leczenia zachowawczego. Występuje u 25% pacjentów.
• rectosigmoid - charakteryzuje się zmianami patologicznymi okrężnicy zlokalizowanymi między odbytnicą a esicy. Obserwuje się to w 70% przypadków.
• segmentalny - ta forma choroby jest wskazana w przypadkach, gdy dotyczy to obszaru odbytniczo-esowatego okrężnicy lub esicy, a także w obecności zmian patologicznych w dwóch segmentach jelita grubego z niezmienionym obszarem między nimi. Odnotowano to w 1,5% obserwacji.
• suma częściowa - objawiająca się zmianami agangliotycznymi dużej części jelita (na przykład może występować choroba Hirschsprunga z agangliozą prawej okrężnicy lub okrężnicy poprzecznej). Oznaczono w 3% przypadków.
• suma jest najcięższą postacią, a wszystkie odcinki okrężnicy biorą udział w procesie patologicznym. Rozpoznaje się tylko 0,5% pacjentów.

Cechy choroby u noworodków

U noworodków wrodzona aganglioza jelitowa objawia się długotrwałym zaparciem, objaw ten pojawia się w większości przypadków bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Mniej powszechne zaparcia występują w wieku 1-6 miesięcy, nawet rzadziej - w wieku 6-10 miesięcy.

Należy zauważyć, że czas wypróżniania się w jelicie zależy od czasu trwania dotkniętego obszaru. Jeśli jest mała, to czas trwania zaparć waha się od jednego do trzech dni, jeśli aganglioza jest długa, wówczas zaparcia są bardzo długie i występują oznaki niedrożności jelit (utrzymujący się brak stolca i ból w odpowiedniej części jelita).

Eksperci obserwują mniej wyraźne objawy choroby Hirschspringa u dzieci karmionych piersią. Wynika to z lepszej zwrotności płynnego stolca. Wraz z wprowadzaniem pokarmów komplementarnych zaparcia są wzmocnione, ponieważ odchody dziecka stają się bardziej gęste.

U niemowląt, które są od urodzenia przy sztucznym karmieniu, z reguły proces patologiczny jest diagnozowany na wczesnym etapie. Ponieważ objawy choroby pojawiają się natychmiast po urodzeniu.

Wideo: choroba Hirschsprunga u noworodków

Przyczyny patologii

Choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną, to znaczy występuje w macicy, jest dziedziczna (przenoszona z chorych rodziców na dzieci). Mutacja genu odpowiedzialnego za manifestację wrodzonej agangliozy, stwierdzona u 50% pacjentów, których bliscy krewni cierpieli na tę chorobę.

Pomimo licznych badań genetycznych, dokładna przyczyna choroby jest nadal nieznana.

Stwierdzono, że w 2–11% przypadków choroby Hirshprunga stwierdza się zespół Downa, wady serca i układu moczowego. Jednocześnie ustalono, że przy chorobie Downa podatność genetyczna na agangliozę jelitową jest dziesięciokrotnie wyższa.

Etapy choroby

Kompensowane

Najczęściej występuje u noworodków z chorobą odbytniczą, objawiającą się wczesnymi objawami agangliozy (obserwowane zaparcia). Ogólny stan dziecka jest zazwyczaj zadowalający.

Subkompensowane

Jest to częściej obserwowane w postaciach prostokątnych i całkowitych. Oprócz wczesnych objawów choroby Hirschsprunga mogą wystąpić późne objawy kliniczne. Pacjenci dotyczą nie tylko zaparcia, ale także niedokrwistości (niedokrwistości), utraty masy ciała.

Ta forma często wymaga lewatyw syfonowych. Jeśli przeprowadzona zostanie odpowiednia terapia, możliwe jest przejście na formę wyrównaną. Stan pacjentów jest zadowalający.

Zdekompensowany

Często wykrywane w postaci całkowitej i subtotalnej, ale może to być w przypadku agangliozy odbytniczo-esowatej okrężnicy. Występują wczesne i późne objawy choroby. Stan pacjentów jest ciężki, często wymaga lewatyw. Rozwinęła się niedrożność jelit (naruszenie przepływu masy pokarmowej i odchodów przez jelita).

Stopień ostry objawia się z reguły bezpośrednio po narodzinach dziecka. Obserwuje się klinicznie niską niedrożność jelit: dziecko nie ma gazu, nie ma stolca, wyraźnych wzdęć, obfitych wymiotów i widocznej perystaltyki.

Przewlekły stopień postępuje nawet po wykonaniu lewatywy. U takich pacjentów obserwuje się dystrofię.

Formy choroby i ich objawy

Odbytnica

• zaparcia (występują od pierwszych dni życia, wzrost po wprowadzeniu pokarmów uzupełniających, stolec pojawia się dopiero po zastosowaniu lewatywy);
• zwiększone tworzenie gazu (wzdęcia).

Rectosigmoid

• uporczywe zaparcia;
• wyraźne wzdęcia;
• rozbudowa działu prostosygmoidalnego (z powodu przewlekłego zatrzymywania gazu i kału);
• brzuch jest asymetryczny, ponieważ lewy brzuch jest większy niż prawy;
• „Frog belly” - zwiększony rozmiar, pępek jest wygładzony.

Segmentowy

Należy powiedzieć, że objawy kliniczne u pacjentów będą zależeć od długości strefy aganglionu. Można to zauważyć:

• zaparcie (od niewielkiego do ciężkiego);
• wzdęcia;
• „Brzuch żaby”.

Suma częściowa

• ciężkie zaparcia;
• wyraźne wzdęcia;
• „Brzuch żaby”;
• brak masy ciała, dystrofia;
• niedokrwistość;
• brak witamin;
• kamienie kałowe.

Lewatywy i środki przeczyszczające w tej postaci choroby z reguły nie łagodzą stanu pacjenta, w tym przypadku wymagana jest interwencja chirurgiczna.

Razem

• ciężkie zaparcia;
• niezwykle wyraźne wzdęcia;
• symetryczny wzrost objętości brzucha;
• objawy niedrożności jelit.

Diagnostyka

Do diagnozy przy użyciu złożonych metod diagnostycznych:

1. Zbieranie skarg i wywiadów (historia przypadków). Wyjaśnia się rodzinny charakter nieprawidłowości (czy krewni mieli taką patologię), pacjent jest pytany o operacje, obecność jakichkolwiek chorób.
2. Badanie pacjenta i badanie odbytnicy.
3. Ultradźwiękowe badanie narządów jamy brzusznej. Dzięki tej metodzie ruchliwość jelit może być wizualizowana, co oznacza, że ​​zawartość jest napędzana przez pętle jelitowe.
4. Badanie rentgenowskie pętli okrężnicy za pomocą środka kontrastowego (irrigoskopiya). Dzięki tej metodzie napromieniowania wszystkie pętle okrężnicy i dystalne jelito kręte (jest to część jelita cienkiego) są szczelnie wypełnione wodną zawiesiną siarczanu baru. Możliwe jest zidentyfikowanie przedłużonej lub zwężonej części jelita, stopnia zmian patologicznych. Należy powiedzieć, że to badanie jest niedoinformowane u noworodków.
5. Endoskopia (kolonoskopia) to badanie i ocena wewnętrznej powierzchni wszystkich części okrężnicy. W przypadku choroby Hirschsprunga możliwe jest ujawnienie pustej odbytnicy i obecności zawartości kału w pozostałej części jelita.
6. Biopsja - zbieranie materiałów z błony śluzowej okrężnicy w celu dalszego badania histologicznego i potwierdzenia rozpoznania. Identyfikując chorobę Hirschsprunga, histolodzy ujawniają brak pewnych komórek nerwowych (zwojów nerwowych) w obszarze dotkniętym chorobą. Uważa się, że ta technika jest najbardziej pouczająca u dorosłych pacjentów.

Leczenie

Leczenie tego stanu patologicznego będzie zależeć od postaci choroby i zakresu zmian patologicznych.

Konserwatywny

Postacie odbytnicze i segmentalne choroby dobrze reagują na leczenie zachowawcze.

W tym celu zastosuj:

• lewatywy - jeśli to konieczne, gdy pacjent nie ma stolca przez kilka dni;
• probiotyki (leki, które stymulują wzrost i aktywność normalnej mikroflory jelitowej) - Bifidum-bacterin, Bifiform, Bifikol;
• terapia witaminowa - zalecane spożycie witamin B6, B12, C, E;
• specjalny masaż brzucha i ćwiczenia terapeutyczne promujące wydzielanie stolca;
• Terapia dietetyczna - to zwiększone spożycie pokarmów bogatych w błonnik (gryka i grys kukurydziany, warzywa w dowolnej postaci, pieczywo pełnoziarniste), produkty mleczne, oleje roślinne, produkty o wysokiej zawartości błonnika pokarmowego.

Ponadto pacjenci muszą przyjmować dużą ilość wody - 2,5-3 litrów dziennie.

Produkty zalecane dla choroby Hirschsprung na zdjęciu

Operacyjny

Z reguły, w przypadku sumy całkowitej i całkowitej formy wrodzonej agangliozy jelita grubego, wymagana jest interwencja chirurgiczna do czasu wystąpienia powikłań choroby. W tym samym czasie usuwana jest rozszerzona część okrężnicy i strefa aganglionowa.

Jak pokazuje praktyka, w większości przypadków objawy choroby po zabiegu całkowicie znikają.

Noworodki na etapie przedoperacyjnym są specjalnie przeszkolone przy użyciu:

• lewatywy syfonowe (w celu wyeliminowania niedrożności jelit);
• probiotyki;
• preparaty enzymatyczne (Pancreatin, Mezim Forte, Creon);
• witaminy;
• leki białkowe (z wyraźnymi zaburzeniami odżywiania).

1. Operacja Swenson. W tym zabiegu chirurgicznym usuwana jest strefa aganglionowa i część powiększonego jelita, a między odbytem a okrężnicą wstawiane jest zespolenie (połączenie), odbytnica przechodzi 4–5 cm powyżej odbytu.
2. Operacja Rebeina. Resekcja dotkniętego obszaru z nałożeniem zespolenia poniżej przejściowego fałdu otrzewnej.
3. Operacja Duhamel. Jest to dość powszechne jako główny wariant chirurgii choroby Hirschsprunga. Jego istota polega na retrorektalnym usunięciu okrężnicy, usunięciu dotkniętego obszaru i nałożeniu bezszwowego zespolenia (za pomocą zacisków zgniatających) między tylną ścianą odbytnicy a końcem okrężnicy.
4. Operacja Soave. Redukcja endorektalna okrężnicy bez pierwotnego zespolenia. Odcinek odbytnicy usuniętego jelita sprowadza się do krocza, a jego wolny koniec pozostawia się poza odbytem. Po zespoleniu przypadków odbytnicy i mięśniówki odbytnicy (średnio 10–15 dni) ten koniec zostaje usunięty. Ostatnio chirurdzy rzadko korzystają z tego typu operacji, częściej stosuje się ich modyfikacje.

Po udanej operacji rokowanie dla pacjenta jest korzystne. Według statystyk śmiertelność w okresie pooperacyjnym waha się od 2 do 6%.

Rehabilitacja pooperacyjna

Po zabiegu pacjentom przepisuje się:

• preparaty enzymatyczne;
• probiotyki;
• witaminy z grupy B i C;
• dieta z wyjątkiem smażonych i tłustych potraw, rozpowszechnienie w diecie pokarmów bogatych w błonnik (warzywa, owoce, nabiał, kasza gryczana i kukurydziana).

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Z powikłań choroby Hirschsprunga są:

• ostre zapalenie jelit (zapalenie ściany jelita) - z reguły występuje przy braku koniecznego leczenia choroby, może szybko postępować, a nawet prowadzić do śmierci pacjenta;
• zatrucie zawartością stolca - to powikłanie rozwija się z długim brakiem wypróżnień;
• powstawanie twardych stolców (kamieni kałowych) - występuje w wyniku przewlekłych zaparć, prowadzących do niedrożności jelit, ponieważ stała zawartość nie może sama opuścić jelita, ten stan patologiczny powoduje poważne uszkodzenie ścian jelita, a także może prowadzić do zatrucia ciała pacjenta substancjami toksycznymi, zawarte w kale;
• niedokrwistość.

Powikłania pooperacyjne obejmują:

• rozwój ostrego zapalenia jelit;
• zaparcie;
• zaburzony stolec (biegunka);
• niepowodzenie zespolenia (rozbieżność szwów chirurgicznych);
• niedrożność jelit;
• dodanie infekcji (ropienie rany, zapalenie płuc, zapalenie nerek);
• zapalenie otrzewnej jest procesem zapalnym otrzewnej i znajdujących się w niej narządów.

Powikłania pooperacyjne muszą być niezwłocznie zidentyfikowane i leczone, w przeciwnym razie te zmiany patologiczne mogą prowadzić do niepełnosprawności, aw ciężkich przypadkach nawet do śmierci.

Podsumowując, można zauważyć, że choroba Hirschsprunga jest wrodzoną anomalią, która może prowadzić do groźnych powikłań, ale terminowa operacja prowadzi do całkowitego zaniku nieprzyjemnych objawów choroby. W okresie pooperacyjnym ważna jest terapia dietetyczna i stosowanie środków enzymatycznych. Zapobieganie tej chorobie nie jest, ale wczesne wykrycie choroby i jej powikłań może znacznie przyspieszyć proces gojenia.