Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodną dysfunkcją wątroby, która polega na neutralizacji jej pośredniej bilirubiny, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, więc wielu autorów nie uważa tej patologii za chorobę.

Taka anomalia występuje u 3-10% populacji, zwłaszcza jest często diagnozowana wśród mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego zespołu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związaną z nią żółtaczkę.

Powody

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu znajdującego się w drugim chromosomie, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu wątrobowego transferazy glukorony. Bilirubina pośrednia wiąże się z wątrobą przez ten enzym. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększonej zawartości bilirubiny we krwi), aw rezultacie do żółtaczki.

Podkreślono czynniki, które powodują pogorszenie zespołu Gilberta (żółtaczka):

• choroby zakaźne i wirusowe;
• urazy;
• miesiączka;
• naruszenie diety;
• post;
• nasłonecznienie;
• brak snu;
• odwodnienie;
• nadmierne ćwiczenia;
• stres;
• przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, chloramfenikol, leki anaboliczne, sulfonamidy, hormony, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
• spożywanie alkoholu;
• interwencja chirurgiczna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia nie przejawia się. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi obserwowano od urodzenia, ale trudno jest zdiagnozować tę diagnozę u niemowląt z powodu fizjologicznej żółtaczki noworodków. Z reguły zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest ictericity (żółtaczka) twardówki, a czasami skóry. Żółtaczka w większości przypadków ma charakter okresowy i ma łagodne nasilenie.

Około 30% pacjentów w okresie zaostrzenia zauważa następujące objawy:

• ból w prawym nadbrzuszu;
• zgaga;
• metaliczny smak w ustach;
• utrata apetytu;
• nudności i wymioty (zwłaszcza podczas jedzenia słodkich pokarmów);
• wzdęcia;
• uczucie pełnego brzucha;
• zaparcie lub biegunka.

Znaki charakterystyczne dla wielu chorób nie są wykluczone:

• ogólna słabość i złe samopoczucie;
• przewlekłe zmęczenie;
• trudności z koncentracją;
• zawroty głowy;
• kołatanie serca;
• bezsenność;
• dreszcze (bez gorączki);
• bóle mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

• depresja;
• skłonność do zachowań antyspołecznych;
• nieuzasadniony strach i panika;
• drażliwość.

Emocjonalna labilność najprawdopodobniej nie wiąże się z podwyższoną bilirubiną, ale z autohipnozą (stałe badania, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamieniami żółciowymi, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na obecność żelaza w surowicy, transferyny, całkowitej zdolności wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
  Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
  Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
  Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
  Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Kolejnym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest molekularna analiza genetyczna (krew z żyły), która służy do określenia wadliwego DNA zaangażowanego w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Specyficzne leczenie zespołu Gilberta nie istnieje. Gastroenterolog (pod jego nieobecność - terapeuta) monitoruje stan i leczenie pacjentów.

Dieta dla zespołu

Zaleca się całe życie, aw okresach zaostrzenia - szczególnie ostrożne, przestrzeganie diety.

W diecie powinny przeważać warzywa i owoce, ze zbóż preferuje się płatki owsiane i grykę. Dozwolony jest twarożek o niskiej zawartości tłuszczu, do 1 jajka dziennie, nie ostre sery twarde, mleko suche lub skondensowane, niewielka ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, stosowanie ostrych potraw lub żywności z konserwantami jest przeciwwskazane. Alkohol, szczególnie silny, należy wyrzucić.

Pokazuje obfite picie. Wskazane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem z kwaśnych jagód (żurawiną, borówkami, wiśniami).

Posiłek - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, jak przejadanie się, może prowadzić do zaostrzenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o obecności tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Farmakoterapia

W okresach zaostrzenia wyznacza się spotkanie:

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, sylimaryna, Heptral);
• witaminy (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Pokazano również krótkie cykle fenobarbitalu, który wiąże pośrednią bilirubinę.

Aby przywrócić perystaltykę jelit i silne nudności lub wymioty, należy stosować metoklopromid (cerklep), domperidon.

Prognoza

Rokowanie dla zespołu Gilberta jest korzystne. Jeśli przestrzegasz diety i zasad postępowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie różni się od średniej długości życia zdrowych ludzi. Ponadto utrzymanie zdrowego stylu życia przyczynia się do jego wzrostu.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby są możliwe przy nadużywaniu alkoholu, nadmiernej pasji do „ciężkiego” jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby.

Zespół Gilberta po raz pierwszy opisał francuski gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i jego koledzy w 1901 roku. Ta patologia ma kilka nazw: rodzinna żółtaczka nie hemolityczna, łagodna żółtaczka rodzinna, konstytucyjna dysfunkcja wątroby lub zespół Gilberta. Występuje w wyniku zwiększenia ilości nieskoniugowanej bilirubiny w osoczu krwi, bez oznak uszkodzenia wątroby, niedrożności dróg żółciowych lub hemolizy. Ta choroba jest rodzinna i dziedziczna. Choroba występuje z powodu defektu genetycznego, który prowadzi do zakłócenia tworzenia enzymu, który promuje wykorzystanie bilirubiny. Osoby z zespołem Gilberta mają umiarkowanie podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co może czasami powodować żółtaczkę twardówki oka i twardówki. Zespół Gilberta nie wymaga radykalnego leczenia. Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny. W Stanach Zjednoczonych, około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyna zespołu Gilberta.

Główne funkcje wątroby

Wątroba jest największym organem ludzkiego ciała. Niektóre z kluczowych funkcji wątroby to:
• Przekształca tyroksynowy hormon tarczycy (T4) w bardziej aktywną formę trójjodotyroniny (T3). Niewystarczająca konwersja może prowadzić do niedoczynności tarczycy, chronicznego zmęczenia, przyrostu masy ciała, słabej pamięci i innych objawów.
• Tworzy GTF (czynnik tolerancji glukozy) z chromu, niacyny i ewentualnie glutationu. GTF jest potrzebny, aby insulina właściwie regulowała poziom cukru we krwi.
• Wątroba syntetyzuje sole żółciowe, które emulgują tłuszcze i rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E, K dla lepszej absorpcji. Wątroba usuwa również z organizmu toksyny rozpuszczalne w tłuszczach.
• Aktywacja witamin w ich biologicznie aktywnych formach - koenzymach. Praktycznie każdy składnik odżywczy musi zostać biotransformowany w wątrobie do odpowiedniej postaci biochemicznej, zanim zostanie zmagazynowany, przetransportowany lub zintegrowany z procesami metabolicznymi.
• Nagromadzenie składników odżywczych, zwłaszcza witamin A, D, B-12 i żelaza do spożycia w razie potrzeby.
• Wytwarza karnitynę z lizyny i innych składników odżywczych. Karnityna jest jedynym znanym bioodżywnikiem, który może transportować tłuszcze do mitochondriów, gdzie są one wykorzystywane do wytwarzania energii ATP. Mitochondria wytwarzają 90% energii ATP na poziomie komórkowym.
• Główny regulator metabolizmu białek. Wątroba zamienia różne aminokwasy w siebie w razie potrzeby.
• Produkuje cholesterol i przekształca go w różne formy niezbędne do transportu substancji do tkanek.
• Funkcja detoksykacji jest jedną z najważniejszych funkcji wątroby. Większość szkodliwych substancji i produktów metabolicznych jest neutralizowana w wątrobie. Produkty rozpadu elementów komórkowych ciała ulegają więc wielu przemianom, w szczególności produktom rozpadu erytrocytów.

Hiperbilirubinemia, podwyższona zawartość bilirubiny we krwi, powstaje, ponieważ aktywność enzymu glukuronylotransferazy zmniejsza się, co powoduje koniugację bilirubiny. Neutralizacja, która zachodzi w wątrobie, powoduje, że bilirubina rozpuszcza się w wodzie, dzięki czemu może rozpuszczać się w żółci i przenikać do dwunastnicy, a ostatecznie wydostać się z organizmu. Średni czas życia erytrocytów wynosi 120 dni, po których jest on wykorzystywany i rozkładany na bilirubinę i hemoglobinę. Bezpośrednio w wątrobie nierozpuszczalna forma bilirubiny jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Zespół Gilberta powoduje defekt genu - mutację UDP-glukuronozylotransferazy, genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Ludzie dziedziczą syndrom od rodziców. Bilirubina nie jest neutralizowana i gromadzi się we krwi. Gdy poziom osiągnie pewien punkt, pacjent może doświadczyć żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi cierpiących na tę chorobę nie wie, co mają. Poziom bilirubiny zwykle pozostaje w normalnych granicach, a czasami wzrasta nieznacznie. Jednym z pierwszych i patognomonicznych objawów jest żółtaczka. Żółtość twardówki lub skóry może pojawić się, gdy ilość bilirubiny we krwi wzrośnie. Objawy mogą się nasilić i stać się bardziej widoczne w połączeniu z: inną chorobą, infekcją, odwodnieniem, stresem lub miesiączką. Chociaż stężenie bilirubiny prawie nigdy nie osiąga niebezpiecznej liczby, żółtaczka jest jednym z najważniejszych i alarmujących objawów.

Żółtość skóry (lewa norma, prawa - patologia)

Następujące objawy mogą być również patognomoniczne, ale w mniejszym stopniu. Często pacjenci opisują: zmęczenie, niewyraźną świadomość, bóle głowy, utratę pamięci, zawroty głowy, depresję, drażliwość, lęk, nudności, utratę apetytu, zespół jelita drażliwego, bóle brzucha i skurcze, ból wątroby / pęcherzyka żółciowego, drżenia, świąd skóry Może występowanie bezsenności, trudności z koncentracją, ataki paniki, reakcja hipoglikemiczna na pokarm, nietolerancja węglowodanów, alkohol.

Nietolerancja pokarmowa może powodować luźne stolce lub biegunkę, wzdęcia. Mogą pojawić się objawy niewydolności oddechowej i niewydolności serca: trudności lub płytkie oddychanie, szybkie bicie serca. Z powodu zaburzeń metabolicznych występują bóle mięśni i stawów, osłabienie, utrata masy ciała i perwersja smaku.

Następujące objawy (obserwowane bardzo rzadko iz wyraźnym naruszeniem metabolizmu bilirubiny), które pilnie wymagają interwencji medycznej: trudności w wyborze słów, zatrucie, nieposkromione wymioty, nadmierne pragnienie, ból w klatce piersiowej, drżenie mięśni (drżenie), powiększenie węzłów chłonnych, gorzki lub metaliczny smak w ustach. Objawy te wskazują na rozwój ostrej niewydolności wątroby.

Diagnoza zespołu Gilberta

Diagnoza ta jest najczęściej eksponowana w późnym okresie dojrzewania. Diagnoza jest łatwa, jeśli historia choroby jest prawidłowo zebrana, genetyczne typowanie nie jest w tym przypadku konieczne. Pacjent otrzymuje próbkę krwi, która bada funkcję wątroby i poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej. Jeśli wyniki analizy wykazują wysoki poziom nierozpuszczalnej bilirubiny we krwi, a inne wskaźniki są prawidłowe, lekarz może zdiagnozować zespół Gilberta. W obecności ciężkiej żółtaczki może być konieczne przeprowadzenie szeregu różnicowych testów diagnostycznych, aby wykluczyć inną patologię, która może być na przykład:

1. Ostre choroby zapalne wątroby (zapalenie wątroby) - mogą upośledzać zdolność wątroby do wykorzystania bilirubiny.
2. Zapalenie dróg żółciowych - może zakłócać wydzielanie żółci i usuwanie bilirubiny.
3. Niedrożność dróg żółciowych - zapobiega również przepływowi żółci i przyczynia się do akumulacji bilirubiny.
4. Niedokrwistość hemolityczna - prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny z powodu zwiększonego rozpadu czerwonych krwinek.
5. Cholestaza - przepływ żółci z wątroby zostaje przerwany. Żółć zawierająca bilirubinę pozostaje w wątrobie.
6. Zespół Criglera-Najary - wrodzona nie hemolizująca nieskoniugowana bilirubinemia.
7. Zespół Dabina-Johnsona - żółtaczka enzymatyczna, rzadka hepatoza pigmentowa, charakteryzująca się upośledzonym wydalaniem związanej bilirubiny z hepatocytów do naczyń włosowatych.
8. Fałszywa żółtaczka - nieszkodliwa forma żółtaczki, w której zażółcenie skóry wiąże się z nadmiarem beta-karotenu.

Dodatkowe testy mogą obejmować: badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej w celu wykluczenia niedrożności dróg żółciowych lub rozlanej patologii wątroby, dietę przez 24 godziny w celu wykluczenia odżywczej przyczyny wzrostu bilirubiny i typowania genetycznego.

Leczenie zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta jest uważany za nieszkodliwą chorobę - zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W chwili obecnej rozwój technologii medycznej skutecznego leczenia etiotropowego nie istnieje. Chociaż objawy żółtaczki mogą powodować niepokój u pacjenta, lekarz musi wyjaśnić, że żółtaczka nie jest regularnym objawem i nie powinna powodować niepokoju. Długoterminowa obserwacja pacjenta z zespołem Gilberta zwykle nie jest wymagana. Jeśli pacjent zauważy pogorszenie objawów żółtaczki, powinien powiedzieć o tym lekarzowi, aby mógł wykluczyć inne przyczyny. Pacjenci z objawami żółtaczki wzbudzającymi duże obawy mogą przyjmować niewielkie ilości fenobarbitalu. Ma lekkie działanie przeciwhiperbilirubinemiczne. Wraz z jego pozytywnym efektem, lek ten działa uspokajająco na układ nerwowy, a przy długotrwałym stosowaniu powoduje toksyczne działanie na wątrobę. Dlatego ważne jest skuteczne i zrównoważone dawkowanie tego leku.

Dieta może łagodzić objawy: żywność o długim okresie przydatności do spożycia i zawierająca dużą ilość konserwantów powinna być wyłączona z diety, kompleksy multiwitaminowe powinny być stosowane w celu wzmocnienia ogólnej odporności, wszystkie pokarmy powinny być gotowane, pieczone lub parzone (minimalna ilość tłuszczu).

Powikłania zespołu Gilberta

Sam zespół Gilberta nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - glukuronylotransferazy difosforanu urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt;
• Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

• bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
• pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
• analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
• analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
• krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
• wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
• USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
• Bilirubinuria jest nieobecna;
• Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
• Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
• Powiększona śledziona - nie;
• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
• Swędząca skóra jest nieobecna;
• Cholecystografia jest normalna;
• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
• Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

• Próba z postem.
• Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
• Test z fenobarbitalem.
• Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
• Test z kwasem nikotynowym.
• Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
• Próbka z ryfampicyną.
• Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

• albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
• przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
• barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
• hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
• żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
• leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
• enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

• tłuste mięso, drób i ryby;
• jaja;
• gorące sosy i przyprawy;
• czekolada, ciasto;
• kawa, kakao, mocna herbata;
• alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
• ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
• mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

• wszystkie rodzaje zbóż;
• warzywa i owoce w dowolnej formie;
• beztłuszczowe produkty mleczne;
• chleb, galetny pechente;
• mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
• świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Objawy i leczenie zespołu Gilberta i co to jest?

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 roku. Dziś nie jest to takie rzadkie zjawisko, ponieważ cierpi na nie około 10% mieszkańców całej planety. Zespół jest dziedziczony i najbardziej rozpowszechniony na kontynencie afrykańskim, ale występuje także u Europejczyków i ludzi żyjących w krajach Azji Południowo-Wschodniej. Zastanów się, jak rozwija się syndrom, jak jest niebezpieczny i jak go leczyć.

Specyfika i przyczyny rozwoju patologii

Bilirubina jest substancją, która jest produktem przetwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny. W zespole Gilberta jego zawartość jest podwyższona z powodu zmniejszenia aktywności wytwarzania enzymu glukuronylotransferazy. Ta choroba nie powoduje żadnych poważnych zmian w strukturze wątroby, ale może prowadzić do poważnych konsekwencji w postaci kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Według pochodzenia zespół Gilberta to:

• wrodzony (objawiający się bez wcześniejszego zapalenia wątroby);
• manifestujące się (charakteryzujące się obecnością w historii choroby powyżej patologii).

Patogeneza zespołu Gilberta

Aby określić formę zespołu, która jest obserwowana w konkretnym przypadku, pacjent jest kierowany do dostarczenia analizy genetycznej. Istnieją dwie formy choroby:

• homozygotyczny (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotyczny (UGT1A1 TA6 / TA7).

Zespół występuje z objawami następujących objawów klinicznych:

Wszystkie powyższe czynniki mogą nie tylko wywołać manifestację zespołu, ale także zaostrzyć ostrość patologii, która już istnieje u ludzi. Syndrom może występować aktywnie lub mniej wyraźnie, w zależności od działania tych czynników.

Diagnoza i objawy kliniczne

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od zebrania wywiadu i wyjaśnienia następujących pytań:

1. Kiedy wystąpiły objawy (bolesność, zmiany skórne i inne charakterystyczne objawy)?
2. Czy jakiekolwiek czynniki wpłynęły na wystąpienie tego stanu (czy pacjent nadużywał napojów alkoholowych, czy były jakieś interwencje chirurgiczne, czy w najbliższej przyszłości miał jakiekolwiek choroby zakaźne itp.)?
3. Czy w rodzinie byli ludzie z podobną diagnozą lub innymi patologiami wątroby?

Ponadto w diagnostyce zespołu przeprowadza się kontrolę wzrokową. Lekarz zwraca uwagę na obecność (nieobecność) żółtaczki, ból wynikający z omacywania brzucha i inne objawy. Obowiązkowe w diagnostyce zespołu są również laboratoryjne i instrumentalne metody badania.

Symptomatologia

Objawy zespołu dzielą się na 2 grupy - obowiązkowe i warunkowe. Jeśli wystąpią wszystkie powyższe objawy, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta manifestują się następująco:

• przebarwienia skóry (jej żółknięcie) i błony śluzowe;
• pogorszenie ogólnego stanu (osłabienie, zmęczenie) bez wyraźnego powodu;
• tworzenie się ksantelazmy w powiekach;
• zaburzenia snu (staje się niespokojny, przerywany);
• utrata apetytu.

Główny objaw zespołu Gilberta

Warunkowe objawy zespołu są możliwe w formie:

• uczucie ciężkości w hipochondrium (po prawej) i jego występowanie nie zależy od przyjmowania pokarmu;
• migrena i zawroty głowy;
• ostra zmiana nastroju, drażliwość (zaburzony stan psycho-emocjonalny);
• bolesność mięśni;
• swędzenie;
• drżenie (które pojawia się od czasu do czasu);
• nadmierna potliwość;
• wzdęcia i nudności;
• zaburzony stolec (biegunka jest obserwowana u pacjenta).

Badania laboratoryjne

Aby potwierdzić zespół, przeprowadza się specjalne testy:

1. Przypisywanie próbek na czczo. Po dwudniowym poście występuje znaczny wzrost bilirubiny.
2. Nakładanie próbki kwasem nikotynowym. Wraz z wprowadzeniem tego kwasu następuje spadek stabilności osmotycznej czerwonych krwinek i wzrost poziomu bilirubiny.
3. Przypisywanie próbki z fenobarbitalem. Zażywanie leków w diagnostyce zespołu jest konieczne ze względu na zwiększoną aktywność pewnego enzymu (glukuronylotransferazy), który promuje wiązanie bilirubiny pośredniej i jej redukcję.
4. Zastosowanie molekularnych badań DNA. Jest to metoda, która pomaga określić mutację genu UGT1A1, a mianowicie jego regionu promotora.

Diagnoza zespołu Gilberta

Do diagnozy „zespołu Gilberta” ważne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych:

1. Dąb. W obecności zespołu, zwiększenie poziomu hemoglobiny, możliwe jest zwiększenie zawartości retikulocytów.
2. Biochemiczne badanie krwi (występuje zwiększony poziom bilirubiny, wzrost poziomu enzymów wątrobowych i podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej).
3. Koagulogram. W zespole krzepliwość jest prawidłowa lub obserwuje się niewielki spadek.
4. Diagnostyka molekularna (analiza DNA genu, który wpływa na objawy choroby).
5. Badanie krwi na obecność (nieobecność) wirusowego zapalenia wątroby.
6. PCR. Dzięki uzyskanym wynikom można ocenić ryzyko rozwoju zespołu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 jest wskaźnikiem wskazującym brak naruszeń. Z tym wynikiem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 powinieneś mieć świadomość, że istnieje ryzyko rozwoju patologii. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju zespołu.
7. Analiza moczu (oszacowanie jego koloru i innych wskaźników).
8. Analiza kału na sterkobilinie. Przy tej diagnozie powinna być negatywna.

Metody instrumentalne

Ponadto, podczas diagnozowania syndromu stosuje się pewne metody instrumentalne i inne:

• USG. W trakcie której ocenia się stan narządów przewodu pokarmowego i układu moczowego. Badania w większości przypadków nie ujawniają stanów patologicznych.
• CT Najbardziej pouczająca metoda oceny nie tylko stanu wątroby, ale także innych narządów. Pomaga wykryć guzy (zarówno łagodne, jak i złośliwe).

Elastografia wątroby

Biopsja wątroby. Korzystając z tej metody, pobiera się próbkę tkanki narządowej do celów analiz (cytologicznych, histologicznych lub bakteriologicznych), co pomaga dokładnie określić stopień zmian morfologicznych w tkankach.

Podejście do leczenia

Najważniejsze zalecenia dla pacjenta z zespołem Gilberta:

• odrzucenie użycia szkodliwej (nadmiernie tłustej) żywności;
• ograniczenie obciążenia (związane z aktywnością zawodową);
• wykluczenie z alkoholu;
• mianowanie i podawanie leków, które poprawiają stan i funkcję wątroby, a także promują przepływ żółci;
• cel terapii witaminowej (szczególnie przydatne w tym przypadku witaminy z grupy B).

Efekty narkotykowe

Gdy występują objawy zespołu, przepisuje się wiele takich leków:

• barbiturany (często przepisywane na zaburzenia snu, niepokój i drgawki oraz niektóre inne objawy towarzyszące temu stanowi patologicznemu);
• żółciopędny (prowadzi do zwiększonego wydzielania żółci i jej uwalniania do dwunastnicy);
• hepatoprotektory (leki przeznaczone do ochrony wątroby przed negatywnymi skutkami różnych czynników);
• leki, które zapobiegają rozwojowi kamicy żółciowej i zapalenia pęcherzyka żółciowego;
• enterosorbenty (substancje, które po uwolnieniu do żołądka i jelit zaczynają wchłaniać trucizny i toksyny, a następnie usuwać je w sposób naturalny).

W zaburzeniach dyspeptycznych stosować różne leki, w tym enzymy trawienne. Ponadto, jeśli wystąpi żółtaczka, zalecana jest fototerapia. W tym celu stosuje się lampy kwarcowe, które pomagają rozbić bilirubinę osadzoną w skórze.

Domowe sposoby

W tym przypadku można również stosować tradycyjne zabiegi. Ale nie zapominaj, że wszystkie działania terapeutyczne muszą być skoordynowane z lekarzem. Pomóż normalizować poziom bilirubiny za pomocą następujących ziół:

• Nagietek. Służy do przygotowania różnych wywarów i nalewek, ale jest przeciwwskazany u osób z reakcją alergiczną na tę roślinę, astmą, problemami w pracy układu sercowo-naczyniowego.
• Immortelle Używany jako wywar. Roślina ta ma właściwości moczopędne, przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jest przeciwwskazany do stosowania przez długi czas. Zabrania się stosowania dla osób z wysokim ciśnieniem krwi.
• Ług macierzysty. Rosół na jego bazie jest bogaty w wiele przydatnych substancji. Stosowany w leczeniu wątroby i woreczka żółciowego, ale ma wiele skutków ubocznych i przeciwwskazań.
• Dzika róża Ta roślina lecznicza sprawdziła się dobrze w leczeniu chorób przewodu pokarmowego i układu moczowego. Może być stosowany w postaci herbaty lub nalewki.

Zdrowa żywność

Właściwe odżywianie - podstawa leczenia zespołu, ponieważ pacjent musi koniecznie zmniejszyć obciążenie wątroby.

• napoje owocowe, soki, słaba kawa i herbata;
• herbatniki (tylko przaśne), suszony chleb z mąki żytniej lub pszennej;
• twaróg, ser, mleko w proszku, skondensowane lub całe (beztłuszczowe);
• różne pierwsze kursy (głównie zupy);
• olej w małych ilościach (zarówno warzywnych, jak i kremowych);
• chude mięso i kiełbaski mleczne;
• chude ryby;
• zboża (lekkie);
• warzywa (najlepiej uprawiane niezależnie);
• jaja;
• jagody i owoce (niekwaśne);
• słodycze w postaci miodu, dżemu, cukru.

• chleb (świeżo upieczony), słodkie wypieki;
• smalec i różne oleje do gotowania (zwłaszcza margaryna);
• Zupy z rybami, grzybami i mięsem;
• tłuste mięso i ryby;
• gotowane z nimi następujące warzywa i potrawy: rzodkiewka, rzodkiewka, szczaw, szpinak;
• jajka (smażone lub gotowane na twardo);
• pikantne przyprawy, takie jak pieprz i musztarda;
• konserwy rybne i warzywa, wędliny;
• mocna kawa, kakao;
• słodycze, takie jak czekolada, różne kremy i lody;
• jagody i owoce (kwaśne);
• alkohol

Leczenie kobiet w ciąży i dzieci

Leczenie dzieci z syndromem powinno być prowadzone ostrożnie, a metody powinny być tak bezpieczne, jak to możliwe, więc są przepisywane:

• leki, które pomagają zmniejszyć poziom bilirubiny pośredniej: Hepel, Essentiale;
• leczenie enzymami i sorbentami (te grupy leków poprawiają funkcjonowanie wątroby): Enterosgel, Enzyme;
• stosowanie leków żółciopędnych (usuwanie bilirubiny): Ursofalk;
• przyjmowanie witamin i minerałów (wzmacnianie mechanizmów obronnych organizmu).

Tatyana: „Kiedy leżałam z moją nowo narodzoną córką w szpitalu położniczym, postanowiliśmy sprawdzić dziecko pod kątem obecności zespołu Gilberta, ponieważ miałem takie problemy w mojej rodzinie. Musiałem odstawić córkę na kilka dni (byliśmy w mieszance). Bilirubina zaczęła spadać, co jest również wskaźnikiem.

Wysłali krew do testów do centrum genetycznego, a odpowiedź przyszła „niejasna” (nie mogli ani potwierdzić, ani zaprzeczyć obecności syndromu) i zaoferowała, że ​​przejdzie również testy na innych stanowiskach, aby potwierdzić diagnozę na zasadzie wyjątku. Ale my tego nie zrobiliśmy. Znam moją dziedziczność. W każdym razie najniebezpieczniejszym zespołem jest specjalnie dla noworodków, ponieważ ich ciała są słabe ”.

Występowanie tego zespołu w czasie ciąży jest niezwykle rzadkie. Jeśli ktoś z rodziny kobiety lub jej męża ucierpiał od niego, musi poinformować o tym swojego ginekologa. Leczenie zespołu Gilberta u kobiet w ciąży jest standardem: stosowanie leków żółciopędnych, hepatoprotektorów i witamin.

Jak żyć z patologią?

W obecności syndromu Gilberta ludzie mogą w większości przypadków prowadzić normalne życie, z niewielkimi ograniczeniami, uprawiać sport, mieć dzieci, wykonywać służbę wojskową. W ostatnim punkcie warto zatrzymać się bardziej szczegółowo.

W trakcie wypełniania aktu dla wojskowego urzędu rejestracji i służby wojskowej syndrom otrzymuje kategorię B (dopasowanie, ale z niewielkimi ograniczeniami). Młodym ludziom z tą diagnozą zaleca się unikanie ciężkiego wysiłku fizycznego, stresu i postu.

Gdy zdrowie żołnierza pogarsza się, może zostać umieszczony w szpitalu wojskowym lub może zostać wysłany z wojska. Jeśli pacjent ma inne towarzyszące patologie równolegle z zespołem, młoda osoba z taką diagnozą może otrzymać opóźnienie lub kategorię B (co oznacza, że ​​jest zdolny tylko w czasie wojny).

Aby wesprzeć narząd, każdy pacjent z zespołem Gilberta powinien przestrzegać następujących zaleceń:

• stosować się do diety przepisanej przez gastroenterologa lub hepatologa;
• pożądane jest unikanie zwiększonej aktywności fizycznej, jeśli to konieczne, zmiana rodzaju aktywności;
• monitorować stan ciała i być chronionym przed infekcjami wirusowymi (należy je zahartować, wzmocnić układ odpornościowy);
• chronić skórę przed skutkami czynników negatywnych;
• wykluczać z życia takie rzeczy jak leki (zwłaszcza w postaci zastrzyków), seks bez zabezpieczenia, ponieważ te czynniki mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby lub zakażeniem HIV.

Pamiętaj też, że:

1. Rozwój zespołu jest trudny do zapobieżenia, ponieważ jest chorobą dziedziczną.
2. Wymaga zmniejszenia lub wyeliminowania wpływu czynników toksycznych na wątrobę.
3. Ważne jest, aby wykluczyć używanie napojów alkoholowych.
4. Konieczne jest porzucenie złych nawyków i przyjmowanie sterydów anabolicznych.
5. Bardzo ważne jest poddanie się corocznym badaniom lekarskim w celu identyfikacji i / lub leczenia chorób wątroby.

Zespół Gilberta nie jest bardzo niebezpieczną patologią, która jednak bez koniecznego leczenia może wywołać poważne komplikacje i konsekwencje w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Ponadto, w obecności manifestacji zewnętrznych, osoba odczuwa pewien dyskomfort, będąc w społeczeństwie. Trudno jest zapobiec rozwojowi zespołu, ponieważ główną rolę odgrywa czynnik dziedziczny, ale nadal jest możliwe, jeśli przestrzega się głównych zaleceń specjalistów.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym bilirubiny, wynikającym z defektu mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzącym do rozwoju łagodnej niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta notuje się przerywaną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkość w prawym nadbrzuszu, zaburzenia dyspeptyczne i astenowegetatywne; może wystąpić stan podgorączkowy, powiększenie wątroby, wiek ksantelazmu. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane z obrazu klinicznego, wywiadu rodzinnego, badań laboratoryjnych i instrumentalnych oraz testów funkcjonalnych. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożywanie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciopędnych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucyjna hiperbilirubinemia, nie hemolityczna żółtaczka rodzinna) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonym poziomem nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy i wizualnie manifestowanymi epizodami żółtaczki. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej hepatozy pigmentowanej. W większości przypadków objawy kliniczne zespołu Gilberta pojawiają się w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie przedpokwitaniowym i dojrzewania jest związany z hamującym wpływem hormonów płciowych na wykorzystanie bilirubiny. Zespół Gilberta występuje głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubina barwnika żółciowego, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny erytrocytów, jest obecna w surowicy krwi w postaci dwóch frakcji: bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) i pośredniej (wolnej). Bilirubina pośrednia ma właściwości cytotoksyczne, które najwyraźniej odbijają się w komórkach mózgu. W komórkach wątroby bilirubina pośrednia jest neutralizowana przez sprzęganie z kwasem glukuronowym, wchodzi do przewodu żółciowego, aw postaci półproduktów jest wydalana z organizmu przez jelita iw małych ilościach - z moczem.

Zakłócenie wykorzystania bilirubiny w zespole Gilberta jest spowodowane mutacją genu kodującego enzym mikrosomalny UDP-glukuronylotransferazę. Niższe i częściowe zmniejszenie aktywności glukozronylotransferazy UDP (do 30% normy) prowadzi do niezdolności hepatocytów do absorpcji i eliminacji niezbędnej ilości bilirubiny pośredniej. Istnieje również naruszenie transportu i zajęcia pośredniej bilirubiny przez komórki wątroby. W rezultacie w zespole Gilberta wzrasta poziom nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy, co prowadzi do jej odkładania się w tkankach i barwienia ich na żółto.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia, dla którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane długotrwałym głodzeniem, odwodnieniem, nadmiernym napięciem fizycznym i emocjonalnym, miesiączką (u kobiet), chorobami zakaźnymi (wirusowe zapalenie wątroby, grypa i ARVI, infekcje jelitowe), interwencjami chirurgicznymi, a także alkoholem i niektórymi lekami: hormonami (glukokortykoidy, androgeny, etynyloestradiol), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylina), salicylan sodu, paracetamol, kofeina.

Objawy zespołu Gilberta

Istnieją 2 warianty zespołu Gilberta: „wrodzony” - objawiający się bez wcześniejszego zakaźnego zapalenia wątroby (większość przypadków) i objawiający się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby. Co więcej, hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby może być związana nie tylko z obecnością zespołu Gilberta, ale także z przejściem zakażenia do postaci przewlekłej.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się przerywaną żółtaczką o różnym nasileniu - od twardówki subterterycznej do jasnej żółtości skóry i błon śluzowych. Zabarwienie żółtaczki może być rozproszone lub manifestować się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta występują nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i ustępują niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą mieć podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach, z zespołem Gilberta, mogą wystąpić pojedyncze lub wielokrotne xanthelasmy powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta skarży się na ciężkość w prawym nadbrzuszu, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Obserwuje się zaburzenia astenowegetatywne (zmęczenie i depresja, zły sen, pocenie się), objawy dyspeptyczne (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia stolca). W 20% przypadków zespołu Gilberta występuje niewielki wzrost wątroby, u 10% śledziony może wystąpić zapalenie pęcherzyka żółciowego, dysfunkcja pęcherzyka żółciowego i zwieracz Oddiego, a ryzyko kamicy żółciowej wzrasta.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych dolegliwości. Z nieistotnością i niestałością objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często występującą w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Diagnoza zespołu Gilberta

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na analizie objawów klinicznych, danych z wywiadu rodzinnego, wyników laboratoryjnych (analiza ogólna i biochemiczna krwi, moczu, PCR), testów funkcjonalnych (test na czczo, test fenobarbitalowy, kwas nikotynowy), ultradźwięków narządów jamy brzusznej.

Przy zbieraniu wywiadu, płci pacjenta, wieku pojawienia się objawów klinicznych, obecności epizodów żółtaczki u najbliższych krewnych, bierze się pod uwagę obecność chorób przewlekłych powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Poziom bilirubiny całkowitej w zespole Gilberta zwiększa się ze względu na jego udział pośredni i wynosi od 34,2 do 85,5 μmol / l (zwykle nie więcej niż 51,3 μmol / l). Inne biochemiczne próbki wątroby (białka całkowite i frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterol) w zespole Gilberta z reguły nie ulegają zmianie. Zmniejszenie stężenia bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego zwiększenie (o 50-100%) po posiłku na czczo lub niskokalorycznej diecie, jak również po dożylnym podaniu kwasu nikotynowego, potwierdzają rozpoznanie zespołu Gilberta. Metoda PCR w zespole Gilberta ujawnia polimorfizm genu kodującego enzym UDHT.

Aby wyjaśnić diagnozę zespołu Gilberta, wykonuje się USG narządów jamy brzusznej, USG wątroby i woreczka żółciowego, sondowanie dwunastnicy, chromatografię cienkowarstwową. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy jest wskazana, aby wykluczyć przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma zmian patologicznych w próbkach z biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie potrzebują specjalnego leczenia. Najważniejsze jest przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z zespołem Gilberta niepożądane są profesjonalne zajęcia sportowe, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Dieta ograniczona do potraw zawierających tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięsa, smażone i pikantne potrawy), a pokazana jest żywność w puszkach.

Wraz z zaostrzeniem objawów klinicznych zespołu Gilberta przepisano oszczędzający stół nr 5, a induktory enzymów mikrosomalnych, fenobarbitalu i ziksoryny (kursy 1-2 tygodniowe z przerwą 2-4 tygodni), przyczyniają się do zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi. Akceptacja bilirubiny adsorbującej węgiel aktywny w jelicie i fototerapia, przyspieszenie niszczenia bilirubiny w tkankach, pomaga szybko usunąć ją z organizmu.

Do zapobiegania zapaleniu pęcherzyka żółciowego i kamieni żółciowych, z zespołem Gilberta, zalecane są zioła żółciopędne, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretyczne (Holagol, Allohol, Holosac) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się przez całe życie, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, konieczne jest skonsultowanie się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem odmowy szczepienia zapobiegawczego.