Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest bardzo interesującą patologią. Po pierwsze, jest znany w kręgach naukowych pod różnymi nazwami. Co więcej, choroba Gilberta, idiopatyczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia, wrodzona żółtaczka nie hemolityczna, prosta rodzinna cholemia, konstytucyjna hiperbilirubinemia nie jest pełną listą możliwych nazw. Po drugie, w przeciwieństwie do większości innych zespołów, na szczęście nie ma powodu, aby mówić o jego niekorzystnym rokowaniu. Jego przyczyny są dobrze znane, a diagnoza została opracowana i nie przedstawia żadnych istotnych trudności, dzięki którym lekarze nauczyli się już, jak wygładzić objawy (i bardzo skutecznie) zespołu Gilberta. Patologia należy do kategorii dziedzicznej i jest najpierw wykrywana (zauważ, że nie „wpływa”, ale jest „zdiagnozowana”!) U dzieci w wieku 3-13 lat. Mężczyźni cierpią 2-2,5 razy częściej niż kobiety.

Nie należy jednak zakładać, że choroba Gilberta „wybaczy” frywolny stosunek do samego siebie. Analiza takiego nieporozumienia wykracza poza zakres tego artykułu, ale aby ustawić cię w „właściwy” sposób i ostrzec przed błędami, natychmiast chcemy wyjaśnić, co następuje: Zespół Gilberta nie jest nieszkodliwym zwykłym przeziębieniem, ale poważną dolegliwością genetyczną. A żeby sobie z tym poradzić, po przejściu biochemicznej analizy krwi na bilirubinę i kapaniu samego Corvalolu, nie zadziała.

Istota problemu

Zespół Gilberta, jak już się dowiedzieliśmy, jest dziedziczną patologią, dlatego nie można chorować na niego w zwykłym tego słowa znaczeniu. Jest to spowodowane mutacją genu odpowiedzialnego za procesy metaboliczne pigmentów żółciowych w organizmie (głównym z nich jest bilirubina, która jest w rzeczywistości produktem pośrednim rozpadu hemoglobiny). Prowadzi to do nawracającej żółtaczki, podczas gdy inne morfologie krwi pozostają w dopuszczalnych granicach. Sama bilirubina wzrasta do 80-100 μmol / l, chociaż wartości normalne są znacznie niższe:

• bilirubina całkowita: od 8,5 do 20,5 μmol / l;
• bilirubina bezpośrednia: nie więcej niż 4,5 μmol / l;
• bilirubina pośrednia: nie więcej niż 17,1 μmol / l;
• bezpośrednie stężenie bilirubiny w surowicy: nie więcej niż 3,4 μmol / l;
• pośredni poziom bilirubiny w surowicy: 3,4-13,7 μmol / l.

Należy rozumieć, że „złe” badanie krwi i zespół Gilberta nie są tym samym. Dlatego poprawa wyników badań klinicznych nie powinna być celem samym w sobie. Ponadto osiągnięcie pełnego wyleczenia na obecnym poziomie rozwoju medycyny jest prawie niemożliwe.

Powody

UDF-glukuronylotransferaza (UDF-GT) jest specjalnym enzymem wątrobowym, który bierze udział w metabolizmie wolnej bilirubiny. Ale jeśli poziom UDF-GT spadnie poniżej pewnego poziomu, możesz spodziewać się kłopotów. Wątroba przestaje wiązać bilirubinę pośrednią, dlatego jej poziom we krwi gwałtownie wzrasta. Co jest z tym nie tak, pytasz?

Faktem jest, że bilirubina pośrednia jest w rzeczywistości trucizną pochodzenia organicznego, niszczącą centralny układ nerwowy. A jeśli poziom UDP-GT spadnie, wątroba przestanie radzić sobie ze zwiększonym obciążeniem przy przekształcaniu wolnej bilirubiny w wiązanie. U dorosłych negatywne skutki mogą być bardzo różne, ale u dzieci zespół Gilberta jest zawsze niezwykle trudny, zwłaszcza jeśli odpowiednie leczenie nie zostanie rozpoczęte na czas. Bezpośrednie przyczyny spadku poziomu UDP-GT, jeśli tymczasowo pozostawiamy defekt genu za nawiasami, są następujące:

1. Cechy diety

• przejadanie się lub post;
• nadmierna ilość spożywanej tłustej żywności;
• alkohol w dużych dawkach;
• pasja do wątpliwych diet.

2. Konsekwencje leczenia

• sterydy anaboliczne (mogą być stosowane jako pomocniczy składnik terapii hormonalnej lub środek do poprawy wyników zawodowych sportowców);
• glikokortykosteroidy;
• niektóre leki przeciwbakteryjne;
• niesteroidowe leki przeciwzapalne.

3. Nadmierny stres psychiczny lub fizyczny, stres emocjonalny.

4. Urazy i operacje.

5. Różne choroby (zwłaszcza dla dzieci)

• przeziębienie (ARVI) i grypa, którym towarzyszy długotrwała (ponad 3 dni) gorączka, silny kaszel i ogólne osłabienie;
• wirusowe zapalenie wątroby (typy A, B, C, D i E).

Objawy

Czy są jakieś objawy kliniczne SJ, które można uznać za najbardziej pouczające? Niestety, nie trzeba o tym rozmawiać. Unikalne objawy zespołu Gilberta są nieobecne, dlatego diagnoza w pewnych warunkach może być bardzo trudna. Ale co z oświadczeniem zawartym w pierwszym akapicie? Właściwie nie ma błędu. Jeśli podejdziemy do problemu identyfikacji SJ w kompleksie, to naprawdę nie będzie żadnych problemów. Ale w przypadku, gdy próba postawienia diagnozy wyłącznie na podstawie danych pośrednich (to samo badanie krwi), identyfikacja patologii jest naprawdę bardzo trudna. Najczęstsze objawy SJ są następujące:

• lekkie zażółcenie skóry;
• osłabienie, zmęczenie i zawroty głowy (zwykle obserwowane u dzieci);
• bezsenność i oczywiste oznaki zaburzeń snu, nawet przy skrajnym zmęczeniu;
• częściowe zmniejszenie (a czasem całkowity brak) apetytu;
• odbijanie po jedzeniu;
• nieprzyjemny smak w ustach;
• zgaga, wymioty i nudności (z tego powodu lekarze mogą zastąpić biochemiczne badanie krwi, które jest konieczne dla SJ standardowym badaniem krwi i zacząć szukać nieistniejącego zapalenia żołądka);
• zdenerwowany stolec (zarówno zaparcia, jak i biegunka);
• subiektywne uczucie pełności w żołądku;
• nadmierne tworzenie gazu;
• ból o nieznanym pochodzeniu w prawym hipochondrium, który jest najczęściej przypisywany zapaleniu dwunastnicy, kamicy żółciowej lub zapaleniu płuc (ze względu na fakt, że specyficzna analiza SJ nie została jeszcze opracowana, ogólny gastroenterolog, który raczej nie podejrzewa rzadkiej dziedzicznej patologii), zaczyna działać na pacjenta ;
• niewielki wzrost w wątrobie (nie zawsze).

Diagnostyka

• wyjaśnienie subiektywnych skarg pacjenta;
• czynniki, które mogłyby wyjaśnić objawy (spożycie alkoholu i nawyki żywieniowe w ciągu 2-3 dni poprzedzających wizytę u lekarza);
• zbiór historii życia (opóźnione choroby, przyjmowane leki, przeszłe epizody żółtaczki);
• czynniki predyspozycji dziedzicznej (przypadki alkoholizmu lub choroby wątroby w najbliższej rodzinie);
• inspekcja pierwotna.

2. Badania laboratoryjne

• pełna morfologia krwi (szczególna uwaga - hemoglobina i retikulocyty, która jest podwyższona powyżej 160 g / l);
• biochemiczne (dogłębne) badanie krwi ujawni wzrost całkowitej bilirubiny (w przypadku LF, jeśli jest, jest nieznaczny);
• koagulogram (w przypadku koagulacji LF będzie albo normalny, albo nieznacznie zmniejszony);
• diagnostyka molekularna wadliwego genu (najlepsze wyniki uzyskuje się metodą PCR - reakcja łańcuchowa polimeru);
• specyficzne badanie krwi dla wszystkich typów zapalenia wątroby;
• analiza moczu (obecność bilirubiny, która normalnie nie powinna być - oznaką problemów z wątrobą);
• badanie kału na stercobilinie (ten związek chemiczny jest końcowym produktem rozkładu bilirubiny);
• biopsja wątroby (procedura, niestety, jest daleka od najbardziej przyjemnej, ale to wyeliminuje nowotwory złośliwe).

3. Próbki laboratoryjne

• z postem: 48-godzinna abstynencja od jedzenia (zamiast zwykłych 2500 kcal dziennie, pacjent otrzymuje tylko 400);
• nikotyna: 40 mg witaminy PP dożylnie;
• z fenobarbitalem: 3 mg na 1 kg masy ciała przez 5 dni;
• ryfampicyna: pojedyncza dawka 900 mg tego antybiotyku.

4. Instrumentalne metody badawcze

• USG narządów jamy brzusznej;
• Tomografia komputerowa wątroby;
• elastografia (badanie tkanek i narządów za pomocą specjalnego aparatu).

Jeśli wymagane środki diagnostyczne zostały wykonane w całości i na czas, skutki zdrowotne zespołu Gilberta będą minimalne (szczególnie dla dzieci, ponieważ wczesne wykrycie SJ pozwala uniknąć wielu poważnych powikłań).

Leczenie

Bez względu na to, jak śmiesznie to zabrzmi, nie jest wymagana specyficzna terapia dla maziówki. Innymi słowy, leczenie zespołu Gilberta w większości przypadków będzie zgodne z kilkoma prostymi zaleceniami o charakterze ogólnym:

• eliminacja ciężkiego wysiłku fizycznego;
• całkowite odrzucenie tytoniu i alkoholu;
• Zalecaną dietą w zespole Gilberta jest dieta nr 5.

Terapia lekowa na żółtaczkę

• barbiturany;
• żółciopędny;
• enterosorbenty;
• hepatoprotektory.

Jeśli standardowa dieta w zespole Gilberta była nieskuteczna z powodu naruszenia diety przez pacjenta (sytuacja ta często występuje u dzieci), lekarz może przepisać określone enzymy trawienne i przeciwwymiotne. Aby zapobiec rozwojowi zapalenia pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej, można zalecić leki normalizujące pracę pęcherzyka żółciowego i jego przewodów. Ale znowu specyficzne leczenie zespołu Gilberta najczęściej nie jest wymagane.

Ta zasada jest jednak wyjątkiem dla kobiet, które myślą o ukończeniu rodziny. Zespół Gilberta i ciąża są całkiem zgodne, ale najlepiej jest najpierw omówić ten problem z lekarzem. Pragnienie posiadania dzieci jest całkiem zrozumiałe, jednak biorąc pod uwagę wszystkie okoliczności, będziesz musiał walczyć o swoje szczęście. I możesz nam uwierzyć, jeśli zastosujesz się do zaleceń lekarza i właściwego nastroju, możesz łatwo osiągnąć to, co chcesz!

Alkohol i zespół Gilberta

Powiązane i zalecane pytania

1 odpowiedź

Szukaj w witrynie

Co jeśli mam podobne, ale inne pytanie?

Jeśli wśród odpowiedzi na to pytanie nie znalazłeś niezbędnych informacji lub problem jest nieco inny niż przedstawiony, spróbuj zadać dodatkowe pytanie na tej samej stronie, jeśli jest to główne pytanie. Możesz również zadać nowe pytanie, a po chwili nasi lekarze odpowiedzą. To jest darmowe. Możesz również wyszukać niezbędne informacje w podobnych pytaniach na tej stronie lub na stronie wyszukiwania witryny. Będziemy bardzo wdzięczni, jeśli polecisz nas swoim znajomym w sieciach społecznościowych.

Medportal 03online.com prowadzi konsultacje medyczne w trybie korespondencji z lekarzami na stronie. Tutaj znajdziesz odpowiedzi od prawdziwych praktykujących w swojej dziedzinie. Obecnie na stronie znajdują się porady dotyczące 45 obszarów: alergolog, wenerolog, gastroenterolog, hematolog, genetyk, ginekolog, homeopata, dermatolog, ginekolog dziecięcy, neurolog dziecięcy, neurolog dziecięcy, endokrynolog dziecięcy, dietetyk, immunolog, infektiolog, neurolog dziecięcy, chirurg dziecięcy, endokrynolog dziecięcy, dietolog, immunolog, ginekolog dziecięcy logopeda, Laura, mammolog, prawnik medyczny, narcyz, neuropatolog, neurochirurg, nefrolog, onkolog, onkolog, chirurg ortopeda, okulista, pediatra, chirurg plastyczny, proktolog, psychiatra, psycholog, pulmonolog, reumatolog, seksuolog-androlog, dentysta, urolog, farmaceuta, fitoterapeuta, flebolog, chirurg, endokrynolog.

Odpowiadamy na 95,29% pytań.

Zespół Gannira i alkohol

Zespół Gilberta jest wrodzoną chorobą, która dominuje w organizmie człowieka przez całe życie. Nie jest niebezpieczne dla zdrowia, ale ważne jest, aby unikać nawrotów w odpowiednim czasie i żyć w warunkach całodobowej prewencji. Z charakterystyczną chorobą pacjent regularnie zwiększa szybkość bilirubiny we krwi, okresowo pojawia się żółtaczka, a ból w prawym podżebrzu. Objawy te są niestałe i z reguły pogarszają się z powodu zwiększonego wysiłku fizycznego, systematycznego spożywania alkoholu, silnego stresu emocjonalnego i przyjmowania pewnych leków. Warto jednak przypomnieć, że może stać się zespół Gilberta.

Przyjaciele męża Annoy. 2 tygodnie nie komunikowały się z nimi, więc nie mąż i złoto. Tutaj znowu. Przede wszystkim denerwuje ich, że zaczynają pchać go do tematu: „Gdzie ona idzie od ciebie z dwójką dzieci - rób to, co chcesz”. Wyjaśniam mu, że to jest jak żart (czyjaś żona jest krową, a ty jesteś lwicą), ale trudno mu go dosięgnąć za przyjaciółmi ((((On wie, że nie może wziąć kropli alkoholu do ust) Gilbert (toksyny z wątroby.

Cóż tutaj. Dali mi syndrom Gilberta, prawie 100%, czekamy na ostatnią analizę, ale prawdopodobieństwo potwierdzenia jest bardzo wysokie. Mój lekarz mówi, że nie ma niebezpieczeństwa dla dziecka, ale samo nazwisko jest alarmujące. Jest to związane z pracą wątroby i wzrostem surowicy krwi. I jest napisane, że jest przekazywane na poziomie genetycznym - i podczas pierwszej ciąży nic takiego nie zostało mi powiedziane i nie podano takiej diagnozy. lub na moim „super” wyświetlaczu LCD wykonaj analizy. krótsze więcej pytań niż odpowiedzi. Dziewczyny, które toczyły się w taki czy inny sposób.

Narcyz - porady online

Intoksykacja zespołem Gilberta

№ 33 772 Narcolog 14.06.2016

Jak alkohol wpływa na osobę z zespołem Gilberta? W szczególności: czy jest to szybsze zatrucie, jest mniejsze niż dawka wymagana do osiągnięcia patologicznego zatrucia itp.

Alena, Niżny Nowogród

Cześć, bardzo dziwne pytanie. Alkohol może powodować znaczne pogorszenie samopoczucia. Wszystko inne, jak zwykle, indywidualnie, w zależności od ilości dehydrogenazy alkoholowej.

Cześć, Alain! Zespół Gilberta (prosta rodzinna cholemia, hiperbilirubinemia, żółtaczka nie hemolityczna) - hepatoza pigmentowa, charakteryzująca się umiarkowanym wzrostem (pośredniej) bilirubiny we krwi z powodu naruszenia transportu wewnątrzkomórkowego w hepatocytach. Jest to łagodna, ale przewlekle występująca choroba. Zmiany w wątrobie charakteryzują się dystrofią tłuszczową hepatocytów, u znacznej części pacjentów obserwuje się również rozwój zapalenia pęcherzyka żółciowego i kamicy żółciowej, ponieważ wątroba cierpi, jest to bardzo ważne dla pacjentów z Gilbertem (jak w przypadku innych chorób wątroby): 1) dieta z ograniczeniem oporności na tłuszcze i żywność zawierające środki konserwujące. 2) Pragnienie uniknięcia czynników prowokujących (infekcje, stres fizyczny i psychiczny, alkohol i leki hepatotoksyczne). W przypadku Gilberta pijaństwo jest szybsze, mniejsza dawka jest potrzebna do osiągnięcia patologicznego zatrucia, organizm spędza więcej czasu i zasobów, aby wyzdrowieć po intoksykacji, częściej powstają konsekwencje alkoholizmu, takie jak toksyczna hepatoza alkoholowa i marskość wątroby.

Witam, bardzo martwię się o to pytanie, nie prześladuje mnie od dwóch tygodni. Wszystko skończyło się na tym. Pomoc Nie należę do osób nie pijących, może to być piwo po pracy. Coś mocniejszego w święta. Natychmiast dokonaj rezerwacji, ponieważ czytam wszystko w Internecie, nie piję. Napoje przed zamknięciem, butelka wódki na wieczór, którego nie miałem i nie. T. E. Alkohol nie daje mi żadnych problemów życiowych. Około dwóch tygodni temu piłem piwo z rybami i obudziłem się rano z uderzeniem serca. W przeddzień i kilka dni przed e.

Cześć Mam taką sytuację. Mąż 10. 08. 2012 bez powodzenia nurkował w rzece i otrzymał rozległą skaleczoną ranę górnej części głowy, zastosowano szwy. Nie było leczenia neurologa. W 2013 r. Po spożyciu alkoholu wystąpił zespół drgawkowy. Zalecano EEG i MRI mózgu. Zrobiliśmy EEG, a wniosek został podany - tło EEG jest reprezentowane przez dominujący rytm Betta. Podczas hiperwentylacji zaprezentowano napadową aktywność patologiczną epi.

Witam, sześć miesięcy temu zwróciłem się do gastroenterologa o bóle w lewym nadbrzuszu, diagnoza: reaktywne zapalenie trzustki. Leczone, trzy miesiące po naruszeniu diety zaczęło znowu boleć i nudności, ponownie zwróciło się do gastroenterologa. Za pomocą ultradźwięków: zmiany strukturalne w trzustce, takie jak reaktywne zapalenie trzustki, cholesterol woreczka żółciowego, zespół osadu. A w wątrobie znaleźli wykształcenie: pojedynczy, do 0,7 cm, prawy płat wątroby, segment 7, przylegający do gałęzi żyły wątrobowej, postaci.

Dobry wieczór! Mam diagnozę: zespół astenowo-neurotyczny z atakami paniki. Lekarz przepisał Lenuxin do picia przez 6 miesięcy. Akceptuję to na 3 miesiące. Na tle leczenia nie spożywa się alkoholu, ale moje urodziny wkrótce. Czy można użyć mocnego alkoholu i ile? Opis leku mówi, że nie oddziałuje z alkoholem.

Witam, mam taki problem: byłem leczony przez psychiatrę przez dwa miesiące, brałem pigułki, wkładałem zastrzyki i zakraplacze. Diagnoza brzmiała: zespół lęku napadowego, były fobie społeczne, zespół neurotyczny astheno, zrobili zdjęcie głowy, napisali, że są typu mieszanego. Tak jest w przypadku leczenia i po jakimś czasie poczułem się dobrze, a teraz problemy zaczęły się ponownie, moja głowa drży, zwłaszcza gdy próbuję stać lub siedzieć dokładnie, wydaje się, że drży i chrzęści tam, gdzie jest.

18+ Konsultacje online mają charakter informacyjny i nie zastępują bezpośredniej konsultacji z lekarzem. Umowa użytkownika

Twoje dane osobowe są bezpiecznie chronione. Płatności i prace na stronie są realizowane przy użyciu bezpiecznego SSL.

Zespół Gilberta

Artykuły na podobne tematy:

Ogólne informacje o zespole Gilberta

Zespół Gilberta (łac. Icterus intermittens juvenilis, zespół Eng. Gilberta, skrót GS, inne nazwy: konstytucyjna dysfunkcja wątroby, rodzinna żółtaczka nie hemolityczna, rodzinna łagodna nieskoniugowana hiperbilirubinemia) - łagodne występujące dziedziczne zaburzenie neutralizacji w wątrobie pośrednie lub nieprzytomne w wątrobie;

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany przez Augustina Gilberta w 1901 roku.

Zespół Gilberta jest dość powszechną dolegliwością. Według różnych szacunków cierpią oni na 3-10% populacji (choć nie zawsze są tego świadomi). Będąc chorobą uwarunkowaną genetycznie, zespół Gilberta ma inną dystrybucję wśród populacji różnych regionów planety. Częstość występowania zespołu Gilberta w Europie i Stanach Zjednoczonych wynosi 3-7%. Najwyższa częstotliwość życia na kontynencie afrykańskim wynosi do 26%, najniższa w Azji Południowo-Wschodniej jest mniejsza niż 3%.

Wiele postaci historycznych cierpiało z powodu zespołu Gilberta, w tym Napoleona. Najprawdopodobniej to nie przeszkodziło mu w podboju Rosji. Wśród znanych sportowców jest wielu właścicieli SJ, w tym tenisistów Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Pechorin, bohater literatury M. Yu. Lermontowa „Bohater naszych czasów”, niewątpliwie cierpiał na tę dolegliwość. Prawdopodobnie autor pracy sam należał do liczby „lokatorów mieszkań”, sądząc po jego głębokiej znajomości objawów zespołu opisywanych przez lekarzy wiele lat później.

Mężczyźni chorują kilka razy częściej niż kobiety. Uważa się, że jest to spowodowane różnicami płci w tle hormonalnym.

Choroba Gilberta czy zespół Gilberta?

Choroba Gilberta czy zespół Gilberta? Oba terminy są używane prawie tak samo często. Nie ma jednak wystarczającej jasności, czy są one wymienne, czy nie. Oczywiście taka dwuznaczność prowadzi do pewnego zamieszania...

Przyczyny zespołu Gilberta

Przełom w zrozumieniu przyczyn zespołu Gilberta wiąże się z rozszyfrowaniem w 1995 r. Wady genetycznej odpowiedzialnej za rozwój choroby. Stwierdzono, że nieprawidłowy gen znajduje się na chromosomie 2. W łańcuchu nukleotydowym DNA tego chromosomu, po sekwencji TATAA, znajdują się dwa dodatkowe elementy - TA (tymina-adenina). Ta wstawka dodatkowych nukleotydów może być pojedyncza lub powtarzana kilka razy. Szeroki zakres nasilenia i wiele różnych objawów klinicznych zespołu Gilberta, najwyraźniej, są wynikiem takiej wielowariantowej nieprawidłowości genetycznej.

Powyższy defekt genetyczny uniemożliwia odczytanie informacji genetycznej dla całkowitej syntezy enzymu glukuronylotransferazy difosforanu urydyny w wątrobie (zgodnie z nowoczesną klasyfikacją bilirubina-UGT1A1). Glukuronylotransferaza jest niezbędna do konwersji bilirubiny pośredniej na bezpośrednie przyłączenie kwasu glukuronowego do jego cząsteczki. Bilirubina pośrednia jest substancją toksyczną dla organizmu (głównie dla ośrodkowego układu nerwowego), a jej neutralizacja jest możliwa tylko poprzez przekształcenie jej w bilirubinę bezpośrednią w wątrobie. Ten ostatni jest wydalany z żółci.

Ustalono, że w zespole Gilberta enzym glukuronylotransferaza ma pełnoprawne właściwości, ale liczba jego cząsteczek wynosi tylko 20-30% normy. Ta ilość jest wystarczająca w normalnych warunkach. Jednak w niekorzystnych okolicznościach układ enzymatyczny wątroby jest nieodpowiedni, co prowadzi do niewielkiego wzrostu poziomu bilirubiny pośredniej we krwi i do rozwoju łagodnej żółtaczki.

Cóż, podwyższona bilirubina, no, czasami żółtaczka, i co z tego? Może to wcale nie jest choroba, ponieważ nie pociąga za sobą żadnych konsekwencji?

Istotnie, istnieje opinia, że ​​zespół Gilberta jest cechą genetyczną ciała, a nie chorobą.
Istnieje jednak ważna okoliczność, o której nie wszyscy wiedzą: enzym glukuronylotransferaza jest niezbędny do neutralizacji nie tylko bilirubiny, ale także licznych substancji toksycznych, a także metabolizmu wielu leków. Zatem konieczne jest mówienie o zmniejszeniu funkcji detoksykacji wątroby jako takiej, a poziom bilirubiny służy jedynie jako wizualny wskaźnik jej stanu.

Genetyczny mechanizm dziedziczenia zespołu Gilberta

Zgodnie z nowoczesnymi koncepcjami zespół Gilberta przejawia się w dziedziczeniu nieprawidłowych genów od obojga rodziców

Dzięki tej opcji dzieci pacjenta z zespołem Gilberta są praktycznie zdrowe, ale są nosicielami nieprawidłowego genu.

Zespół Gilberta jest dziedziczony przez autosomalny mechanizm recesywny. Co to znaczy? Aby to wyjaśnić, musisz trochę uchylić się w kierunku genetyki teoretycznej.

Natura zadbała o to, by każdy z ludzi posiadał podwójny zestaw genów. Jeden z nich jest odziedziczony po matce, drugi po ojcu. Z powodu tego powielania choroby genetyczne są w 100% nieuniknione tylko w tych rzadkich przypadkach, gdy oba geny są nieprawidłowe (tak zwany wariant homozygotyczny).

Wielokrotnie częściej w parze genów tylko jeden z nich jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W wariancie heterozygotycznym sytuacja może rozwinąć się w dwóch scenariuszach:

• Dominujący typ dziedziczenia - chory gen dominuje nad zdrowym. Choroba objawia się nawet wtedy, gdy jeden z genów jest nieprawidłowy.
• Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie kompensuje anomalię jego bliźniaczego genu i wgłębienie (tłumi) jego aktywność. Ten typ dziedziczenia ma zespół Gilberta. Problemy pojawiają się tylko w przypadku wariantu homozygotycznego - gdy oba geny są nieprawidłowe. Prawdopodobieństwo takiej opcji jest jednak dość wysokie, ponieważ częstość występowania zespołu heterozygotycznego zespołu Gilberta w populacji jest bardzo wysoka - 40–45%. Osoby te są nosicielami nieprawidłowego genu, ale nie chorują na zespół Gilberta (chociaż bilirubina pośrednia może być wciąż nieco podwyższona).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z płcią (w przeciwieństwie na przykład do hemofilii, która dotyka tylko mężczyzn).

Autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia zespołu Gilberta sugeruje dwa ważne wnioski:

• Rodzice pacjentów z zespołem Gilberta niekoniecznie muszą sami chorować na tę chorobę
• Pacjenci z zespołem Gilberta mogą mieć zdrowe dzieci (co często się zdarza)

Do niedawna zespół Gilberta uznawano za autosomalną dominującą chorobę (z dominującym rodzajem dziedziczenia, choroba manifestuje się, nawet jeśli tylko jeden gen jest nieprawidłowy w parze). Najnowsze badania molekularne obaliły tę opinię. Ku zaskoczeniu naukowców stwierdzono, że prawie połowa ludzi jest nosicielami anomalnego genu. Przy dominującym typie dziedziczenia szanse na nieuzyskanie syndromu Gilberta od rodziców byłyby minimalne. Na szczęście tak nie jest.

Niemniej jednak stwierdzenie na temat dominującego typu autosomalnego dziedziczenia nadal można znaleźć w źródłach, które wykorzystują przestarzałe informacje.

Objawy zespołu Gilberta i charakterystyka przepływu

W 30% przypadków zespół Gilberta jest bezobjawowy. Nieco podwyższony poziom bilirubiny pośredniej stwierdza się przypadkowo podczas badania z innego powodu.

Ponadto zespół Gilberta zwykle nie objawia się przed początkiem okresu dojrzewania.

Choroba charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem z okresowymi zaostrzeniami. Częstość zaostrzeń jest różna: od 1 do 5 lat do 4 razy w roku, ale zwykle 1-2 razy w roku - wiosną i jesienią. Zaostrzenia występują najczęściej w wieku 25-30 lat, w wieku 45 lat stają się rzadkie i mniej wyraźne. Zaostrzenia trwają zwykle 10-14 dni.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest sporadyczna łagodna żółtaczka. Co trzeci objaw choroby u pacjenta jest ograniczony. Niektórzy pacjenci mają stale żółtaczkę. Zwykle jest to zauważalne na twardówce oka (tzw. Twardówki żółtej). Rzadziej obserwuje się mniej wyraźne zażółcenie skóry.

Występowanie żółtaczki jest zwykle poprzedzone wpływem niekorzystnych czynników lub wyzwalaczy:

• choroby nieżytowe i wirusowe
• obrażenia
• dieta niskokaloryczna i po prostu post
• przejadanie się, jedzenie ciężkich i tłustych potraw
• brak snu
• odwodnienie
• nadmierne ćwiczenia
• stres emocjonalny
• miesiączka
• przyjmowanie niektórych leków: anabolicznych, sulfonamidów, chloramfenikolu, ryfampicyny, chloramfenikolu, leków zawierających paracetamol i niektórych innych, przyjmujących hormonalne środki antykoncepcyjne (dlaczego tak się dzieje?)
• picie alkoholu itp.

U jednej trzeciej pacjentów zaostrzeniom towarzyszą objawy układu pokarmowego:

• bóle brzucha i skurcze, które są częściej zlokalizowane w prawym nadbrzuszu
• zgaga
• metaliczny lub gorzki smak w ustach
• utrata apetytu aż do anoreksji
• nudności i wymioty, często na widok słodyczy
• uczucie pełności w żołądku
• rozdęcie brzucha
• zaparcie lub biegunka

Często u pacjentów występują dość powszechne objawy:

• ogólna słabość
• złe samopoczucie
• stałe zmęczenie
• osłabienie uwagi
• zawroty głowy
• kołatanie serca
• bezsenność
• nocny zimny pot
• dreszcze bez gorączki
• ból mięśni

Niektórzy pacjenci mają również objawy ze sfery emocjonalnej:

• nieuzasadniony strach, a nawet ataki paniki
• depresyjny nastrój, który czasem przechodzi w długą depresję
• drażliwość
• czasami istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych

Należy powiedzieć, że objawy te nie zawsze mają związek z poziomem bilirubiny. Oczywiście często na stan pacjentów wpływa czynnik autohipnozy.

Mentalność pacjentów jest często traumatyczna nie tyle z powodu objawów choroby, ile z ciągłego otoczenia szpitalnego, które zaczęło się w młodym wieku. Długotrwałe, ciągłe testy, konsultacje, wyjazdy do klinik ostatecznie inspirują do całkowicie nieuzasadnionego postrzegania siebie jako osoby ciężko chorej i wadliwej, inne są także nierozsądnie zmuszane do wyzywającego ignorowania swojej choroby.

Całkowita morfologia czasami ujawnia nieznacznie zmniejszoną hemoglobinę (110-100 g / l), niewyrównaną retikulocytozę (niedojrzałe erytrocyty).

Analiza biochemiczna krwi wykazuje zwiększony poziom bilirubiny pośredniej. Wskaźniki bilirubiny pośredniej różnią się znacznie: od 20-35 do 80-90 µmol / l w okresie spokoju i do 140 µmol / l, a nawet wyższe podczas zaostrzeń. Bilirubina bezpośrednia mieści się w normalnych granicach lub jest nieznacznie podwyższona (nie więcej niż 20% wartości pośredniej).

Inne zaburzenia wątroby, a także inne narządy nie są wykrywane. Jeśli zostanie wykryty, nie jest to zespół Gilberta, ale coś innego. Nie należy zapominać, że zespołowi Gilberta w połowie przypadków towarzyszą inne choroby wątroby i dróg żółciowych: dysfunkcja dróg żółciowych, przewlekłe zapalenie wątroby, przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie dróg żółciowych, kamica żółciowa i przewlekłe zapalenie trzustki, zapalenie żołądka i dwunastnicy itp.

Program diagnozowania i badania zespołu Gilberta

Diagnoza zespołu Gilberta o nowoczesnych możliwościach nie jest trudna.

Uwzględniono rodzinny charakter choroby, początek objawów w młodym wieku, przewlekły przebieg z krótkotrwałymi zaostrzeniami i wzrost bilirubiny pośredniej.

Obowiązkowe badania, których celem jest wykluczenie innych, często poważniejszych chorób, w ich objawach podobnych do zespołu Gilberta:

• Całkowita morfologia - gdy SJ może wykryć retikulocytozę (obecność niedojrzałych czerwonych krwinek we krwi) i niską hemoglobinę.
  Niemniej jednak, wykrywanie retikulocytów i niskiej hemoglobiny jest powodem głębszego badania układu krwi, tak jak w przypadku żółtaczki hemolitycznej, która występuje również przy podwyższonym bilirubinie pośredniej.
• Analiza moczu - nie ma zmian w LF.
  Wykrycie urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na obecność zapalenia wątroby.
• Stężenie glukozy we krwi - z LF w normalnym zakresie lub zmniejszone.
• Albumina krwi - z LF w normalnym zakresie.
  Niski poziom występuje w przewlekłych chorobach wątroby i nerek.
• Aminotransferazy (ALT, AST) - z SJ w granicach normy.
  Wysoki poziom jest charakterystyczny dla zapalenia wątroby.
• GGTP (gamma-glutamylotranspeptydaza) - z SJ w normalnym zakresie.
• Test tymolowy - z negatywem SJ.
  Pozytywny wynik testu występuje w zapaleniu wątroby i wielu innych chorobach.
• Fosfataza alkaliczna - gdy SJ mieści się w normalnym zakresie (u młodych ludzi, zwykle można ją zwiększyć 2-3 razy).
  Ostro zwiększona z mechaniczną przeszkodą dla przepływu żółci.
• Wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy (testowanie układu krzepnięcia krwi) - z LF w normalnym zakresie.
  Zmiany są charakterystyczne dla przewlekłych chorób wątroby, ponieważ te ostatnie wytwarzają większość czynników krzepnięcia.
• Markery (przeciwciała) zapalenia wątroby typu A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (wirus Epsteina-Barra), zakażenie wirusem cytomegalii - u pacjentów z SJ są negatywne.
• Testy autoimmunologiczne wątroby - nie wykryto autoprzeciwciał w LF. Wykrywanie autoprzeciwciał wątrobowych mówi o autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.
• Ultradźwięki - z LF nie wykrywają zmian w strukturze wątroby. Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Często wykrywalne zjawisko zapalenia dróg żółciowych, kamica żółciowa, przewlekłe zapalenie trzustki nie przeczą diagnozie zespołu Gilberta i są jego częstymi towarzyszami. Powiększona śledziona dla LF jest nietypowa.

• Badanie gruczołu tarczowego, którego patologia ma ścisły związek z patologią wątroby - USG tarczycy, poziom hormonów tarczycy, wykrywanie przeciwciał autoimmunologicznych na tarczycę.
• Badanie poziomów żelaza, transferyny, ferrytyny, miedzi, ceruloplazminy w surowicy, do wymiany których wątroba jest istotna.

Podejmując wszystkie te badania, można wykluczyć wiele chorób, a tym samym potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta.

Istnieją również testy funkcjonalne, które niezawodnie potwierdzają zespół Gilberta:

• Próbka z fenobarbitalem - podawanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni z zespołem Gilberta prowadzi do znacznego zmniejszenia poziomu bilirubiny pośredniej.
• Test z kwasem nikotynowym - dożylne podanie 50 mg kwasu nikotynowego prowadzi do zwiększenia poziomu bilirubiny pośredniej 2-3 razy w ciągu 3 godzin.

100% potwierdza, że ​​diagnoza zespołu Gilberta w tym historycznym momencie może być dwiema metodami:

• Molekularna analiza genetyczna - wykorzystanie reakcji łańcuchowej polimerazy (CPR) ujawnia nieprawidłowość DNA odpowiedzialną za rozwój zespołu Gilberta. Ankieta jest nieszkodliwa i nie za droga.
• Biopsja igły wątroby - specjalna igła po prawej stronie daje do analizy mały kawałek tkanki wątroby o średnicy 1 mm i długości 1,5-2 cm, który próbował, mówią, że nie jest bolesny. Lepiej jest, jeśli biopsję wykonuje się pod kontrolą USG. Francuzi opracowali awaryjną metodę biopsji. Stosunek do biopsji nakłucia jest niejednoznaczny. W Federacji Rosyjskiej i na Ukrainie jest uważany za „złoty standard” i jest zalecany nie tylko dla zespołu Gilberta, ale także dla każdego zapalenia wątroby. Na Zachodzie przeważa pogląd, że jest na to mało dowodów, a aby potwierdzić zespół Gilberta, wystarczy przetestować fenobarbital.

Alternatywna biopsja nakłucia wątroby:

• Fibroskanowanie lub elastometria wątrobowa („fibroscan”) jest nieinwazyjna, dlatego bezpieczna metoda pozwala na użycie francuskiego urządzenia Fibroscan do wykrywania zmian strukturalnych w tkance wątroby charakterystycznych dla przewlekłych chorób wątroby. Twórcy twierdzą, że metoda nie jest gorsza od biopsji punkcji pod względem wiarygodności wyników.
• FibroTest i Fibromax są wysoce niezawodne i, co najważniejsze, bezpieczne. Wyniki analiz przeprowadzonych w ściśle znormalizowanych warunkach i na certyfikowanym sprzęcie poddawane są komputerowemu przetwarzaniu przy użyciu zastrzeżonego algorytmu.

Dieta dla zespołu Gilberta

Bez przesady można powiedzieć, że zdrowy styl życia i jego podstawa - zdrowa dieta w zespole Gilberta to wszystko.

Powinieneś jeść regularnie i często, bez dużych przerw i co najmniej 4 razy dziennie, ale w małych porcjach. Ta dieta stymuluje ruchliwość żołądka i przyczynia się do szybkiego przemieszczania pokarmu z żołądka do jelita, co z kolei ma pozytywny wpływ na proces wydalania żółci i ogólnie na czynność wątroby.

Dieta w zespole Gilberta powinna zawierać wystarczającą ilość białka, mniej słodyczy i węglowodanów, więcej warzyw i owoców. Polecane buraki, Bruksela i kalafior, brokuły, szpinak, jabłka, grejpfruty. Mniejsze ziemniaki, więcej zbóż bogatych w błonnik: kasza gryczana, płatki owsiane itp. Niezbyt pikantne dania rybne i owoce morza, produkty mleczne i jaja doskonale nadają się do zaspokojenia zapotrzebowania na wysokowartościowe białka. Mięso również nie powinno być całkowicie wykluczone z diety. Przydatne wykorzystanie soków owocowych i wód mineralnych. Kawa nie powinna być nadużywana, lepiej pić zieloną herbatę.

Ścisła dieta wegetariańska z zespołem Gilberta jest niedopuszczalna, ponieważ nie może dostarczyć wątrobie niezbędnych aminokwasów, w szczególności metioniny. Pokarmy bogate w soję są również niekorzystne dla wątroby.

Stosunek do alkoholu u pacjentów z zespołem Gilberta jest inny. W niektórych bilirubina wzrasta nawet z „5 kropli”, inni często mogą sobie pozwolić na picie, preferując dobrą wódkę lub brandy. Problemem jest zwykle nie tylko alkohol, ale także atrybut każdej partii - obfitość ciężkiego jedzenia. Konsekwencje przewlekłego nadużywania alkoholu są znane wszystkim. Perspektywa dodania toksycznego alkoholowego zapalenia wątroby do zespołu Gilberta też nie może przyciągnąć.

Leczenie zespołu Gilberta

Dominujący punkt widzenia w kręgach medycznych - zespół Gilberta, z rzadkimi wyjątkami, nie wymaga leczenia. Aby złagodzić pogorszenie, z reguły wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Poziom bilirubiny po tym zwykle zmniejsza się tak szybko, jak wzrasta - w ciągu 1-2 dni.

Główna idea, której należy się nauczyć: należy liczyć się z ograniczonymi możliwościami wątroby. Jest to całkowicie niedopuszczalne pochopne zamiłowanie do diet odchudzających, przyjmowanie sterydów anabolicznych dla mięśni, itp.

Mimo to niektórzy pacjenci nie mogą sobie poradzić bez narkotyków. Nie zawsze są przepisywane przez lekarzy, często pacjenci sami empirycznie wybierają najbardziej skuteczne leki dla siebie.

• Fenobarbital, a także leki zawierające fenobarbital (valocordin, Corvalol itp.) Są najbardziej popularne wśród pacjentów z zespołem Gilberta. Nawet w małych dawkach (20 mg), uspokojony prepatat z grupy barbituranów skutecznie obniża poziom bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najlepsza opcja. Po pierwsze, fenobarbital uzależnia; po drugie, działanie fenobarbitalu kończy się, gdy tylko nie jest już przyjmowane, a długotrwałe stosowanie jest obarczone komplikacjami z tej samej wątroby; po trzecie, nawet lekkie działanie uspokajające jest niedopuszczalne podczas jazdy i pracy wymagającej zwiększonej uwagi.
• Flumecinol (synclite, zixorin) jest lekiem, który selektywnie aktywuje enzymy oksydazy mikrosomów komórki wątroby, w tym glukuronylotransferazy. W porównaniu z fenobarbitalem ma mniej wyraźny, ale bardziej stabilny wpływ na poziom bilirubiny, który utrzymuje się przez kolejne 20-25 dni po odstawieniu leku. Nie obserwuje się działań niepożądanych innych niż alergie.
• Środki pobudzające perystaltykę (pędniki): metoklopramid (cerrucal), domperidon jest zwykle stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, leki te łagodzą wystarczająco nieprzyjemne zaburzenia trawienia: nudności, wymioty, ból i uczucie ciężkości w żołądku, wzdęcia itp.
• Enzymy trawienne (festal, mezim, itp.) Znacznie łagodzą objawy żołądkowo-jelitowe w okresach zaostrzeń.
• Niektóre leki przeciwmiażdżycowe (klofibrat, gemfibrozil itp.) Doskonale obniżają poziom bilirubiny pośredniej jednocześnie z poziomem cholesterolu we krwi. Jednocześnie leki przeciwmiażdżycowe zwiększają stężenie cholesterolu w żółci, zwiększając się wraz z zespołem Gilberta i już wysokim ryzykiem powstawania kamieni cholesterolowych w woreczku żółciowym.
• Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars i inni) zwykle mają minimalny pozytywny wpływ na zespół Gilberta.
• Środki Zhelchegonnye wymagają odpowiedniej selekcji, w przeciwnym razie mogą mieć odwrotny skutek, szczególnie w obecności patologii pęcherzyka żółciowego. Preferowane są preparaty żółciowe wytwarzane z surowców roślinnych i opłat za zbieranie żółci.
• Zioła lecznicze i preparaty ziołowe mają łagodne działanie żółciopędne, przeciwskurczowe, przeciwbakteryjne, hepatoprotekcyjne itp. Sprawdzone: ostropest plamisty, nieśmiertelne kwiaty piaszczyste, karczoch i jego ekstrakt, ziele dziurawca, zielona herbata, kurkuma, korzeń mniszka lekarskiego, trawa pszeniczna itp.
• Leki homeopatyczne, ajurwedyjskie i inne nietradycyjne leki często mają pozytywny wpływ. Mimo to lekarze szkoły europejskiej (a wśród nich autor tego artykułu) zazwyczaj postrzegają to wszystko jako taniec z tamburynem. Zwłaszcza, że ​​w tej sferze kwitnie szarlataneria.

Juxtra-tablet chce udzielić porady:

Jeśli żółte oczy są dla kogoś zbyt ciężkie, dlaczego nie nosić lekko ciemnych okularów bez dioptrii?

Zespół Gilberta i miażdżyca

Nieoczekiwane odkrycie nieco zmieniło pogląd na zespół Gilberta. Jedno z badań niezawodnie wykazało, że pacjenci z SJ są miażdżycą trzy razy mniej prawdopodobną! Stwierdzono również, że bilirubina pośrednia znacząco obniża poziom cholesterolu. Istnieją nawet propozycje stosowania leków, które zwiększają poziom pośredniej bilirubiny we krwi w leczeniu miażdżycy.

Zespół Gilberta jako czynnik ryzyka

Niekorzystna sytuacja pojawia się, gdy zespół Gilberta łączy się z innymi chorobami dziedzicznymi, którym towarzyszą zaburzenia wymiany bilirubiny, szczególnie z zespołem Krieglera-Nayyara, w którym glukuronylotransferaza jest prawie całkowicie nieobecna.

Zespół Gilberta wpływa niekorzystnie na przebieg choroby hemolitycznej noworodka, jak również na inne żółtaczki hemolityczne różnego pochodzenia.

Zapalenie wątroby wirusowe, toksyczne i inne występują w większym stopniu na tle zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta zwiększa ryzyko rozwoju innych patologii wątroby, dróg żółciowych i innych narządów. W połowie przypadków towarzyszy mu przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie wątroby, przewlekłe choroby żołądka, trzustki, dwunastnicy. Ryzyko rozwoju choroby żółciowej w obecności zespołu Gilberta jest trzy razy wyższe.

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie dla zespołu Gilberta jest całkiem korzystne. Zespół Gilberta nie skraca życia ani jego jakości. Przeciwnie, przeciwnie, ponieważ lokatorzy mieszkań lepiej monitorują swoje zdrowie. Problemy są zazwyczaj związane z kompleksami psychologicznymi dotyczącymi żółtego koloru oczu.

Traktujemy wątrobę

Leczenie, objawy, leki

Zespół Gannira i alkohol

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą przenoszoną z dominującymi genami jednego z rodziców i jest pigmentowaną hepatozą. Charakteryzuje się stałym wzrostem niezwiązanej bilirubiny i zakłóceniem jej transportu w hepatocytach. Prosty człowiek na ulicy nie powie słowa „syndrom Gilberta”. Jakie jest niebezpieczeństwo takiej diagnozy? Rozwiążmy to razem.

Epidemiologia

Niestety, jest to najczęstsza postać dziedzicznego uszkodzenia wątroby. Jest to szczególnie powszechne wśród ludności afrykańskiej, wśród Azjatów i Europejczyków jest znacznie mniej powszechne.

Ponadto jest to bezpośrednio związane z płcią i wiekiem. W młodym i młodym wieku prawdopodobieństwo manifestacji jest kilka razy wyższe niż w wieku dorosłym. Około dziesięć razy częściej u mężczyzn.

Patogeneza

Przyjrzyjmy się teraz bardziej szczegółowo, jak działa zespół Gilberta. Co to jest, w prostych słowach nie można opisać. Wymaga specjalnego szkolenia w zakresie patomorfologii, fizjologii i biochemii.

Sercem choroby jest naruszenie transportu bilirubiny do organelli hepatocytów za jej wiązanie z kwasem glukuronowym. Powodem tego jest patologia ściany komórkowej układu transportowego, jak również enzym, który bilirubina wiąże się z innymi substancjami. Wszystko to razem zwiększa zawartość niezwiązanej bilirubiny we krwi. A ponieważ jest bardzo dobrze rozpuszczalny w tłuszczach, wszystkie tkanki, których komórki zawierają lipidy, gromadzą go, w tym mózg.

Istnieją co najmniej dwie formy syndromu. Pierwszy postępuje na tle niezmienionych erytrocytów, a drugi przyczynia się do ich hemolizy. Bilirubina w zespole Gilberta to ten sam traumatyczny czynnik, który niszczy ludzkie ciało. Ale robi to powoli, więc nie czuje się aż do pewnego momentu.

Klinika

Trudno jest znaleźć bardziej tajemniczą chorobę somatyczną niż zespół Gilberta. Objawy są albo nieobecne, albo łagodne. Najczęstszym objawem choroby jest łagodne zażółcenie skóry i twardówki.

Objawy neurologiczne obejmują osłabienie, zawroty głowy, zmęczenie. Możliwa jest bezsenność lub zaburzenia snu w postaci koszmarów sennych. Rzadziej zespół Gilberta charakteryzuje się objawami dyspepsji:

• dziwny smak w ustach;
• odbijanie;
• zgaga;
• zaburzenia stolca;
• nudności i wymioty.

Czynniki prowokacyjne

Istnieją pewne warunki, które mogą wywołać zespół Gilberta. Objawy manifestacji mogą być spowodowane zaburzeniem diety, stosowaniem leków takich jak glikokortykosteroidy i sterydy anaboliczne. Nie zaleca się również picia alkoholu i uprawiania sportów zawodowych. Częste przeziębienia, stres, w tym chirurgia i urazy, mogą również niekorzystnie wpływać na przebieg choroby.

Diagnostyka

Analiza zespołu Gilberta, jako jedynego prawdziwego znaku diagnostycznego, nie istnieje. Z reguły jest to kilka znaków, które pokrywają się w czasie, miejscu i przestrzeni.

Wszystko zaczyna się od historii. Lekarz zadaje pierwsze pytania:

1. Co to są skargi?
2. Jak długo trwa ból w prawym podbrzuszu i co to jest?
3. Czy krewni mają chorobę wątroby?
4. Czy pacjent zauważył ciemny mocz? Jeśli tak, z czym to się wiąże?
5. Jakiego rodzaju dietę stosuje?
6. Czy bierze lekarstwo? Czy oni mu pomagają?

Potem następuje inspekcja. Zwróć uwagę na lodowaty kolor skóry i twardówki, ból podczas odczuwania brzucha. Po metodach fizycznych przychodzi kolej na testy laboratoryjne. Test „Zespół Gilberta” nie został jeszcze wynaleziony, więc terapeuci i lekarze ogólni są ograniczeni do standardowego protokołu badania.

Koniecznie obejmuje pełną morfologię krwi (charakteryzującą się wzrostem hemoglobiny, obecnością niedojrzałych postaci krwinek). Za nim jest biochemia krwi, która już w pełni ocenia stan krwi. Bilirubina jest zwiększana w małych ilościach, enzymy wątrobowe i białka ostrej fazy również nie są objawem patognomonicznym.

W przypadkach choroby wątroby wszyscy pacjenci otrzymują koagulogram w celu skorygowania zdolności krzepnięcia krwi, jeśli to konieczne. Na szczęście w zespole Gilberta odchylenia od normy są niewielkie.

Specjalne testy laboratoryjne

Idealną opcją diagnostyczną jest molekularne badanie DNA i PCR dla określonych genów odpowiedzialnych za wymianę bilirubiny i jej pochodnych. Aby wykluczyć zapalenie wątroby, jako przyczynę choroby wątroby, odpowiedz serologicznie na przeciwciała przeciwko tym wirusom.

Spośród ogólnych badań badanie moczu jest obowiązkowe. Ocenić jego kolor, przezroczystość, gęstość, obecność elementów komórkowych i patologiczne zanieczyszczenia.

Ponadto przeprowadza się specjalne testy diagnostyczne, aby dokładniej sprawdzić poziom bilirubiny. Jest ich kilka rodzajów:

1. Próba z postem. Wiadomo, że po dwóch dniach niskokalorycznej diety u ludzi, poziom tego enzymu wzrasta półtora do dwóch razy. Wystarczy wykonać analizę przed rozpoczęciem badania, a następnie po 48 godzinach.
2. Test nikotynowy. Czterdzieści miligramów kwasu nikotynowego podaje się dożylnie pacjentowi. Oczekuje się również wzrostu poziomu bilirubiny.
3. Test barbiturowy: przyjmowanie fenobarbitalu w trzech miligramach na kilogram przez pięć dni powoduje stały spadek poziomu enzymu.
4. Test na ryfampicynę. Wystarczy wpisać dziewięćset miligramów tego antybiotyku, aby zwiększyć poziom niezwiązanej bilirubiny we krwi.

Studia instrumentalne

Przede wszystkim, oczywiście, USG. Dzięki niemu można zobaczyć strukturę i ukrwienie nie tylko wątroby i układu żółciowego, ale także innych narządów jamy brzusznej, aby wykluczyć ich patologię.

Potem następuje skanowanie komputera. Ponownie, aby wykluczyć wszystkie inne prawdopodobne diagnozy, ponieważ w zespole Gilberta struktura wątroby pozostaje niezmieniona.

Następny etap to biopsja. Wyklucza guzy i przerzuty, pozwala na dodatkowe badania biochemiczne i genetyczne z próbką tkanki i dokonuje ostatecznej diagnozy. Alternatywą jest elastografia. Metoda ta pozwala ocenić stopień zwyrodnienia tkanki łącznej wątroby i wykluczyć zwłóknienie.

U dzieci

Zespół Gilberta u dzieci pojawia się od trzech do trzynastu lat. Nie wpływa to na jakość i trwałość życia, więc nie powoduje znaczących zmian w rozwoju dziecka. Prowokowanie jej manifestacji u dzieci może powodować stres, aktywność fizyczną, początek miesiączki u dziewcząt i dojrzewanie u chłopców, interwencję medyczną w postaci operacji.

Ponadto przewlekłe choroby zakaźne, wysoka gorączka od ponad trzech dni, wirusowe zapalenie wątroby typu A, B, C, E, ARD i ARVI powodują nieprawidłowe działanie organizmu.

Choroba i służba wojskowa

U młodego mężczyzny lub nastolatka stwierdza się zespół Gilberta. „Czy biorą do wojska z tą chorobą?” Jego rodzice i on sam natychmiast myślą. Wszakże w przypadku tej choroby konieczne jest staranne traktowanie swojego ciała, ale służba wojskowa tego nie posiada.

Zgodnie z zarządzeniem Ministerstwa Obrony młodzi mężczyźni z zespołem Gilberta są powoływani do służby wojskowej, ale istnieją pewne zastrzeżenia co do jego lokalizacji i warunków. Całkowite wykręcenie się z usługi nie powiedzie się. Aby czuć się dobrze, musisz przestrzegać następujących prostych zasad:

1. Nie pij alkoholu.
2. Dobrze i dobrze.
3. Unikaj intensywnych treningów.
4. Nie należy przyjmować leków, które niekorzystnie wpływają na wątrobę.

Tacy rekruci są idealną pracą na przykład w siedzibie głównej. Jeśli jednak cenisz sobie ideę kariery wojskowej, trzeba ją porzucić, ponieważ syndrom Gilberta i armia zawodowa są ze sobą niezgodne. Już przy składaniu dokumentów do instytucji szkolnictwa wyższego na odpowiednim profilu komisja będzie zmuszona je odrzucić z oczywistych powodów.

Więc jeśli u ciebie lub twoich bliskich zdiagnozowano syndrom Gilberta: „Czy oni biorą armię?” Nie jest to już pilne pytanie.

Leczenie

Specyficzne leczenie osób z tą chorobą nie jest wymagane. Jednak nadal zaleca się spełnienie pewnych warunków, aby uniknąć zaostrzenia choroby. Przede wszystkim lekarz musi wyjaśnić zasady żywienia. Pacjentowi wolno jeść kompoty, słabe herbaty, chleb, twaróg, lekkie zupy warzywne, mięso dietetyczne, drób, zboża i słodkie owoce. Świeże ciasta drożdżowe, smalec, szczaw i szpinak, tłuste mięsa i ryby, gorące przyprawy, lody, mocna kawa i herbata, alkohol są surowo zabronione.

Po drugie, osoba musi przestrzegać zasad snu i odpoczynku, nie obciążać się wysiłkiem fizycznym, nie przyjmować leków bez konsultacji z lekarzem. Jako podstawa stylu życia powinieneś zrezygnować ze złych nawyków, ponieważ nikotyna i alkohol niszczą krwinki czerwone, a to wpływa na ilość wolnej bilirubiny we krwi.

Jeśli wszystko jest prawidłowo obserwowane, to powoduje, że zespół Gilberta jest niezauważalny. Co to jest niebezpieczny nawrót lub niepowodzenie diety? Przynajmniej pojawienie się żółtaczki i innych nieprzyjemnych konsekwencji. Gdy objawy są wskazane, przepisywane są barbiturany, leki żółciopędne i hepatoprotektory. Ponadto, zapobiegaj powstawaniu kamieni żółciowych. Aby zmniejszyć poziom bilirubiny, enterosorbenty, promieniowanie ultrafioletowe i enzymy są wykorzystywane do wspomagania trawienia.

Komplikacje

Z reguły nie ma nic złego w tej dziedzicznej chorobie. Jego nosiciele żyją długo, a jeśli postępują zgodnie z instrukcjami lekarza, są szczęśliwi. Ale z każdej reguły są wyjątki. Jakie niespodzianki może dać syndrom Gilberta? Jak niebezpieczne jest powolne, ale pewne zakłócenie możliwości kompensacyjnych ludzkiego ciała?

Ciężcy przestępcy reżimu i dieta ostatecznie rozwijają przewlekłe zapalenie wątroby i nie można już go wyleczyć. Należy wykonać przeszczep wątroby. Inną nieprzyjemną skrajnością jest kamica żółciowa, która również nie przejawia się przez długi czas, a następnie powoduje decydujący cios w ciało.

Zapobieganie

Ponieważ choroba ta ma podłoże genetyczne, nie ma specjalnej profilaktyki. Jedyne, co można poradzić, to przeprowadzić konsultację genetyczną przed planowaniem ciąży. Osobom z predyspozycją dziedziczną można zalecić prowadzenie zdrowego stylu życia, wykluczanie leków hepatotoksycznych, alkoholu i palenia. Ponadto konieczne jest przeprowadzanie regularnych badań lekarskich, co najmniej raz na sześć miesięcy, w celu zidentyfikowania diagnoz, które mogą wywołać początek choroby.

Oto jest zespół Gilberta. Co to jest, w prostych słowach wciąż trudno jest odpowiedzieć. Procesy w ciele są zbyt skomplikowane, aby natychmiast je zrozumieć i zaakceptować.

Na szczęście ludzie z tą patologią nie mają powodu, by obawiać się o swoją przyszłość. Szczególnie podejrzane osoby mogą przypisywać wszelkie dolegliwości syndromowi Gilberta. Jakie jest niebezpieczeństwo takiego podejścia? Nadmierna diagnoza wszystkiego naraz.