Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, która polega na neutralizacji jej pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, więc wielu autorów nie uważa tej patologii za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, zwłaszcza jest często diagnozowana wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu znajdującego się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu wątrobowego transferazy glukorony. Bilirubina pośrednia wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększonej zawartości bilirubiny we krwi), aw rezultacie do żółtaczki.

Podkreślono czynniki, które powodują pogorszenie zespołu Gilberta (żółtaczka):

• choroby zakaźne i wirusowe;
• urazy;
• miesiączka;
• naruszenie diety;
• post;
• nasłonecznienie;
• brak snu;
• odwodnienie;
• nadmierne ćwiczenia;
• stres;
• przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
• spożywanie alkoholu;
• interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia nie przejawia się. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwowano od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu fizjologicznej żółtaczki noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest ictericity (żółtaczka) twardówki, a czasami skóry. Żółtaczka w większości przypadków ma charakter okresowy i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważa następujące objawy:

• ból w prawym nadbrzuszu;
• zgaga;
• metaliczny smak w ustach;
• utrata apetytu;
• nudności i wymioty (zwłaszcza podczas jedzenia słodkich pokarmów);
• wzdęcia;
• uczucie pełnego brzucha;
• zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

• ogólna słabość i złe samopoczucie;
• przewlekłe zmęczenie;
• trudności z koncentracją;
• zawroty głowy;
• kołatanie serca;
• bezsenność;
• dreszcze (bez gorączki);
• bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

• depresja;
• skłonność do zachowań antyspołecznych;
• nieuzasadniony strach i panika;
• drażliwość.

Emocjonalna labilność najprawdopodobniej nie wiąże się z podwyższoną bilirubiną, ale z autohipnozą (stałe badania, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamieniami żółciowymi, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na obecność żelaza w surowicy, transferyny, całkowitej zdolności wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
  Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
  Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
  Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
  Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest molekularna analiza genetyczna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Zaleca się całe życie, aw okresach zaostrzenia - szczególnie ostrożne, przestrzeganie diety.

W diecie powinny przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferuje się płatki owsiane i grykę. Dozwolony jest twarożek o niskiej zawartości tłuszczu, do 1 jajka dziennie, nie ostre sery twarde, mleko suche lub skondensowane, niewielka ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie ostrych potraw lub żywności z konserwantami jest przeciwwskazane. Alkohol, szczególnie silny, należy wyrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem z kwaśnych jagód (żurawiną, borówkami, wiśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, jak przejadanie się, może prowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o obecności tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Farmakoterapia

W okresach zaostrzenia wyznacza się spotkanie:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
• witaminy (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Pokazano również krótkie cykle fenobarbitalu, który wiąże pośrednią bilirubinę.

Aby przywrócić perystaltykę jelit i silne nudności lub wymioty, należy stosować metoklopromid (cerklep), domperidon.

Prognoza

Rokowanie dla zespołu Gilberta jest korzystne. Jeśli przestrzegasz diety i zasad postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie różni się od średniej długości życia zdrowych ludzi. Ponadto utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe przy nadużywaniu alkoholu, nadmiernej pasji do „ciężkiego” jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - glukuronylotransferazy difosforanu urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Rodzaje testów na zespół Gilberta

Choroba Gilberta jest łagodną patologią, której główną manifestacją jest hiperbilirubinemia. Odnosi się do chorób z mechanizmem transmisji genetycznej. W krwiobiegu poziom bilirubiny wzrasta z powodu niedoboru enzymu w wątrobie, który go wykorzystuje.

W większości przypadków Gilbert rozpoznaje się u męskiej połowy populacji w wieku 12-30 lat. W okresie dojrzewania wzrost bilirubiny pośredniej może wynikać z hamującego działania hormonów na enzym, który przekształca ten pigment w wątrobie.

Ciężki stres fizyczny, psycho-emocjonalny, głód, zakaźne choroby wątroby, operacje, alkoholizm lub długotrwałe stosowanie leków hepatotoksycznych może być czynnikiem wywołującym wystąpienie objawów.

Nie zawsze możliwe jest zdiagnozowanie choroby w początkowej fazie ze względu na brak wyraźnych objawów klinicznych. Może wystąpić na tle zapalenia wątroby lub po jego zakończeniu. W tym przypadku objawy są uważane za konsekwencję zapalenia wątroby.

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od analizy dolegliwości i obrazu klinicznego. Lekarz zwraca uwagę na stan skóry, ponieważ główną manifestacją patologii jest żółtaczka. Jej nasilenie zależy od poziomu pigmentu w krwiobiegu.

Zmiana koloru jest obserwowana w obszarze nosowo-wargowym, na dłoniach lub w okolicy pachowej. Ponadto, osoba może narzekać na nudności, odbijanie, wzdęcia, zaparcia, biegunkę i ciężkość w prawym nadbrzuszu. Wszystko to wskazuje na naruszenie trawienia.

Biorąc pod uwagę toksyczny wpływ pośredniej bilirubiny na komórki nerwowe, pacjent może doświadczać drażliwości, nieuwagi, utraty pamięci i zaburzeń snu.

Choroba może powodować chorobę kamicy żółciowej. Diagnoza jest ustalana na podstawie wyników analiz genetycznych, biochemicznych i instrumentalnych metod badawczych, a podczas badania palpacyjnego jamy brzusznej lekarz wykrywa niewielki wzrost wątroby. Żelazo ma miękką teksturę i gładką powierzchnię. Jego dolna krawędź jest bolesna z powodu rozciągnięcia kapsułki narządowej. Czasami można wykryć ekspansję śledziony (powiększenie śledziony).

Leczenie przepisuje się biorąc pod uwagę nasilenie procesu patologicznego, obecność chorób towarzyszących i predyspozycje alergiczne pacjenta.

Badania laboratoryjne

Zespół można zdiagnozować za pomocą testów laboratoryjnych, które pozwalają nie tylko podejrzewać Gilberta, ale także oceniać stan całego organizmu. W niektórych przypadkach analiza umożliwia identyfikację patologii przewodu wątrobowo-żółciowego (dróg żółciowych, wątroby) na etapie, kiedy klinika nie jest jeszcze dostępna. Może to być badanie profilaktyczne lub diagnoza innej choroby.

Ogólna analiza kliniczna

Ogólne kliniczne badanie krwi na zespół Gilberta wskazuje na wzrost poziomu hemoglobiny, której zniszczeniu towarzyszy wzrost zawartości bilirubiny pośredniej. Jego ilość może osiągnąć 160 g / l, chociaż norma wynosi maksymalnie 120-130. Należy zauważyć, że podobna sytuacja występuje również w przypadku hemokoncentracji spowodowanej odwodnieniem.

Ponadto w teście można wykryć podwyższony poziom retikulocytów. To niedojrzałe czerwone krwinki. Jeśli chodzi o ESR, leukocyty i płytki krwi, pozostają one w normalnym zakresie.

Zazwyczaj krew podaje się na pusty żołądek.

Analiza biochemiczna zespołu Gilberta

Biochemia jest łatwo dostępnym i prostym testem do określenia poziomu bilirubiny. Jest głównym wskaźnikiem aktywności procesu. Rozszyfrowanie analizy było wiarygodne, wymaga trzydniowego przygotowania pacjenta przed oddaniem krwi. Obejmuje:

• zniesienie leków, które wpływają na poziom pigmentu;
• odrzucenie tłustej żywności i alkoholu.

Oddaj krew postowi. Laboratorium może dostarczyć następujące wyniki:

1. poziom bilirubiny. Lekarz jest zainteresowany frakcją całkowitą, pośrednią i bezpośrednią. Ich różnica polega na obecności połączenia z kwasem glukuronowym, który wykorzystuje pigment i usuwa go z kałem. To właśnie wzrost zawartości gatunków pośrednich wskazuje na prawdopodobieństwo choroby Gilberta;

Ważne jest, aby pamiętać, że wzrost poziomu bilirubiny można zaobserwować w zapaleniu wątroby, przejściowej żółtaczce u niemowląt lub hemolizie, gdy następuje zniszczenie czerwonych krwinek.

1. fosfataza alkaliczna może być wzmocniona, zwłaszcza w rodzinnej postaci patologii;
2. transaminaza. Wzrost aktywności enzymów wątrobowych nie wskazuje na zespół Gilberta.

Cena analizy zależy od liczby wskaźników potrzebnych lekarzowi do oceny stanu wątroby.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Najbardziej wiarygodnym badaniem jest genetyczne badanie krwi na zespół Gilberta. Ten test jest szybką i dokładną metodą potwierdzenia diagnozy. PCR opiera się na identyfikacji zmutowanego genu odpowiedzialnego za syntezę i działanie kwasu glukuronowego.

Lekarz powinien odczytać otrzymany wskaźnik:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 wskazuje na prawidłowy skład genów, a zatem choroba nie jest potwierdzona;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 znaleziono dodatkową wstawkę, co wskazuje, że istnieje ryzyko rozwoju patologii w postaci lekkiej;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest dla zespołu Gilberta wykazuje wysokie ryzyko ciężkiej choroby.

Analiza genetyczna nie wymaga specjalnego szkolenia. Test na zespół Gilberta jest przepisywany przed rozpoczęciem leczenia lekami hepatotoksycznymi.

Koszt analizy zależy od laboratorium, w którym krew jest pobierana i odszyfrowywana.

Studia instrumentalne

Aby ocenić stan przewodu wątrobowo-żółciowego, lekarz może przepisać USG i intubację dwunastnicy. Ponadto zaleca się wykonanie biopsji lub elastografii gruczołu w celu wykluczenia zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Intubacja dwunastnicy

Badanie pozwala na analizę natury płynu biologicznego, który składa się z soków żółciowych, żołądkowych i trzustkowych. Ponadto jest on przeznaczony do oceny funkcjonowania woreczka żółciowego. Specjalne szkolenie obejmuje:

• lekka kolacja w przeddzień diagnozy, z wyjątkiem produktów, które zwiększają tworzenie gazu;
• pięć dni przed badaniem anulowane są leki przeciwskurczowe, przeczyszczające i leki stymulujące przepływ żółci;
• dzień wcześniej 0,5 ml atropiny wstrzyknięto podskórnie pacjentowi i pozwolono mu pić ciepłą wodę z ksylitolem.

Badanie prowadzone jest rano na czczo. Może być klasyczny lub ułamkowy. W pierwszym przypadku zawartość pobierana jest z dwunastnicy, pęcherza i przewodów. Jeśli chodzi o drugą technikę, składa się ona z pięciu faz, a ciecz jest zbierana co 7-8 minut. To pozwala nam prześledzić dynamikę postępu żółci i określić jej skład.

Procedura wymaga sondy gumowej, która ma oliwkę do pobierania materiału. Zwykle w chorobie Gilberta obserwuje się zmiany w składzie żółci, zaburzenia pęcherza, hiper- lub hipo-typowe, jak również dysfunkcję zwieracza Oddiego. Zadaniem tego ostatniego jest regulacja przepływu płynu enzymatycznego do jelita.

Inną przydatną metodą diagnostyczną jest USG. Opiera się na wykorzystaniu fal ultradźwiękowych, które przechodząc przez tkanki o różnych gęstościach, są wyświetlane na ekranie z cieniami o mniejszym lub większym natężeniu.

Metoda może być stosowana zarówno do celów diagnostycznych, jak i profilaktycznych, ponieważ jest całkowicie nieszkodliwa i nie ma przeciwwskazań. Przygotowanie do studiów obejmuje:

1. wykluczenie produktów z dawki odżywczej, które zwiększają tworzenie gazu;
2. przyjmowanie sorbentów i leków zmniejszających wzdęcia;
3. podawanie leków przeczyszczających lub lewatywy osobom cierpiącym na zaparcia.

Ultradźwięk bada wielkość, gęstość i strukturę wątroby. Ponadto ocenia się stan pęcherzyka żółciowego, przewody i uwidacznia się złogi.

Biopsja i elastografia

Aby wykluczyć zapalenie wątroby i zmiany narządów marskości wątroby, przepisano biopsję. Jest to metoda badania materiału pobranego przez nakłucie gruczołu. Wymaga znieczulenia i moralnego przygotowania pacjenta, w związku z czym znacznie łagodniejsza metoda diagnostyczna, elastografia, jest stosowana.

Ta metoda jest najbardziej informacyjna, bezbolesna i bezpieczna. Badanie przeprowadza się za pomocą Fibroscan. Pozwala ustawić gęstość i elastyczność tkaniny.

Elastografia pozwala zidentyfikować chorobę na początkowym etapie. Jedynym ograniczeniem do przeprowadzenia tego badania jest ciąża, ponieważ wpływ fal na zarodek nie został w pełni zbadany. W odniesieniu do choroby Gilberta zmiany struktury nie są wykrywane podczas badania.

Specyficzne próbki

Testy są uważane za integralną część diagnostyki. Mogą być przeprowadzane za pomocą leków, które mają bezpośredni lub pośredni wpływ na poziom bilirubiny w krwiobiegu. Działanie leków ma na celu zahamowanie lub stymulację syntezy enzymu przetwarzającego pośredni pigment.

Testy narkotykowe

Przy pomocy niektórych leków można podejrzewać i potwierdzać chorobę. Istnieje kilka rodzajów próbek:

1. kwasem nikotynowym, podczas którego dożylnie podaje się lek w objętości 50 mg, po czym wynik ocenia się po trzech godzinach. Wzrost bilirubiny jest spowodowany zahamowaniem funkcjonowania kwasu glukuronowego. Test może być również pozytywny dla zapalenia wątroby i hemolizy;
2. z fenobarbinalem. Tabletkę w postaci leku należy przyjmować w ciągu pięciu dni w dawce odpowiadającej 3 mg na kilogram masy ciała. Przy pozytywnym teście poziom bilirubiny w krwiobiegu powinien się zmniejszyć. Przepisując dawkę leku 0,1 mg, pacjent 80 kg dziennie, należy przyjąć 2,5 tabletki;
3. z ryfampicyną. Po podaniu 900 mg leku, ilość pigmentu powinna wzrosnąć.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Wątroba jest jednym z największych gruczołów ludzkiego ciała, pełniąc wiele funkcji, wśród których można odróżnić filtrację krwi, udział w metabolizmie itp. Niestety, jest ona poddawana różnego rodzaju chorobom, a także cierpi z powodu niezrównoważonego odżywiania, nadużywania tłustej żywności i alkoholu. i inne złe nawyki. Jedną z patologii wątroby jest zespół Gilberta. Z artykułu dowiesz się, jak manifestuje się choroba, czy zespół Gilberta i ciąża są zgodne, a także o metodach diagnostycznych do wykrywania tej choroby i jej metodach leczenia.

Opis zespołu Gilberta

Zespół Gilberta należy do przewlekłych chorób dziedzicznych, które wpływają na wątrobę. Przez żyły krew dostaje się do wątroby, gdzie jest oczyszczana z toksyn i innych szkodliwych substancji przez filtrację. Z powodu nieprawidłowości genetycznej bilirubina pośrednia gromadzi się w organizmie, co narusza normę fizjologiczną. Substancja tego typu pojawia się po procesie rozpadu czerwonych krwinek. Ma działanie toksyczne, w szczególności na centralny układ nerwowy i ogólnie na organizm. W normalnym funkcjonowaniu wątroby substancja ta wiąże się, staje się nietoksyczna i jest naturalnie eliminowana z organizmu.

Zespół Gilberta należy do przewlekłej dziedzicznej choroby wątroby.

Charakterystyczne objawy patologii obejmują:

• żółtaczka atakująca naskórek i błony śluzowe;
• zapalenie pęcherzyka żółciowego;
• nadmierne powiększenie śledziony, wątroby.

Inną nazwą choroby jest łagodna hiperbilirubinemia. Z nazwy wynika, że ​​choroba nie ma negatywnego wpływu na inne narządy, dlatego rokowanie w obecności tego zespołu jest korzystne. Śmierć może wystąpić tylko wtedy, gdy wystąpią komplikacje.

Występowanie choroby

Zespół Gilberta występuje z powodu nieprawidłowych zmian zachodzących na poziomie genetycznym, w wyniku których choroba jest dziedziczona przez typ bezpośredni, tj. Od rodziców do dzieci. Zmiany te dotyczą specjalnego enzymu - glukuronylotransferazy, przez który zmienia się bilirubina pośrednia i staje się nietoksyczną substancją, która nie szkodzi ciału. Wraz ze spadkiem aktywności tego enzymu bilirubina gromadzi się we krwi, co powoduje manifestację choroby.

Zespół Gilberta występuje z powodu nieprawidłowych zmian zachodzących na poziomie genetycznym

U dziecka prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Gilberta wynosi 50 procent, pod warunkiem, że jeden z rodziców ma chorobę. Zespół Gilberta u dzieci najczęściej występuje w wieku od 5 do 15 lat.

Jak się pojawia podczas ciąży?

Zespół Gilberta i ciąża są głównym problemem dla przyszłych rodziców. Nie ma zagrożeń dla życia przyszłej matki, ale należy również do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia tej patologii. Wynika to z dramatycznych zmian poziomu hormonów, które prowadzą do wahań emocji, w wyniku których kobieta w ciąży staje się bardziej podatna na stresujące objawy. Należy również pamiętać, że organizm w czasie ciąży poddaje się dużym obciążeniom wszystkich systemów w procesie rozwoju płodu.

Jeśli przyszła matka wykazuje objawy choroby, najlepiej skonsultować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli objawy pojawią się w pierwszym trymestrze (12 tygodni). Gdy hiperbilirubinemia pojawia się lub nasila, istnieje wysokie prawdopodobieństwo uszkodzenia embrionalnego OUN z powodu zwiększonej ilości toksycznej bilirubiny we krwi.

Jeśli są oznaki choroby od matki oczekującej, najlepiej skonsultować się z lekarzem.

Kobiety w ciąży z towarzyszącymi chorobami wątroby wymagają szczególnie starannych regularnych badań. Obserwacja lekarza może zapobiec takiemu negatywnemu wynikowi ciąży, jak samoistne poronienie i rozwój innych patologicznych procesów u matki i dziecka.

Przyczyny zaostrzenia stanu patologicznego

Obecność zespołu Gilberta nie oznacza, że ​​pacjent będzie cierpiał na objawy objawowe przez całe życie. Istnieje jednak wiele punktów, które mogą wywołać aktywację stanu patologicznego. Obejmują one:

1. Nieprzestrzeganie diety. Na przejadanie się lub poszczenie niekorzystnie wpływa również spożywanie niezdrowej żywności bogatej w tłuszcze.
2. Nadużywanie alkoholu, palenie.
3. Nadmierna aktywność fizyczna w trakcie pracy, uprawianie sportu.
4. Wpływ stresu na ciało.
5. Choroby zakaźne o charakterze wirusowym, a także aktywacja chorób przewlekłych.
6. Uraz lub operacja.
7. Przegrzanie, hipotermia, nadużywanie ekspozycji na słońce.
8. Przyjmowanie leków niektórych kategorii, a mianowicie:

Obserwacja lekarza może zapobiec takiemu negatywnemu skutkowi ciąży jako samoistnej aborcji.

• sterydy anaboliczne;
• glukokortykoidy;
• leki przeciwbakteryjne;
• niesteroidowe leki przeciwzapalne.

Wszystkie powyższe mogą przełożyć hiperbilirubinemię z okresu remisji na ostry. Unikając skutków wymienionych wcześniej czynników na ciele, osoba z obecnością tego syndromu przeżyje całe życie bez objawów objawowych.

Objawowe objawy choroby

Zasadniczo choroba przechodzi w stan utajony. Żółtaczka jest głównym objawem, który jest widoczny po aktywacji procesu patologicznego. Reszta jest bardzo słaba lub nieobecna. Oprócz pojawienia się żółtej pigmentacji na błonach śluzowych i skórze, ogólne objawy obejmują następujące objawy:

Żółtaczka jest głównym objawem, który jest widoczny po aktywacji procesu patologicznego

• ogólne osłabienie, zmęczenie;
• niespokojny, niespokojny sen, czasem wpadający w stan bezsenności;
• apetyt może się zmniejszyć lub całkowicie zniknąć;
• gorzki smak w ustach;
• napastliwe ataki zgagi;
• czasem mdłości - niedomykalność;
• zaburzone stolce, a mianowicie: częste napady biegunki lub zaparcia;
• ciężkość w żołądku, wzdęcia;
• bóle głowy, czasami zawroty głowy;
• tępy, dokuczliwy ból zlokalizowany po prawej stronie w okolicy żeber;
• przerost wątroby.

Nie wszystkie znaki są zawsze obecne. Zależy to od indywidualnych cech organizmu, wieku, obecności innych chorób i innych rzeczy, które określają cechy objawów.

Ciężkość w żołądku, wzdęcia

Techniki wykrywania patologii diagnostycznych

Aby zidentyfikować hiperbilirubinemię wśród podobnych chorób, użyj testów laboratoryjnych, instrumentalnych i innych metod diagnostycznych. Na pierwszym etapie diagnozy lekarz bada pacjenta, wyjaśnia obecność krewnych z tą patologią, a także zwraca uwagę na poprzednią chorobę.

Badania laboratoryjne

Patologię diagnozuje się za pomocą takich testów laboratoryjnych:

• ogólne, biochemiczne badanie krwi;
• na wirusowe zapalenie wątroby we krwi;
• krzepnięcie krwi;
• zidentyfikować nieprawidłowość genetyczną;
• analiza moczu;
• analiza stolca na obecność stercobiliny.

Metoda służy do identyfikacji chorób związanych z patologią.

Metody diagnostyczne

Instrumentalne i inne metody diagnostyczne są przeprowadzane bezpośrednio na wątrobie. Obejmują one:

• USG. Metoda służy do identyfikacji chorób związanych z patologią, ale nie jest sposobem na potwierdzenie zespołu Gilberta;
• CT lub MRI. Metody są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, jak również do zebrania bardziej szczegółowych informacji o stanie wątroby;
• Biopsja. Badanie wątroby pomaga wyeliminować inne procesy patologiczne i dokonać ostatecznej diagnozy;
• Elastografia. Metoda jest podobna do testu biopsyjnego;

Często lekarz genetyczny bierze udział w określaniu obecności nieprawidłowości genetycznej w celu identyfikacji hiperbilirubinemii.

Próbka wątroby pomaga wyeliminować inne procesy patologiczne i dokonać ostatecznej diagnozy.

Leczenie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta, którego objawy rozwijają się dość szybko, nie jest całkowicie wyleczony. Przy pomocy takich metod jak leczenie farmakologiczne, fizjoterapia, stosowanie tradycyjnych receptur leków, objawy objawowe są usuwane lub łagodzone. Przy pierwszych objawach tej choroby należy skonsultować się z lekarzem. Pacjentowi zaleca się przestrzeganie dość ścisłej diety i utrzymanie zdrowego, umiarkowanie aktywnego trybu życia, aby zapobiec powikłaniom. Ważne jest również, aby pamiętać, że zintegrowane podejście do leczenia daje bardziej skuteczne wyniki.

Leczenie narkotyków

Leki różnych kategorii mają na celu zwalczanie objawów objawowych, są stosowane w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny pośredniej we krwi, w celu ochrony przed uszkodzeniem komórek i tkanek wątroby, aby zapobiec występowaniu chorób powiązanych. Przykłady stosowanych leków:

Leki różnych kategorii mają na celu zwalczanie objawów objawowych.

1. Leki przeciwpadaczkowe, takie jak „Phenobarbital”.
2. Enzymy - „Panzinorm”, „Mezim”.
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Preparaty o działaniu żółciopędnym - „Hofitol”, „Rivanol”.
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Witaminy, najczęściej grupy B lub preparaty z kompleksem witamin.

W ciężkich przypadkach choroby stosuje się transfuzje krwi lub przepisuje się zastrzyk albumin.

Fizjoterapia

Celem fizjoterapii jest zapobieganie uszkodzeniom ciała w wyniku rozwoju procesów patologicznych. Terapię można prowadzić różnymi metodami i metodami. Szczególnie często stosuje się fototerapię, która przekształca bilirubinę pośrednią w łatwo rozpuszczalną iw rezultacie substancję, która jest szybko eliminowana z organizmu.

Terapię można prowadzić różnymi metodami i metodami.

Gdy fototerapia w odległości pół metra od skóry ustawiła niebieską lampę. Procedura, trwająca do kwadransa, polega na napromieniowaniu falami o długości 450 nm. Mają destrukcyjny wpływ na cząsteczki bilirubiny, zlokalizowane w tkankach napromieniowanego obszaru.

Ważne jest, aby pamiętać, że procedury z użyciem wysokich temperatur mogą niekorzystnie wpływać na stan pacjenta, a czasem stają się rodzajem katalizatora komplikacji.

Dieta

Osobom chorym na hiperbilirubinemię przepisuje się dietę typu 5. Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie. Menu tej diety zawiera następujące produkty i potrawy:

• słabe herbaty;
• wywar ziołowy;
• domowe kompoty;
• chleb pszenny;

Dieta powinna być przestrzegana przez całe życie

• niskotłuszczowe produkty mleczne: sery twarde, twarożek, śmietana, kefir;
• pierwsze dania w bulionie warzywnym;
• chude mięso, takie jak wołowina, kurczak i ryby;
• kaszki;
• owoce niekwaśne;
• warzywa wszelkiego rodzaju.

Aby usunąć substancje toksyczne z organizmu, należy pić dużo czystej, niegazowanej wody.

Surowo zabronione jest spożywanie smażonych, wędzonych, pikantnych, tłustych, zbyt słonych potraw. Niektóre potrawy i dania, których nie można spożywać:

• kawa;
• napoje nasycone gazem;
• alkohol;
• świeże wyroby piekarnicze z ciasta;
• tłuste produkty mleczne;
• jaja;
• tłuste mięso, ryby;
• smalec;

Aby usunąć substancje toksyczne z organizmu, należy pić dużo czystej, niegazowanej wody.

• Konserwy;
• przyprawy, przyprawy, sosy;
• szpinak;
• Szczaw

Jest to naruszenie diety przyczynia się do przejścia zespołu Gilberta do etapu aktywnego z objawami objawów.

Pomóż tradycyjnej medycynie

Często ludzie korzystają z receptur tradycyjnej medycyny. Są one stosowane jako dodatkowa terapia w celu zapobiegania nawrotom choroby.

Pozytywny wpływ na wątrobę i organizm jako całość herbat ziołowych, wywary. Zasadniczo wybierz kompozycję ziół o właściwościach moczopędnych lub żółciopędnych. Zioła te obejmują dziką różę, berberys, nagietek, nieśmiertelnik. Ostropest jest również uważany za jedną z najskuteczniejszych roślin, która korzystnie wpływa na wątrobę. Aby wykonać wywar, należy przestrzegać proporcji wskazanych w instrukcjach dla każdego rodzaju ziół.

Pozytywny wpływ na wątrobę i organizm jako całość herbat ziołowych, wywary

Czasami korzystaj z pomocy domowych nalewek na alkohol. Nalewki z alkoholu powstają z liści leszczyny, piołunu i innych składników. Takie środki upierają się w ciemnym chłodnym miejscu.

Istnieją inne przepisy, wśród których są:

• sok z liści i łodyg łopianu. Roślina jest dobrze umyta z zanieczyszczeń i starannie zmiażdżona, aby uzyskać sok. Przefiltrować mieszaninę, a następnie wziąć po posiłku 15 ml na tydzień;
• pić z soku z dodatkiem miodu. Aby przygotować napój, weź pół litra miodu i soku z buraków, 200 ml czarnej rzodkwi i soku z marchwi z dodatkiem 50 ml soku z aloesu. Napój przechowuje się w lodówce i bierze 50 ml dwa razy dziennie.

Leczenie recepturami ludowymi jest raczej środkiem zapobiegania objawom choroby i pomaga przedłużyć okres remisji.

Nalewki z alkoholu wytwarzane są z liści orzecha laskowego, piołunu i innych składników.

Środki zapobiegawcze zapobiegające zaostrzeniu choroby

Ponieważ choroba ma charakter genetyczny, środki zapobiegawcze mają na celu wyeliminowanie wpływu czynników prowokujących przejście hiperbilirubinemii na stan aktywny, czyli okres zaostrzenia. Aby uniknąć tego stadium choroby, wystarczy przestrzegać następujących zaleceń:

• postępuj zgodnie ze swoją dietą. Żywność powinna być bogata w witaminy i minerały;
• prowadzić umiarkowanie aktywny tryb życia. Wykonywanie lekkich ćwiczeń, chodzenie na świeżym powietrzu;
• nie nadużywaj alkoholu i nie pal papierosów;
• zapobiegać hipotermii, a także przegrzaniu ciała;
• wyeliminować ciężki wysiłek fizyczny;
• unikaj stresujących sytuacji.

Podkreślamy, że zespół Gilberta ma korzystne rokowanie. Niektóre objawy mogą być łagodne lub całkowicie nieobecne, a leczenie może być potrzebne tylko wtedy, gdy choroba się objawia. Nie martw się także, gdy planujesz ciążę, ponieważ nienarodzone dziecko może urodzić się całkowicie zdrowe.

Zespół Gilberta

. lub: idiopatyczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia, wrodzona żółtaczka nie hemolityczna, prosta rodzinna cholemia, konstytucyjna hiperbilirubinemia, łagodna hiperbilirubinemia, dziedziczna łagodna nieskoniugowana hiperbilirubinemia

Zespół Gilberta jest dziedziczną (przenoszoną z rodziców na dzieci) chorobą związaną z defektem genu zaangażowanego w metabolizm bilirubiny w organizmie (bilirubina jest jednym z pigmentów żółciowych i produktem pośrednim rozpadu hemoglobiny (białka zaangażowanego w transport tlenu)). Prowadzi to do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi (zwykle nie więcej niż 80-100 µmol / l, ze znaczną przewagą bilirubiny pośredniej (niezwiązanej z białkami krwi)) oraz do okresowego występowania łagodnej żółtaczki (barwienie skóry, błon śluzowych, twardówki (białka) oko w żółtym kolorze). Pozostałe parametry biochemiczne krwi i testy czynności wątroby pozostają w normalnym zakresie.

Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn (2-3 razy częściej niż u kobiet) i zwykle pojawia się po raz pierwszy w wieku 3-13 lat.

Choroba trwa przez wiele lat, najczęściej przez całe życie.

Objawy zespołu Gilberta

Zespół Gilberta jest bezobjawowy lub ma minimalne objawy kliniczne. Wielu ekspertów uważa, że ​​nie jest to choroba, ale fizjologiczna cecha organizmu.

W większości przypadków jedyną manifestacją zespołu jest umiarkowana żółtaczka (zabarwienie skóry, błon śluzowych i białek oczu). Pozostałe objawy są niezwykle rzadkie i łagodne.

Objawy neurologiczne są minimalne, ale mogą być:

• zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy;
• bezsenność, zaburzenia snu.

Objawy dyspepsji (zaburzenia trawienia) można przypisać jeszcze rzadszym objawom:

• spadek lub brak apetytu;
• gorzki smak w ustach;
• beknięcie gorzkie po jedzeniu;
• zgaga;
• nudności, rzadko wymioty;
• zaburzenia stolca - zaparcia (brak stolców przez kilka dni lub tygodni) lub biegunka (luźne stolce);
• wzdęcia;
• uczucie pełności w żołądku;
• dyskomfort i ból w prawym nadbrzuszu. Z reguły są nudne, ciągnąc postać. Częściej występują po błędach w diecie, na przykład po jedzeniu tłustych lub pikantnych potraw;
• czasami występuje wzrost wielkości wątroby.

Powody

Przyczyną tego zespołu jest mutacja (zmiana) genu odpowiedzialnego za specjalny enzym (substancja zaangażowana w metabolizm) wątroby - glukuronylotransferaza, która bierze udział w metabolizmie bilirubiny (produkt rozpadu hemoglobiny - białko nośnika tlenu w krwinkach czerwonych). W warunkach braku tego enzymu wolna (pośrednia) bilirubina nie może być związana w wątrobie z cząsteczką kwasu glukuronowego, co prowadzi do jej wzrostu we krwi. Choroba jest przenoszona przez autosomalny typ dominujący - oznacza to, że istnieje prawdopodobieństwo 50-procentowego prawdopodobieństwa pojawienia się dziecka z zespołem Gilberta w rodzinie, jeśli przynajmniej jedno z rodziców jest chore.

Bilirubina pośrednia (niezwiązana, nieskoniugowana, wolna) jest toksyczna (toksyczna) dla organizmu (głównie dla ośrodkowego układu nerwowego), a jej neutralizacja jest możliwa tylko przez przekształcenie jej w związaną (bezpośrednią) bilirubinę w wątrobie. Ten ostatni jest wydalany wraz z żółcią.

Czynniki wywołujące pogorszenie tego zespołu:

• odchylenie od diety (na czczo lub odwrotnie, przejadanie się, jedzenie tłustych pokarmów);
• przyjmowanie niektórych leków (sterydy anaboliczne (analogi hormonów płciowych stosowane w leczeniu chorób hormonalnych, a także sportowców w celu osiągnięcia najwyższych wyników sportowych), glikokortykosteroidy (analogi hormonów kory nadnerczy, leki przeciwbakteryjne, niesteroidowe leki przeciwzapalne));
• spożywanie alkoholu;
• nadmierne ćwiczenia;
• stres;
• różne operacje, urazy;
• przeziębienia i choroby wirusowe (na przykład grypa (choroba wirusowa charakteryzująca się wysoką temperaturą ciała przez ponad 3 dni, ciężki kaszel i skrajne ogólne osłabienie), ARVI (ostra infekcja wirusowa układu oddechowego - objawiająca się kaszlem, katarem, wysoką temperaturą ciała i ogólnym złe samopoczucie), wirusowe zapalenie wątroby (zapalenie wątroby spowodowane wirusami zapalenia wątroby typu A, B, C, D, E)).

Lekarz pomoże gastroenterologowi w leczeniu choroby

Diagnostyka

• Analiza historii choroby i dolegliwości (kiedy (jak długo) wystąpiły bóle w prawym hipochondrium, zażółcenie skóry i białek oka, czy wystąpiło ciemnienie moczu, z którym pacjent przypisał ich występowanie, z którym jadł dzień wcześniej, jakie leki zażywał, spożywał alkohol).
• Analiza historii życia (przeszłe choroby (grypa, chirurgia, choroby układu hormonalnego (tarczyca i trzustka), regularne leki, okresowe epizody żółtaczki, które często występują po silnym wysiłku fizycznym)).
• Analiza historii rodziny (czy któryś z bliskich krewnych miał chorobę wątroby, żółtaczkę, czy cierpiał na alkoholizm)?
• Inspekcja. Godne uwagi są zażółcenie skóry i widoczne błony śluzowe, ból podczas sondowania brzucha, w szczególności prawego nadbrzusza.
• Dane laboratoryjne.
  • Ogólne badanie krwi. Możliwy jest wzrost hemoglobiny (białka nośnika tlenu) o ponad 160 g / l, zwiększenie zawartości retikulocytów (niedojrzałych erytrocytów - czerwonych krwinek przenoszących tlen z płuc do tkanek) krwi obwodowej.
  • Biochemiczna analiza krwi. Zwiększenie poziomu bilirubiny całkowitej (iloczyn rozpadu czerwonych krwinek) dzięki wolnej (pośredniej) frakcji (części). Szybkość całkowitej bilirubiny wynosi 8,5-20,5 µmol / l. W zespole Gilberta bilirubina w większości przypadków nieznacznie wzrasta. Taki wzrost może nastąpić po przyjęciu dużej ilości alkoholu, obrażeń, operacji. Inne parametry biochemiczne (białko całkowite, aminotransferazy (AST, ALT - specyficzne enzymy (substancje zaangażowane w metabolizm) wątroby), cholesterol - produkt metabolizmu tłuszczów, odzwierciedlające funkcję wątroby, nie ulegają zmianie.
  • Koagulogram (ocena układu krzepnięcia (zapobieganie krwawieniu) układu krwionośnego: u pacjentów z zespołem Gilberta krzepliwość będzie prawidłowa lub nieznacznie zmniejszona).
  • Diagnoza molekularna: analiza DNA genu odpowiedzialnego za objawy choroby.
  • Badanie krwi na obecność wirusowego zapalenia wątroby (zapalenie wątroby) A, B, C, D, E - poszukiwanie specyficznych przeciwciał (które są oznakami obecności zapalenia wątroby).
  • Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) to specjalna metoda badania, którą można wykorzystać do identyfikacji defektu genetycznego enzymu biorącego udział w wymianie bilirubiny w organizmie.
  • Analiza moczu: Normalnie bilirubina nie jest obecna w moczu, gdy się pojawia, a ilość krwi w moczu staje się ciemna (kolor ciemnego piwa).
  • Analiza kału dla sterklobiliny (końcowy produkt konwersji bilirubiny) jest ujemna.
  • Specjalne testy diagnostyczne.
    • Test na czczo: poziom bilirubiny zwykle wzrasta po 48 godzinach postu. Pacjent otrzymuje 400 kilokalorii dziennie z szybkością 2000-2500 kcal. Poziom bilirubiny określa się rano na czczo, w dniu rozpoczęcia próby, a następnie dwa dni później. Przy wzroście bilirubiny o 50-100% próbkę uznaje się za pozytywną.
    • Dożylne podanie 40 mg kwasu nikotynowego pomaga zwiększyć poziom bilirubiny we krwi.
    • Akceptacja fenobarbitalu (leku z grupy barbituranów, który jest zwykle stosowany w prowadzeniu znieczulenia do operacji) 3 mg / kg przez 5 dni prowadzi do zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi.

• Test na ryfampicynę. Po podaniu 900 mg ryfampicyny (antybiotyku) poziom bilirubiny pośredniej we krwi wzrasta u pacjentów.
• Instrumentalne i inne metody.
  • Badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej w celu oceny stanu pęcherzyka żółciowego, dróg żółciowych, wątroby, trzustki, nerek, jelit. Badania często nie ujawniają patologii (choroby).
  • Tomografia komputerowa (CT) skanowania narządów jamy brzusznej w celu bardziej szczegółowej oceny stanu wątroby, wykrycia trudnego do zdiagnozowania guza, uszkodzenia, węzłów w tkance wątroby (jeśli pojawia się obraz kliniczny), wykluczenia lub potwierdzenia rozpoznania zespołu Gilberta (z zespołem Gilberta, tkanka wątroby i tkanka będą normalne).
  • Biopsja wątroby jest mikroskopowym badaniem tkanki wątroby uzyskanej za pomocą cienkiej igły pod kontrolą USG, która pozwala na ostateczne rozpoznanie, aby wykluczyć proces nowotworowy.
  • Elastografia jest badaniem tkanki wątroby, wykonanym za pomocą specjalnego aparatu do określania stopnia zwłóknienia wątroby (nieprawidłowy wzrost tkanki łącznej (pełniący funkcję podtrzymującą i strukturalną) w wątrobie, który jest procesem odwracalnym (dającym się leczyć). Jest alternatywą dla biopsji wątroby i eliminuje zwłóknienie wątroby w przypadkach podejrzenia zespołu Gilberta.
• Możliwa jest również konsultacja z terapeutą. Konsultacja genetyki medycznej.

Leczenie zespołu Gilberta

Pacjenci z zespołem Gilberta nie wymagają specjalnego leczenia.

• Tabela nr 5.
  • Dozwolone: ​​kompot, słaba herbata, chleb pszenny, niskotłuszczowy twaróg, zupy z rosołu warzywnego, chuda wołowina, kurczak, krucha owsianka, owoce niekwaśne.
  • Zabronione: świeże pieczenie, smalec, szczaw, szpinak, tłuste mięso, tłuste ryby, musztarda, pieprz, lody, czarna kawa, alkohol.

• Zgodność z reżimem (implikuje wykluczenie ciężkiego wysiłku fizycznego, przyjmowanie niektórych leków: antybiotyków, leków przeciwdrgawkowych, sterydów anabolicznych - analogów hormonów płciowych stosowanych w leczeniu chorób hormonalnych, a także sportowców w celu osiągnięcia najwyższych wyników sportowych).
• Odmowa używania alkoholu, palenie - wtedy bilirubina (produkt rozpadu czerwonych krwinek) pozostanie normalna, nie powodując objawów choroby.

W przypadku wystąpienia żółtaczki przepisywanych jest wiele leków.

• Preparaty z grupy barbituranów - leki przeciwpadaczkowe: udowodniono ich wpływ na obniżenie poziomu bilirubiny we krwi.
• Środki choleryczne.
• Hepatoprotektory (środki chroniące komórki wątroby przed szkodliwym działaniem).
• Preparaty normalizujące funkcjonowanie pęcherzyka żółciowego i jego przewodów w celu zapobiegania rozwojowi choroby żółciowej (kamieni żółciowych) i zapalenia pęcherzyka żółciowego (kamieni żółciowych).
• Enterosorbenty (leki zwiększające eliminację bilirubiny z jelita).
• Fototerapia - zniszczenie bilirubiny utrwalonej w tkankach przez ekspozycję na światło, z reguły niebieskie lampy. Obowiązkowa ochrona oczu, aby zapobiec poparzeniom.
• W przypadku zaburzeń dyspeptycznych (nudności, wymioty, rozdęcie brzucha) stosuje się leki przeciwwymiotne, enzymy trawienne (wspomagające trawienie).

Komplikacje i konsekwencje

Ogólnie choroba postępuje korzystnie, nie powodując niepotrzebnych niedogodności i niepokoju, ale przy przewlekłym braku przestrzegania diety, schematu lub ciężkiego przedawkowania leków, które powodują zaostrzenia choroby, mogą wystąpić pewne komplikacje.

• Przewlekłe zapalenie wątroby (przewlekłe przewlekłe zapalenie wątroby).
• Choroba kamicy żółciowej jest chorobą charakteryzującą się kamicą pęcherzyka żółciowego (tworzenie się kamieni w pęcherzyku żółciowym) i / lub kamicą żółciową (tworzenie kamieni w drogach żółciowych), które mogą wystąpić z objawami kolki wątrobowej (ostry, skurczowy ból brzucha).

Zapobieganie zespołowi Gilberta

• Specjalna profilaktyka nie istnieje, ponieważ choroba jest uwarunkowana genetycznie (przenoszona z rodziców na dzieci).
• Zmniejszenie lub wyeliminowanie wpływu szkodliwych czynników domowych, toksycznych (toksycznych) na leki wątrobowe.
• Racjonalne i zrównoważone odżywianie (jedzenie żywności bogatej w błonnik (warzywa, owoce, zboża), unikanie zbyt gorącej, wędzonej, smażonej i konserwowanej żywności).
• Umiarkowane ćwiczenia, zdrowy styl życia.
• Eliminacja alkoholu.
• Odmowa złych nawyków, przyjmowanie sterydów anabolicznych (analogów hormonów płciowych stosowanych w leczeniu chorób hormonalnych, a także sportowców w celu osiągnięcia najwyższych wyników sportowych).
• Regularne badanie kliniczne (coroczne badanie profilaktyczne), wykrywanie i leczenie chorób, które mogą wywołać zaostrzenie choroby:
  • zapalenie wątroby (zapalenie wątroby);
  • zapalenie żołądka (zapalenie żołądka);
  • wrzód żołądka i wrzód dwunastnicy (owrzodzenie i ubytki różnych głębokości w żołądku i dwunastnicy 12);
  • zapalenie trzustki (zapalenie trzustki);
  • zapalenie pęcherzyka żółciowego (zapalenie pęcherzyka żółciowego) i inne.

Ponieważ choroba jest dziedziczna (przenoszona z rodziców na dzieci), pary, w których co najmniej jeden małżonek cierpi na tę chorobę, powinny skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem ciąży.

• Źródła

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Wyd.) Gastroenterologia. Przywództwo krajowe. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Przewlekłe aktywne zapalenie wątroby i ciąża. Ter. łuk. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Clinical Pathology of Pregnancy and the Newborn. M.: Medicine, 1986.

Co zrobić z zespołem Gilberta?

• Wybierz odpowiedniego gastroenterologa
• Testy zaliczeniowe
• Uzyskaj leczenie od lekarza
• Postępuj zgodnie ze wszystkimi zaleceniami