728 x 90

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to są proste słowa?

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to patologia genetyczna charakteryzująca się naruszeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród ogólnej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale wśród dziedzicznych jest najczęstsza.

Klinicyści stwierdzili, że częściej takie zaburzenie jest diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, jednak może wystąpić w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Duża liczba czynników predysponujących, takich jak utrzymywanie niezdrowego stylu życia, nadmierne ćwiczenia, masowe stosowanie leków i wiele innych, może stać się czynnikiem wyjściowym dla rozwoju charakterystycznych objawów.

Co to jest proste słowa?

Mówiąc prosto, zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Zespół rozwija się u ludzi, którzy mają defekt drugiego chromosomu od obojga rodziców w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - glukuronylotransferazy difosforanu urydyny (lub bilirubiny-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bilirubiny pośredniej, bardziej toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną - jest znacznie gorsze.

Wada genetyczna może być wyrażona na różne sposoby: w miejscu bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się wstawkę dwóch nadmiarowych kwasów nukleinowych, ale może wystąpić kilka razy. Od tego zależy powaga przebiegu choroby, czas trwania jej okresów zaostrzenia i samopoczucia. Określona wada chromosomalna często daje o sobie znać dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta jest rejestrowany częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm przenoszenia nazywany jest recesywnym autosomalnym. Oznacza to:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, nieprawidłowy gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parze. Jeśli ma 2 uszkodzone drugie chromosomy, przejawi się zespół Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym miejscu, patologia nie ma szans, ale osoba z takim nieprawidłowym genem staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo manifestacji większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo znaczące, ponieważ jeśli na drugim takim chromosomie występuje dominujący allel, osoba ta stanie się tylko nosicielem defektu. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: nawet 45% populacji ma gen z wadą, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • żółte powieki tworzą się w powiekach;
  • sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • Sporadycznie żółte plamy na skórze, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

  • ból mięśni;
  • ciężkie swędzenie skóry;
  • przerywane drżenie kończyn górnych;
  • nadmierne pocenie się;
  • w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
  • ból głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
  • rozdęcie brzucha, nudności;
  • zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Diagnostyka

Różne testy laboratoryjne pomagają potwierdzić lub obalić zespół Gilberta:

  • bilirubina we krwi - normalnie, całkowita zawartość bilirubiny wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta obserwuje się wzrost całkowitej bilirubiny z powodu pośredniego.
  • pełna morfologia krwi - retikulocytoza we krwi (podwyższona zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna niedokrwistość - 100-110 g / l.
  • analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi jest prawidłowy lub nieznacznie zmniejszony, białka krwi mieszczą się w normalnych granicach, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są prawidłowe, a test tymolowy jest ujemny.
  • analiza moczu - brak anomalii. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • wirusowe markery zapalenia wątroby są nieobecne.
  • USG wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

  • Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie;
  • Bilirubinuria jest nieobecna;
  • Zwiększone koproporfiryny w moczu - nie;
  • Aktywność glukuronylotransferazy - spadek;
  • Powiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból;
  • Swędząca skóra jest nieobecna;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu;
  • Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy jest głównie pośredni (niezwiązany).

Ponadto przeprowadza się specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy:

  • Próba z postem.
  • Czczo przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczne jedzenia (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (o 2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązana bilirubina jest oznaczana na czczo w pierwszym dniu testu i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje pozytywny wynik testu.
  • Test z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni pomaga obniżyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Test z kwasem nikotynowym.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi o 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Podawanie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost bilirubiny pośredniej.

Potwierdź również, że diagnoza pozwala na przezskórne nakłucie wątroby. Badanie histologiczne punkciku nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat lub nawet całego życia, nie jest wymagane specjalne leczenie. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, pracy i reżimu odpoczynku, aby nie przechładzać się i unikać przegrzania organizmu, aby wyeliminować wysokie obciążenia i niekontrolowane leki.

Leczenie narkotyków

Leczenie choroby Gilberta w rozwoju żółtaczki obejmuje stosowanie leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • przeciwwymiotne - zgodnie ze wskazaniami, w obecności nudności i wymiotów.
  • barbiturany - w celu zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi („Surital”, „Fiorinal”);
  • hepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby („Heptral”, „Essentiale Forte”);
  • żółciopędna - zmniejszająca zażółcenie skóry („Kars”, „Cholensim”);
  • leki moczopędne - w celu usunięcia bilirubiny w moczu („Furosemid”, „Veroshpiron”);
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia ilości bilirubiny przez usunięcie jej z jelita (węgiel aktywny, „Polyphepan”, „Enterosgel”);

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie przechodzić procedury diagnostyczne w celu kontrolowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie farmakologiczne. Terminowe badania i regularne wizyty u lekarza nie tylko zmniejszą nasilenie objawów, ale także ostrzegają przed możliwymi powikłaniami, które obejmują tak poważne patologie somatyczne, jak zapalenie wątroby i choroba kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Moc

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabrania się używania:

  • tłuste mięso, drób i ryby;
  • jaja;
  • gorące sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki w tetrapackach;
  • ostre, słone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje zbóż;
  • warzywa i owoce w dowolnej formie;
  • beztłuszczowe produkty mleczne;
  • chleb, galetny pechente;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłustymi;
  • świeże soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, w zależności od postępu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka.

Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zapobieganie

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Zespół Gilberta

Doktorze, zdiagnozowano u mnie chorobę Gilberta (nic o tym nie wiem, wiem tylko, że ta choroba jest związana z wątrobą) Opowiedz mi o tym.

Zespół Gilberta (choroba) jest spowodowany genetycznie zdeterminowanym niedoborem enzymu glukuronylotransferazy, za pomocą którego w komórkach wątroby tworzy się bezpośrednia bilirubina z bilirubiny pośredniej. Choroba jest wykrywana głównie w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Najczęściej obserwowane są: okresowe barwienie żółtaczki twardówki, błony śluzowej jamy ustnej, skóry; słabość, zmęczenie; dyskomfort i niewielki ból w prawym nadbrzuszu. W biochemicznym badaniu krwi, wzrost całkowitej bilirubiny z powodu frakcji pośredniej jest godny uwagi; inne testy wątrobowe z reguły nie ulegają zmianie. Choroba różni się przede wszystkim od zapalenia wątroby (wirusowego, narkotykowego itp.) I niedokrwistości hemolitycznej, a także innych chorób wątroby. Zwiększony poziom bilirubiny w zespole Gilberta jest spowodowany znacznym stresem fizycznym i psycho-emocjonalnym, błędami żywieniowymi, głodem, przyjmowaniem pewnych leków, chorobami zakaźnymi (wirusowe zapalenie wątroby - często choroba występuje po nim, grypą, ARVI, zakażeniami jelitowymi itp.). Dlatego przestrzeganie reżimu (poród, odżywianie, odpoczynek) i nie przyjmowanie żadnych leków ma podstawowe znaczenie w leczeniu. Sport zawodowy nie jest zalecany dla pacjentów. Jeśli bilirubina nie zostanie gwałtownie zwiększona (na przykład 2 razy), nie ma potrzeby jej „obniżać”. Jeśli wzrost bilirubiny jest wyraźniejszy i towarzyszy jej osłabienie i zły stan zdrowia, możliwe jest przyjmowanie ziksoryny lub fenobarbitalu zgodnie z zaleceniami lekarza. Leki te aktywują transferazę glukuronylową. Możliwe jest również otrzymywanie leków, takich jak Kars, Leprotek, kursy Legalon. Planując ciążę (niezależnie od tego, czy mąż lub żona są chorzy), konieczne jest skonsultowanie się z genetykiem medycznym w celu oceny ryzyka choroby u potomstwa.

Czym jest choroba Gilberta? Jak się przejawia, jak jest niebezpieczny dla pacjenta i jego dzieci?

Zespół Gilberta jest stanem charakteryzującym się wzrostem poziomu wolnej bilirubiny w surowicy. Powodem jest dziedziczna wada enzymu glukuronylotransferazy, która znajduje się w komórce wątroby i jest „odpowiedzialna” za wiązanie wolnej bilirubiny z kwasem glukuronowym i przekształcanie jej w związaną bilirubinę. Główną manifestacją jest wzrost poziomu bilirubiny całkowitej, głównie z powodu wolnego. Choroba objawia się u dzieci i młodego wieku, czasami po przeziębieniu lub wirusowym zapaleniu wątroby. Jednocześnie obserwuje się okresową żółtaczkę (wywoływaną przez infekcje, leki, głód, spożycie alkoholu, stres fizyczny i emocjonalny), osłabienie, zmęczenie i ciężkość prawego hipochondrium. Diagnoza może być postawiona tylko po wykluczeniu wszystkich innych podobnych chorób, przede wszystkim przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby. Choroba ma dobre rokowanie, ale wymaga przestrzegania diety i innych rozsądnych ograniczeń. Należy pamiętać o dziedzicznej naturze choroby.

Przeszukano Twoją witrynę w celu uzyskania informacji o chorobie Gilberta. Niestety nie było danych. Jeśli możesz pomóc, zgłoś obraz kliniczny choroby, jej diagnozę, leczenie i metody zapobiegania, jeśli istnieją.

Zespół Gilberta jest stanem charakteryzującym się zwiększonym poziomem bilirubiny całkowitej, głównie z powodu pośredniej (wolnej) bilirubiny. Opisany w 1900 roku przez Gilberta i Sovta. Powodem jest dziedziczny niedobór enzymu glukuronylotransferazy, który znajduje się w komórkach wątroby i bierze udział w wiązaniu pośredniej (wolnej) bilirubiny z kwasem glukuronowym i jej przekształceniu w bezpośredni (połączony). Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a zatem jej rozwój jest uwarunkowany genetycznie.
Pierwsze oznaki choroby pojawiają się z reguły u dzieci i młodzieży, często po ostrych zakażeniach wirusowych układu oddechowego, wirusowym zapaleniu wątroby (wariant po zapaleniu wątroby), na tle stresu, głodu, znacznego wysiłku fizycznego, po wypiciu alkoholu i niektórych leków. Choroba charakteryzuje się słabym, niestałym żółtaczkowym zabarwieniem skóry i twardówki, wzrostem pośredniej bilirubiny, z reguły nie wyższej niż 50 µmol / l (3 mg%). Często pacjenci zauważają zmęczenie, nieokreślone zjawiska dyspeptyczne. Wszystkie inne testy wątrobowe - w normalnym zakresie.
Do rozpoznania zespołu Gilberta konieczne jest wykluczenie innych chorób występujących z żółtaczką: niedokrwistość hemolityczna; wirusowe, lecznicze, toksyczne, alkoholowe i autoimmunologiczne zapalenie wątroby i marskość wątroby; Choroba Wilsona-Konovalova, hemochromatoza, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych. Do diagnozy koniecznie należy zbadać biochemiczne parametry krwi, markery wirusowego zapalenia wątroby, wykonać badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej i, jeśli jest to wskazane, wykonuje się biopsję nakłucia wątroby.
Głównym podejściem do leczenia jest utrzymywanie pewnego trybu życia przez całe życie: całkowite wyeliminowanie alkoholu, regularne spożywanie posiłków (przeciwwskazanie na czczo), przestrzeganie rozsądnej oszczędzającej diety, unikanie przepracowania fizycznego i przyjmowanie leków hepatotoksycznych.
Pokazywanie kursów leków poprawiających metabolizm w wątrobie (legalon, Kars, hofitol). Przy znacznym wzroście bilirubiny można przyjmować fenobarbital lub ziksorynę.

Opowiedz nam o chorobie Gilberta. 2) Jestem chory na tę chorobę, przeciwwskazany nat. ładunek. Sam poczułem pogorszenie stanu zdrowia, kiedy uprawiałem ciężary. Czy mogę poważnie uprawiać sport, taki jak piłka nożna? Podczas gry w piłkę nożną nie odczuwam żadnego pogorszenia.

W zespole Gilberta ciężki wysiłek fizyczny jest przeciwwskazany, w tym gra w piłkę nożną, ponieważ powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej.

Dziękuję bardzo za pierwszą odpowiedź! Odpowiedziałeś, że w celu określenia rokowania konieczne jest poznanie pewnych danych, przyczyny zapalenia wątroby. Oto co znalazłem i mogłem przeczytać. Przepraszamy za wszelkie błędy. Pytania: 1) Czy możliwe jest jakoś odzyskanie z hron. zapalenie wątroby? 2) Lekarze powiedzieli mi, że trzeba chodzić jak najmniej, leżeć bardziej, odpoczywać, pić płyn. Absolutnie zakazał jakiegokolwiek sportu, ale zanim zostałem aktywnym fanem sportu (piłka nożna, ciężka lekkoatletyka), myślałem o zawodowym zawodzie sportowym (piłka nożna). Od Myślę, że jestem mniej lub bardziej wykształcony w sensie fizycznym. kultura, pojawiło się pytanie: czy sposób życia zalecany przez lekarzy + całkowity brak fizyczności. ładunki nie doprowadzą w końcu do szeregu małych chorób związanych ze stałym stylem życia, osłabieniem układu mięśniowo-szkieletowego, nadmiarem. waga, możliwe różne „nadciśnienie” itp. choroby wynikające z powyższego.

3) Czy możesz podać swoje zalecenia

4) Jak rozumiem, moja wątroba nie działa prawidłowo. „Usuń przyczynę, a sama wyleczysz chorobę”. Jak to zrobić? Nie piję, nie palę itp., Nigdy nie cierpiałem na jakąkolwiek żółtaczkę, w niedawnej przeszłości starałem się aktywnie uprawiać sport.

Wyciąg z historii hospitalizacji.

Pełna diagnoza: zespół Gilberta, typ hipertoniczny Dissineziya GVHD

5 / II zauważyłem twardówkę żółtaczkową. Kolor moczu nie zmienił się.

W b / x en krwi z 6 / II:

całkowita bilirubina 48 µmol. pr.4 nr 44, sul. 2, tim. 1,2 u

Razem badanie krwi 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, str. - 1.1;

Z-5,0 * 10 ^ 9, 3/3, C / 36, 1/53, m / 8, Soe-3 około.

liczba retikulocytów - 8%, oporność na erytrocyty min-0,40% max-0,32%

Bilirubina ALT Tim Sul. amylaza

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 jednostek 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Całkowite białko - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - ujemny.

resztkowy azot -22 mocznik-5,2? kreatynina - 85

Mocz OA jest normalny

Duoden. sensing: dyskurs typu nadciśnieniowego

USG narządów jamy brzusznej: uszczelnienie miąższu wątroby, niejednorodność

Anamneza: w II / 96 - z Gilbertem, w III-97 - hron. zapalenie wątroby z naruszeniem

D / C: hron. zapalenie wątroby z upośledzoną koniugacją hepatocytów, stadium ostre

Konieczne jest rozróżnienie pojęć przewlekłego zapalenia wątroby (przewlekłe zapalenie zapalne wątroby) i zespołu Gilberta. W ostatnim czasie obecnie rozumiemy dziedziczny niedobór enzymu glukuronylotransferazy, przez który następuje sprzężenie bilirubiny pośredniej i kwasu glukuronowego z tworzeniem się bilirubiny bezpośredniej. W warunkach braku glukuronylotransferazy gromadzi się pośrednia bilirubina, która powoduje zażółcenie skóry i twardówki, ogólne osłabienie, zmęczenie.

Biorąc pod uwagę dziedziczną naturę, całkowite wyzdrowienie z objawu Gilberta jest mało prawdopodobne. Jednak choroba płynie łagodnie, nie prowadzi do znacznego pogorszenia samopoczucia. Należy unikać nadmiernego wysiłku (fizycznego i emocjonalnego), alkoholu, tłustych, pikantnych potraw, niekontrolowanych leków i postu, ponieważ czynniki te przyczyniają się do akumulacji bilirubiny pośredniej. Nie należy całkowicie rezygnować z zajęć sportowych (pływanie rekreacyjne, jazda na nartach), ważne jest dawkowanie ładunków. Po uprawianiu sportów nie powinno (!) Żółtaczka, osłabienie, ból w prawym nadbrzuszu. Przydatne ułamkowe (4-5 razy) spożycie pokarmu, kursy ziołowych leków żółciopędnych („holaflux”, opłata za żółciopędne itp.), Hepatoprotektory (legalon). W szczegółach pytania o leczenie farmakologiczne rozwiązuje lekarz indywidualnie.

Czy istnieje związek między limfogranulomatozą a zespołem Gilberta? Jakie są nowe metody leczenia zespołu Gilberta?

Nie ma takiego połączenia. Nie ma sensu leczyć tego zespołu - jest to dziedziczna cecha pracy twojego ciała. Musisz po prostu przyjmować niektóre leki z ostrożnością (głównie antybiotyki, hormony i leki przeciwdrgawkowe). Zmniejsz obciążenie żywności. Twoje wartości bilirubiny ulegną zmianie, ale jest to Twoja indywidualna stawka. Odnosi się to do czystego zespołu Gilberta (tzn. Nie ma chorób innych osób).

Leczenie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta nie jest chorobą w pełnym tego słowa znaczeniu, ale cechą genetyczną organizmu. Ona nie jest traktowana. Po prostu musisz wiedzieć o tej diagnozie i ostrzec lekarzy o tym, szczególnie przy przepisywaniu leków. wpływając na funkcje wątroby: hormony, antybiotyki, a także alkohol do korygowania dawek.

Dziecko (dziewczynka) ma 1,5 roku. Około roku ma żółtawą skórę, trochę więcej w okolicy trójkąta nosowo-wargowego, stóp i dłoni. Twardówka i śluz w normie. Całkowita liczba krwinek jest prawidłowa. W biochemii bilirubina bezpośrednia wzrasta do 21,6, a całkowita do 37. Bilirubina pośrednia, Asat, Alat, test tymolowy, białko normalne. Wątroba nie jest powiększona. Co podejrzewać i przewidywać?

Wkrótce jest to zespół Gilberta. Ta choroba jest wrodzona z hiperbilirubinemią i nawracającymi napadami żółtaczki. Dziewczyny cierpią bardziej, ale chłopcy też chorują. Kurs korzystny prognostycznie. Chociaż możliwe jest uszkodzenie wątroby podczas życia. Konieczne jest zbadanie historii rodziny linii żeńskiej.

Autorzy odpowiedzi: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. i inni

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest pigmentowaną hepatozą z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia, charakteryzującym się umiarkowanym wzrostem zawartości niezwiązanej bilirubiny pośredniej we krwi. Zespół został po raz pierwszy opisany przez francuskich lekarzy A.N. Gilbert i P. Lereboullet w 1901 roku. Chorobę wykrywa się u 2-5% populacji. Występuje częściej u mężczyzn. Wśród Kaukazów częstość występowania tego zespołu wynosi 2-5%, wśród Mongoloidów - 3%, wśród Murzynów - 36%.

Choroba objawia się w okresie dojrzewania i występuje prawie przez całe życie.

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją w genie UGT1A1, który koduje enzym difluforan urydyny, glukuronylotransferazę (UDPHT). W zespole Gilberta aktywność PDHGT jest zmniejszona tylko o 10-30% w porównaniu z normą.

Objawy choroby. Głównym objawem choroby jest łagodna żółtaczka, w tym żółtaczka twardówki. W niektórych przypadkach barwienie skóry, zwłaszcza trójkąt nosowo-wargowy, dłonie, pachy, stopy. Objawy nasilają się w wyniku stresu, różnych operacji, chorób katarowych, niewłaściwej diety, postu, picia alkoholu i niektórych rodzajów leków. Całkowita bilirubina w zespole Gilberta waha się od 21 do 51 µmol / l i okresowo zwiększa się do 85-140 µmol / l.

W połowie przypadków obserwuje się dolegliwości dyspeptyczne: nieprawidłowy stolec, wzdęcia, nudności, odbijanie, brak apetytu. Występowaniu żółtaczki może towarzyszyć dyskomfort w wątrobie i osłabienie. Zespół jest związany z dysplazją tkanki łącznej (szczególnie często w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa).

Diagnoza choroby obejmuje testowanie.

Test na zawartość bilirubiny w surowicy krwi, która wzrasta na tle głodzenia. Pacjent otrzymuje pokarm przez 2 dni, którego wartość energetyczna nie przekracza 400 kcal / dzień. Przeprowadzić oznaczanie poziomu bilirubiny w surowicy krwi na czczo i po 48 godzinach Próbka jest dodatnia, jeśli jej wzrost wynosi 50-100%.

Test z fenobarbitalem - poziom bilirubiny jest zmniejszony podczas przyjmowania fenobarbitalu z powodu indukcji sprzężonych enzymów wątrobowych.

Test z kwasem nikotynowym - dożylne podanie leku powoduje wzrost poziomu bilirubiny poprzez zmniejszenie oporności osmotycznej erytrocytów.

Wynik analizy stolca pod kątem stercobiliny jest zazwyczaj ujemny.

Testy wątrobowe, w szczególności poziomy AST, ALT, fosfatazy alkalicznej i innych enzymów, z reguły mieszczą się w normalnym zakresie lub są nieznacznie podwyższone. Może wystąpić wzrost całkowitego białka i dysproteinemii; czas protrombinowy - w granicach normy. Markery zapalenia wątroby typu B, C, D są nieobecne.

Diagnostyka molekularna obejmuje analizę DNA genu PDHGT.

Użycie ultradźwięków narządów jamy brzusznej do określenia wielkości i stanu miąższu wątroby (ryc. 6-2, b); rozmiar, kształt, grubość ściany, możliwe kamienie w pęcherzyku żółciowym i drogach żółciowych.

Jeśli istnieją wskazania do wykluczenia przewlekłego zapalenia wątroby (CG) i marskości wątroby, wykonuje się przezskórną biopsję wątroby z morfologiczną oceną biopsji.

Leczenie zespołu Gilberta

Z reguły pacjenci nie potrzebują specjalnego leczenia, ponieważ zespół Gilberta nie jest chorobą, ale indywidualną, genetycznie uwarunkowaną cechą organizmu. Najważniejsze jest przestrzeganie sposobu studiowania, pracy, odpoczynku, odżywiania.

Niezwykle niepożądane:

  • napoje alkoholowe i tłuste potrawy
  • przeciążenie fizyczne (sport zawodowy)
  • długi pobyt w słońcu (łóżka opalające)
  • duże przerwy między posiłkami, post
  • ograniczenie płynów.
  • leki hepatotoksyczne

Fizjoterapia termiczna w okolicy wątroby jest przeciwwskazana.

Zapobieganie zaostrzeniom zespołu Gilberta:

Terapia dietetyczna: ograniczenie produktów zawierających ogniotrwałe tłuszcze i konserwanty; tłuste mięsa; smażone i pikantne potrawy; konserwy. Podczas wzmacniania żółtaczki wyznaczył dietę N5

Wykluczenie czynników prowokujących: infekcje, stres fizyczny i psychiczny, stosowanie leków hepatotoksycznych i alkoholu.

Zaostrzenie żółtaczki może rozwiązać się bez użycia narkotyków. Jeśli poziom bilirubiny osiąga 50 µmol / l i towarzyszy mu zły stan zdrowia, możliwe jest przyjmowanie fenobarbitalu w krótkim czasie (1,5–2,0 mg / kg lub 30–200 mg / dobę w 2 dawkach przez 2-4 tygodnie). Fenobarbital (luminal *) jest częścią takich leków jak Corvalol, Barboval, Valocordin, więc czasami wolą używać tych leków (20-30-40 kropli 3 razy dziennie przez 1 tydzień), chociaż efekt takiego leczenia obserwuje się tylko w małych części pacjentów. Induktory enzymów układu monooksydazy hepatocytów, oprócz fenobarbitalu, obejmują ziksorynę (flumekinol *), podawaną młodzieży w dawce 0,4-0,6 g (4-6 kapsułek) 1 raz w tygodniu lub 0,1 g 3 razy dziennie w ciągu 2-4 tygodni Pod wpływem tych leków zmniejsza się poziom bilirubiny we krwi, zanikają objawy dyspeptyczne, ale w trakcie leczenia występuje letarg, senność i ataksja. W takich przypadkach leki te są przepisywane w minimalnych dawkach przed snem, co pozwala na ich przyjmowanie przez długi czas.

Ze względu na fakt, że u znacznego odsetka pacjentów z zespołem Gilberta rozwija się zapalenie pęcherzyka żółciowego i przewlekłe kamienne zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaleca się podawanie naparów zioła żółciopędnego, sporadyczne trzymanie kanalików sorbitolu (ksylitol), soli karlowarskiej itp. ), fosfolipidy (Essentiale), sylibinina (Kars), ekstrakt z owoców ostropestu plamistego (legalon 70), ekstrakt z liści karczocha zwyczajnego (hofitol); choleretyki: cholagol, cholenzym, allohol, berberyna, holosy; terapia witaminowa, zwłaszcza witaminy z grupy B.

Usunięcie sprzężonej bilirubiny jest możliwe dzięki zwiększonej diurezie, użyciu węgla aktywnego, adsorpcji bilirubiny w jelicie. Dzięki fototerapii osiąga się zniszczenie bilirubiny utrwalonej w tkankach, uwalniając tym samym receptory obwodowe, które mogą wiązać nowe porcje bilirubiny, zapobiegając jej przenikaniu przez barierę krew-mózg.

Obowiązkowa rehabilitacja przewlekłych ognisk zakażenia i leczenie istniejącej patologii dróg żółciowych.

Prognoza. Rokowanie jest korzystne. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i zwiększona śmiertelność. Kiedy ubezpieczenie na życie, takie osoby są klasyfikowane jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu poziom bilirubiny zmniejsza się do wartości normalnych. Być może rozwój stanu zapalnego w drogach żółciowych, JCB, zaburzenia psychosomatyczne.

Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. Podobnie należy zrobić, jeśli u krewnych pary planującej mieć dzieci zdiagnozowano ten zespół.

Zespół Gilberta nie jest powodem odmowy szczepienia.

Traktujemy wątrobę

Leczenie, objawy, leki

Karsil z zespołem gangsterskim

Od 2006 roku mam problemy z przewodem pokarmowym (zapalenie błony śluzowej żołądka, wrzód trawienny dwunastnicy i zapalenie pęcherzyka żółciowego. Wraz z tym nastąpił wzrost bilirubiny (żółto-czerwony pigment - gdy gromadzi się w narządach i tkankach, żółkną) kolor).)

Miałem wyraźny żółty kolor języka, ledwo zauważalne zażółcenie (subterteryczność) twardówki (zewnętrzny rdzeń gałki ocznej - „biel oka”), lekki ból w prawym podbrzuszu i „pół-pas” w górnej części brzucha.

Leczenie dało wyniki, ale nie było zbyt udane - do stycznia 2009 r., Kiedy przeprowadzono operację usunięcia pęcherzyka żółciowego. Miało to rozwiązać większość problemów. Jednak wyniki biochemicznego badania krwi wykazały, że wzrost stężenia bilirubiny był kontynuowany.

Rok później, w badaniu przeprowadzonym w Centralnym Instytucie Badawczym Gastroenterologii, Centralny Instytut Badawczy Gastroenterologii został przebadany pod kątem zespołu Gilberta, który wykrył tę chorobę.

Choroba lub zespół Gilberta objawia się jako przewlekła lub przerywana żółtaczka bez wyraźnych zmian w strukturze i funkcji wątroby oraz zastoju żółci w przewodach wątrobowych.

Analiza literatury medycznej pokazuje, że około 1/3 pacjentów nie ma żadnych dolegliwości, a 2/3 wykazuje zmęczenie, osłabienie lub utratę zdolności do przedłużonego stresu fizycznego i psychicznego oraz tępego bólu w nadbrzuszu (w wątrobie). Nudności, brak apetytu, odbijanie, naruszenie krzesła (zaparcia lub biegunka), wzdęcia. U jednej czwartej pacjentów wątroba jest nieznacznie powiększona - jej krawędź rozciąga się 1-3 cm od łuku żebrowego. W okresach zaostrzeń ten sam wzrost obserwuje się częściej u 4/5 pacjentów. Co dziesiąty pacjent ma lekko powiększoną śledzionę. Chorobę obserwuje się u mniej niż 5% populacji.

Choroba Gilberta ma zwykle charakter rodzinny i jest spowodowana niedoborem enzymów wątrobowych odpowiedzialnych za wychwytywanie, przetwarzanie i wydalanie bilirubiny. Z reguły choroba Gilberta trwa przez wiele lat, zwykle przez całe życie. Mężczyźni cierpią około 10 razy częściej niż kobiety.

Głównym objawem choroby jest łagodne zażółcenie żółtaczki. Charakteryzuje się matową żółtaczką, zwłaszcza twarzą. Wyczerpanie nerwowe, napięcie fizyczne, choroby katarowe, różne operacje, głód, błędy w diecie, alkohol i niektóre leki mogą przyczynić się do pojawienia się lub nasilenia żółknięcia.

Tylko niewielki odsetek pacjentów odnotował rozwój kamicy żółciowej (kamieni pigmentowych) i dwunastnicy.

Tradycyjnie zalecany lekki schemat dnia, wykluczający znaczny stres fizyczny lub psychiczny. Konieczne jest wykluczenie alkoholu, regularne spożywanie pokarmów (przeciwwskazanie na czczo), przestrzeganie rozsądnej diety oszczędzającej (dieta nr 5), unikanie przepracowania fizycznego, przyjmowanie leków hepatotoksycznych. Sport zawodowy nie jest zalecany dla pacjentów. Wszystkie potrawy są gotowane na wodzie lub na parze i pieczone w piekarniku.

Spośród leków medycznych przedstawiono kursy leków poprawiających metabolizm w wątrobie (legalon, Kars, hofitol). Jeśli wzrost bilirubiny jest wyraźny i towarzyszy jej osłabienie i zły stan zdrowia, możliwe jest przyjmowanie fenobarbitalu, ziksoryny (0,05–0,1 g, 2-3 razy dziennie) lub światła. Fenobarbital może być stosowany jako część dobrze znanych leków Corvalol i Valocordin. Możliwe jest również otrzymywanie leków, takich jak Kars, Leprotek, kursy Legalon.

Efekt kosmetyczny takiego leczenia odnotowuje się tylko u niektórych pacjentów i nie można całkowicie pozbyć się zespołu Gilberta.

Praktyczne zalecenia

  • Zaleca się ułamkowe (4 lub więcej) posiłki dziennie. Zgodność z dietą nr 5 (poniżej) i dietą.
  • Konieczne jest ograniczenie stosowania leków hepatotoksycznych - cymetydyna, leki psychotropowe, furadonina i inne mogą powodować ciężkie ostre zapalenie wątroby.
  • Z wysiłku fizycznego warto odmawiać ciężkich przysiadów ze sztangą i stanowikiem, aby dozować obciążenia. Trening zakłada wystarczającą rozgrzewkę przed treningiem, wykorzystanie obciążeń, dzięki którym można wykonać 12-15 powtórzeń w każdym podejściu, krótkie ćwiczenia w sporcie - nie więcej niż 45 minut.
  • Cykliczne podawanie (na przemian raz w roku) Ursosanu (przyjmuj 250 mg (1 zakładka) 2 razy dziennie rano i wieczorem, 1 miesiąc) i Heptral (400 mg x 2 razy dziennie z posiłkami, pożądany jest 1 miesiąc). później niż 18.00!).
  • Wymagane są okresowe konsultacje z hepatologiem i gastroenterologiem, badania i badania.
  • Oparzenia słoneczne są niepożądane (zarówno w solariach, jak i na słońcu) ze względu na negatywny wpływ na wątrobę.
  • Przy wzroście całkowitej bilirubiny powyżej 40 µmol / l, należy przyjmować fenobarbital 0,01 nr 10 lub Corvalol 40 kropli rano przez 10 dni. W razie potrzeby w połączeniu z innymi lekami (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium itp.).

Zalecane dania i produkty:
- pieczywo pszenne z odmian mąki I i II, żyto z zasianej mąki, wczorajsze wypieki; Masło i ciasto francuskie, smażone placki są wyłączone;
- zupy warzywne i zbożowe na rosole warzywnym, nabiał z makaronem, owocami, barszczem i zupą wegetariańską; mąka i warzywa do dressingu nie są smażone i suszone; buliony mięsne, rybne i grzybowe są wyłączone;
- mięso i drób - chuda wołowina, cielęcina, wieprzowina mięsna, królik, kurczak gotowany lub pieczony po gotowaniu; gęś, kaczka, wątroba, nerki, mózgi, wędzone mięsa, kiełbasy, żywność w puszkach są wyłączone;
- ryby - odmiany o niskiej zawartości tłuszczu w gotowanej, pieczonej formie;
- produkty mleczne - mleko, kefir, acidophilus, jogurt, śmietana jako przyprawa do potraw, półtłusty twaróg i dania z niego;
- jaja - pieczony omlet białkowy; jajka na twardo i smażone są wykluczone;
- płatki zbożowe - wszelkie potrawy ze zbóż;
- różne warzywa w gotowanej, pieczonej i duszonej formie; wyłączone szpinak, szczaw, rzodkiewki, rzodkiewki, czosnek, grzyby;
- przekąski - sałatka ze świeżych warzyw z olejem roślinnym, sałatki owocowe, winegret;
- owoce, niekwasowe jagody, kompoty, galaretki;
- śmietana, nabiał, warzywa, sosy owocowe;
- napoje - herbata, kawa z mlekiem, soki owocowe, jagodowe i warzywne.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest nie-niebezpieczną chorobą dziedziczną, która nie wymaga specjalnego leczenia. Choroba objawia się okresowym lub stałym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, żółtaczki, a także innych objawów.

Przyczyny choroby Gilberta

Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za działanie glukuronylotransferazy enzymu wątrobowego. Jest to specjalny katalizator, który bierze udział w metabolizmie bilirubiny, która jest produktem rozpadu hemoglobiny. W warunkach braku glukuronylotransferazy w zespole Gilberta bilirubina nie może komunikować się z cząsteczką kwasu glukuronowego w wątrobie, aw rezultacie wzrasta jej stężenie we krwi.

Pośrednia (wolna) bilirubina zatruwa organizm, szczególnie cierpi na to centralny układ nerwowy. Neutralizacja tej substancji jest możliwa tylko w wątrobie i tylko za pomocą specjalnego enzymu, po czym jest ona wydalana w postaci związanej z organizmu z żółcią. W zespole Gilberta bilirubina jest sztucznie zmniejszana za pomocą specjalnych preparatów.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, to znaczy, gdy jedno z rodziców jest chore, prawdopodobieństwo posiadania dziecka z tym samym zespołem wynosi 50%.

Czynniki wywołujące zaostrzenie choroby Gilberta to:

  • Akceptacja niektórych leków - sterydów anabolicznych i glukokortykoidów;
  • Nadmierny wysiłek fizyczny;
  • Nadużywanie alkoholu;
  • Stres;
  • Operacje i obrażenia;
  • Choroby wirusowe i nieżytowe.

Może powodować dietę zespołu Gilberta, zwłaszcza niezrównoważoną, na czczo, objadanie się i spożywanie tłustych pokarmów.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan osób z tą chorobą jest zazwyczaj zadowalający. Objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • Żółtaczka;
  • Uczucie ciężkości w wątrobie;
  • Intensywny ból w prawym nadbrzuszu;
  • Gorycz w ustach, nudności, odbijanie;
  • Naruszenie stolca (biegunka lub zaparcie);
  • Rozdęcie brzucha;
  • Zmęczenie i zły sen;
  • Zawroty głowy;
  • Przygnębiony nastrój.

Stresujące sytuacje (stres psychiczny lub fizyczny), procesy zakaźne w drogach żółciowych lub nosogardzieli dodatkowo wywołują pojawienie się tych objawów.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, która może występować okresowo (po ekspozycji na pewne czynniki) lub być przewlekła. Stopień jego manifestacji jest również inny: od żółtości twardówki do raczej wyraźnego rozproszonego barwienia skóry i błon śluzowych. Czasami występuje pigmentacja twarzy, małe żółtawe płytki na powiekach i rozrzucone plamy na skórze. W rzadkich przypadkach, nawet przy podwyższonym stężeniu bilirubiny, nie ma żółtaczki.

U 25% chorych stwierdza się wzrost wątroby. Jednocześnie wystaje 1-4 cm poniżej łuku żebra, konsystencja jest normalna i nie odczuwa się bólu podczas sondowania.

U 10% pacjentów śledziona może zostać powiększona.

Diagnoza choroby

Leczenie zespołu Gilberta poprzedza jego diagnoza. Nie jest trudno wykryć tę dziedziczną chorobę: uwzględniane są dolegliwości pacjenta, jak również wywiad rodzinny (identyfikacja nosicieli lub pacjentów wśród bliskich krewnych).

Aby zdiagnozować chorobę, lekarz przepisze pełny test krwi i moczu. Na obecność choroby wskazuje obniżony poziom hemoglobiny i obecność niedojrzałych czerwonych krwinek. Nie powinno być żadnych zmian w moczu, ale jeśli wykryje się w nim urobilinogen i bilirubinę, wskazuje to na obecność zapalenia wątroby.

Przeprowadzane są również następujące testy:

  • Z fenobarbitalem;
  • Z kwasem nikotynowym;
  • Z postem.

W przypadku ostatniej próbki analizę zespołu Gilberta przeprowadza się pierwszego dnia, a następnie po dwóch dniach, podczas których pacjent spożywa niskokaloryczne jedzenie (nie więcej niż 400 kcal dziennie). Zwiększenie poziomu bilirubiny o 50-100% sugeruje, że osoba naprawdę ma tę dziedziczną chorobę.

Próbka z fenobarbitalem obejmuje pobranie pewnej dawki leku przez pięć dni. Na tle takiej terapii poziom bilirubiny jest znacznie obniżony.

Wprowadzenie kwasu nikotynowego przeprowadza się dożylnie. Po 2-3 godzinach stężenie bilirubiny wzrasta kilka razy.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Ta metoda diagnozowania chorób z uszkodzeniem wątroby, której towarzyszy hiperbilirubinemia, jest najszybsza i najskuteczniejsza. Jest to badanie DNA, a mianowicie genu PDHGT. W przypadku wykrycia polimorfizmu UGT1A1 lekarz potwierdza chorobę Gilberta.

Przeprowadzono również analizę genetyczną zespołu Gilberta w celu zapobiegania kryzysom wątroby. Ten test jest zalecany dla osób, które mają zażywać leki o działaniu hepatotoksycznym.

Leczenie zespołu Gilberta

Z reguły nie jest wymagane specjalne leczenie zespołu Gilberta. Jeśli przestrzegasz odpowiedniego schematu, poziom bilirubiny pozostaje normalny lub lekko podwyższony, nie powodując objawów choroby.

Pacjenci powinni wyeliminować ciężki wysiłek fizyczny, odmówić tłustych potraw i napojów zawierających alkohol. Długie przerwy między posiłkami, poszczenie i przyjmowanie niektórych leków (leki przeciwdrgawkowe, antybiotyki itp.) Są niepożądane.

Okresowo lekarz może przepisać przebieg hepatoprotektorów - leków, które pozytywnie wpływają na funkcjonowanie wątroby. Należą do nich leki takie jak Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars i witaminy.

Dieta w zespole Gilberta jest koniecznością, ponieważ zdrowa dieta i korzystny schemat mają pozytywny wpływ na wątrobę i proces usuwania żółci. Na dzień powinny być co najmniej cztery posiłki w małych porcjach.

W zespole Gilberta dozwolone jest stosowanie zup warzywnych, twarogu o niskiej zawartości tłuszczu, chudego kurczaka i wołowiny, kruchych płatków zbożowych, pieczywa pszennego, nie kwaśnych owoców, herbaty i kompotu. Produkty takie jak smalec, tłuste mięso i ryby, lody, świeże wypieki, szpinak, szczaw, pieprz i czarna kawa są zabronione.

Nie można całkowicie wykluczyć mięsa i trzymać się wegetarianizmu, ponieważ przy tego rodzaju pożywieniu wątroba nie otrzyma niezbędnych aminokwasów.

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie dla zespołu Gilberta jest korzystne, ponieważ chorobę można uznać za jeden z normalnych wariantów. Ludzie z tą chorobą nie potrzebują leczenia i chociaż podwyższony poziom bilirubiny utrzymuje się przez całe życie, nie prowadzi to do zwiększenia śmiertelności. O możliwych powikłaniach można zauważyć przewlekłe zapalenie wątroby i kamicę żółciową.

Pary, w których jeden z małżonków jest właścicielem tego syndromu, przed zaplanowaniem ciąży, należy skonsultować się z genetykiem, który określi prawdopodobieństwo choroby u nienarodzonego dziecka.

Specyficzne zapobieganie chorobie Gilberta nie istnieje, ponieważ jest uwarunkowane genetycznie, ale przestrzeganie zdrowego stylu życia i regularne przeprowadzanie badań lekarskich umożliwia zatrzymanie chorób, które powodują zaostrzenie zespołu w odpowiednim czasie.

Zespół Gilberta

Artykuły na podobne tematy:

Ogólne informacje o zespole Gilberta

Zespół Gilberta (łac. Icterus intermittens juvenilis, zespół Eng. Gilberta, skrót GS, inne nazwy: konstytucyjna dysfunkcja wątroby, rodzinna żółtaczka nie hemolityczna, rodzinna łagodna nieskoniugowana hiperbilirubinemia) - łagodne występujące dziedziczne zaburzenie neutralizacji w wątrobie pośrednie lub nieprzytomne w wątrobie;

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany przez Augustina Gilberta w 1901 roku.

Zespół Gilberta jest dość powszechną dolegliwością. Według różnych szacunków cierpią oni na 3-10% populacji (choć nie zawsze są tego świadomi). Będąc chorobą uwarunkowaną genetycznie, zespół Gilberta ma inną dystrybucję wśród populacji różnych regionów planety. Częstość występowania zespołu Gilberta w Europie i Stanach Zjednoczonych wynosi 3-7%. Najwyższa częstotliwość życia na kontynencie afrykańskim wynosi do 26%, najniższa w Azji Południowo-Wschodniej jest mniejsza niż 3%.

Wiele postaci historycznych cierpiało z powodu zespołu Gilberta, w tym Napoleona. Najprawdopodobniej to nie przeszkodziło mu w podboju Rosji. Wśród znanych sportowców jest wielu właścicieli SJ, w tym tenisistów Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Pechorin, bohater literatury M. Yu. Lermontowa „Bohater naszych czasów”, niewątpliwie cierpiał na tę dolegliwość. Prawdopodobnie autor pracy sam należał do liczby „lokatorów mieszkań”, sądząc po jego głębokiej znajomości objawów zespołu opisywanych przez lekarzy wiele lat później.

Mężczyźni chorują kilka razy częściej niż kobiety. Uważa się, że jest to spowodowane różnicami płci w tle hormonalnym.

Choroba Gilberta czy zespół Gilberta?

Choroba Gilberta czy zespół Gilberta? Oba terminy są używane prawie tak samo często. Nie ma jednak wystarczającej jasności, czy są one wymienne, czy nie. Oczywiście taka dwuznaczność prowadzi do pewnego zamieszania...

Przyczyny zespołu Gilberta

Przełom w zrozumieniu przyczyn zespołu Gilberta wiąże się z rozszyfrowaniem w 1995 r. Wady genetycznej odpowiedzialnej za rozwój choroby. Stwierdzono, że nieprawidłowy gen znajduje się na chromosomie 2. W łańcuchu nukleotydowym DNA tego chromosomu, po sekwencji TATAA, znajdują się dwa dodatkowe elementy - TA (tymina-adenina). Ta wstawka dodatkowych nukleotydów może być pojedyncza lub powtarzana kilka razy. Szeroki zakres nasilenia i wiele różnych objawów klinicznych zespołu Gilberta, najwyraźniej, są wynikiem takiej wielowariantowej nieprawidłowości genetycznej.

Powyższy defekt genetyczny uniemożliwia odczytanie informacji genetycznej dla całkowitej syntezy enzymu glukuronylotransferazy difosforanu urydyny w wątrobie (zgodnie z nowoczesną klasyfikacją bilirubina-UGT1A1). Glukuronylotransferaza jest niezbędna do konwersji bilirubiny pośredniej na bezpośrednie przyłączenie kwasu glukuronowego do jego cząsteczki. Bilirubina pośrednia jest substancją toksyczną dla organizmu (głównie dla ośrodkowego układu nerwowego), a jej neutralizacja jest możliwa tylko poprzez przekształcenie jej w bilirubinę bezpośrednią w wątrobie. Ten ostatni jest wydalany z żółci.

Ustalono, że w zespole Gilberta enzym glukuronylotransferaza ma pełnoprawne właściwości, ale liczba jego cząsteczek wynosi tylko 20-30% normy. Ta ilość jest wystarczająca w normalnych warunkach. Jednak w niekorzystnych okolicznościach układ enzymatyczny wątroby jest nieodpowiedni, co prowadzi do niewielkiego wzrostu poziomu bilirubiny pośredniej we krwi i do rozwoju łagodnej żółtaczki.

Cóż, podwyższona bilirubina, no, czasami żółtaczka, i co z tego? Może to wcale nie jest choroba, ponieważ nie pociąga za sobą żadnych konsekwencji?

Istotnie, istnieje opinia, że ​​zespół Gilberta jest cechą genetyczną ciała, a nie chorobą.
Istnieje jednak ważna okoliczność, o której nie wszyscy wiedzą: enzym glukuronylotransferaza jest niezbędny do neutralizacji nie tylko bilirubiny, ale także licznych substancji toksycznych, a także metabolizmu wielu leków. Zatem konieczne jest mówienie o zmniejszeniu funkcji detoksykacji wątroby jako takiej, a poziom bilirubiny służy jedynie jako wizualny wskaźnik jej stanu.

Genetyczny mechanizm dziedziczenia zespołu Gilberta

Zgodnie z nowoczesnymi koncepcjami zespół Gilberta przejawia się w dziedziczeniu nieprawidłowych genów od obojga rodziców

Dzięki tej opcji dzieci pacjenta z zespołem Gilberta są praktycznie zdrowe, ale są nosicielami nieprawidłowego genu.

Zespół Gilberta jest dziedziczony przez autosomalny mechanizm recesywny. Co to znaczy? Aby to wyjaśnić, musisz trochę uchylić się w kierunku genetyki teoretycznej.

Natura zadbała o to, by każdy z ludzi posiadał podwójny zestaw genów. Jeden z nich jest odziedziczony po matce, drugi po ojcu. Z powodu tego powielania choroby genetyczne są w 100% nieuniknione tylko w tych rzadkich przypadkach, gdy oba geny są nieprawidłowe (tak zwany wariant homozygotyczny).

Wielokrotnie częściej w parze genów tylko jeden z nich jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W wariancie heterozygotycznym sytuacja może rozwinąć się w dwóch scenariuszach:

  • Dominujący typ dziedziczenia - chory gen dominuje nad zdrowym. Choroba objawia się nawet wtedy, gdy jeden z genów jest nieprawidłowy.
  • Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie kompensuje anomalię jego bliźniaczego genu i wgłębienie (tłumi) jego aktywność. Ten typ dziedziczenia ma zespół Gilberta. Problemy pojawiają się tylko w przypadku wariantu homozygotycznego - gdy oba geny są nieprawidłowe. Prawdopodobieństwo takiej opcji jest jednak dość wysokie, ponieważ częstość występowania zespołu heterozygotycznego zespołu Gilberta w populacji jest bardzo wysoka - 40–45%. Osoby te są nosicielami nieprawidłowego genu, ale nie chorują na zespół Gilberta (chociaż bilirubina pośrednia może być wciąż nieco podwyższona).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z płcią (w przeciwieństwie na przykład do hemofilii, która dotyka tylko mężczyzn).

Autosomalny recesywny mechanizm dziedziczenia zespołu Gilberta sugeruje dwa ważne wnioski:

  • Rodzice pacjentów z zespołem Gilberta niekoniecznie muszą sami chorować na tę chorobę
  • Pacjenci z zespołem Gilberta mogą mieć zdrowe dzieci (co często się zdarza)

Do niedawna zespół Gilberta uznawano za autosomalną dominującą chorobę (z dominującym rodzajem dziedziczenia, choroba manifestuje się, nawet jeśli tylko jeden gen jest nieprawidłowy w parze). Najnowsze badania molekularne obaliły tę opinię. Ku zaskoczeniu naukowców stwierdzono, że prawie połowa ludzi jest nosicielami anomalnego genu. Przy dominującym typie dziedziczenia szanse na nieuzyskanie syndromu Gilberta od rodziców byłyby minimalne. Na szczęście tak nie jest.

Niemniej jednak stwierdzenie na temat dominującego typu autosomalnego dziedziczenia nadal można znaleźć w źródłach, które wykorzystują przestarzałe informacje.

Objawy zespołu Gilberta i charakterystyka przepływu

W 30% przypadków zespół Gilberta jest bezobjawowy. Nieco podwyższony poziom bilirubiny pośredniej stwierdza się przypadkowo podczas badania z innego powodu.

Ponadto zespół Gilberta zwykle nie objawia się przed początkiem okresu dojrzewania.

Choroba charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem z okresowymi zaostrzeniami. Częstość zaostrzeń jest różna: od 1 do 5 lat do 4 razy w roku, ale zwykle 1-2 razy w roku - wiosną i jesienią. Zaostrzenia występują najczęściej w wieku 25-30 lat, w wieku 45 lat stają się rzadkie i mniej wyraźne. Zaostrzenia trwają zwykle 10-14 dni.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest sporadyczna łagodna żółtaczka. Co trzeci objaw choroby u pacjenta jest ograniczony. Niektórzy pacjenci mają stale żółtaczkę. Zwykle jest to zauważalne na twardówce oka (tzw. Twardówki żółtej). Rzadziej obserwuje się mniej wyraźne zażółcenie skóry.

Występowanie żółtaczki jest zwykle poprzedzone wpływem niekorzystnych czynników lub wyzwalaczy:

  • choroby nieżytowe i wirusowe
  • obrażenia
  • dieta niskokaloryczna i po prostu post
  • przejadanie się, jedzenie ciężkich i tłustych potraw
  • brak snu
  • odwodnienie
  • nadmierne ćwiczenia
  • stres emocjonalny
  • miesiączka
  • przyjmowanie niektórych leków: anabolicznych, sulfonamidów, chloramfenikolu, ryfampicyny, chloramfenikolu, leków zawierających paracetamol i niektórych innych, przyjmujących hormonalne środki antykoncepcyjne (dlaczego tak się dzieje?)
  • picie alkoholu itp.

U jednej trzeciej pacjentów zaostrzeniom towarzyszą objawy układu pokarmowego:

  • bóle brzucha i skurcze, które są częściej zlokalizowane w prawym nadbrzuszu
  • zgaga
  • metaliczny lub gorzki smak w ustach
  • utrata apetytu aż do anoreksji
  • nudności i wymioty, często na widok słodyczy
  • uczucie pełności w żołądku
  • rozdęcie brzucha
  • zaparcie lub biegunka

Często u pacjentów występują dość powszechne objawy:

  • ogólna słabość
  • złe samopoczucie
  • stałe zmęczenie
  • osłabienie uwagi
  • zawroty głowy
  • kołatanie serca
  • bezsenność
  • nocny zimny pot
  • dreszcze bez gorączki
  • ból mięśni

Niektórzy pacjenci mają również objawy ze sfery emocjonalnej:

  • nieuzasadniony strach, a nawet ataki paniki
  • depresyjny nastrój, który czasem przechodzi w długą depresję
  • drażliwość
  • czasami istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych

Należy powiedzieć, że objawy te nie zawsze mają związek z poziomem bilirubiny. Oczywiście często na stan pacjentów wpływa czynnik autohipnozy.

Mentalność pacjentów jest często traumatyczna nie tyle z powodu objawów choroby, ile z ciągłego otoczenia szpitalnego, które zaczęło się w młodym wieku. Długotrwałe, ciągłe testy, konsultacje, wyjazdy do klinik ostatecznie inspirują do całkowicie nieuzasadnionego postrzegania siebie jako osoby ciężko chorej i wadliwej, inne są także nierozsądnie zmuszane do wyzywającego ignorowania swojej choroby.

Całkowita morfologia czasami ujawnia nieznacznie zmniejszoną hemoglobinę (110-100 g / l), niewyrównaną retikulocytozę (niedojrzałe erytrocyty).

Analiza biochemiczna krwi wykazuje zwiększony poziom bilirubiny pośredniej. Wskaźniki bilirubiny pośredniej różnią się znacznie: od 20-35 do 80-90 µmol / l w okresie spokoju i do 140 µmol / l, a nawet wyższe podczas zaostrzeń. Bilirubina bezpośrednia mieści się w normalnych granicach lub jest nieznacznie podwyższona (nie więcej niż 20% wartości pośredniej).

Inne zaburzenia wątroby, a także inne narządy nie są wykrywane. Jeśli zostanie wykryty, nie jest to zespół Gilberta, ale coś innego. Nie należy zapominać, że zespołowi Gilberta w połowie przypadków towarzyszą inne choroby wątroby i dróg żółciowych: dysfunkcja dróg żółciowych, przewlekłe zapalenie wątroby, przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie dróg żółciowych, kamica żółciowa i przewlekłe zapalenie trzustki, zapalenie żołądka i dwunastnicy itp.

Program diagnozowania i badania zespołu Gilberta

Diagnoza zespołu Gilberta o nowoczesnych możliwościach nie jest trudna.

Uwzględniono rodzinny charakter choroby, początek objawów w młodym wieku, przewlekły przebieg z krótkotrwałymi zaostrzeniami i wzrost bilirubiny pośredniej.

Obowiązkowe badania, których celem jest wykluczenie innych, często poważniejszych chorób, w ich objawach podobnych do zespołu Gilberta:

  • Całkowita morfologia - gdy SJ może wykryć retikulocytozę (obecność niedojrzałych czerwonych krwinek we krwi) i niską hemoglobinę.
    Niemniej jednak, wykrywanie retikulocytów i niskiej hemoglobiny jest powodem głębszego badania układu krwi, tak jak w przypadku żółtaczki hemolitycznej, która występuje również przy podwyższonym bilirubinie pośredniej.
  • Analiza moczu - nie ma zmian w LF.
    Wykrycie urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na obecność zapalenia wątroby.
  • Stężenie glukozy we krwi - z LF w normalnym zakresie lub zmniejszone.
  • Albumina krwi - z LF w normalnym zakresie.
    Niski poziom występuje w przewlekłych chorobach wątroby i nerek.
  • Aminotransferazy (ALT, AST) - z SJ w granicach normy.
    Wysoki poziom jest charakterystyczny dla zapalenia wątroby.
  • GGTP (gamma-glutamylotranspeptydaza) - z SJ w normalnym zakresie.
  • Test tymolowy - z negatywem SJ.
    Pozytywny wynik testu występuje w zapaleniu wątroby i wielu innych chorobach.
  • Fosfataza alkaliczna - gdy SJ mieści się w normalnym zakresie (u młodych ludzi, zwykle można ją zwiększyć 2-3 razy).
    Ostro zwiększona z mechaniczną przeszkodą dla przepływu żółci.
  • Wskaźnik protrombinowy i czas protrombinowy (testowanie układu krzepnięcia krwi) - z LF w normalnym zakresie.
    Zmiany są charakterystyczne dla przewlekłych chorób wątroby, ponieważ te ostatnie wytwarzają większość czynników krzepnięcia.
  • Markery (przeciwciała) zapalenia wątroby typu A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (wirus Epsteina-Barra), zakażenie wirusem cytomegalii - u pacjentów z SJ są negatywne.
  • Testy autoimmunologiczne wątroby - nie wykryto autoprzeciwciał w LF. Wykrywanie autoprzeciwciał wątrobowych mówi o autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.
  • Ultradźwięki - z LF nie wykrywają zmian w strukturze wątroby. Być może pewien wzrost wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Często wykrywalne zjawisko zapalenia dróg żółciowych, kamica żółciowa, przewlekłe zapalenie trzustki nie przeczą diagnozie zespołu Gilberta i są jego częstymi towarzyszami. Powiększona śledziona dla LF jest nietypowa.
  • Badanie gruczołu tarczowego, którego patologia ma ścisły związek z patologią wątroby - USG tarczycy, poziom hormonów tarczycy, wykrywanie przeciwciał autoimmunologicznych na tarczycę.
  • Badanie poziomów żelaza, transferyny, ferrytyny, miedzi, ceruloplazminy w surowicy, do wymiany których wątroba jest istotna.

Podejmując wszystkie te badania, można wykluczyć wiele chorób, a tym samym potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta.

Istnieją również testy funkcjonalne, które niezawodnie potwierdzają zespół Gilberta:

  • Próbka z fenobarbitalem - podawanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg / dobę przez 5 dni z zespołem Gilberta prowadzi do znacznego zmniejszenia poziomu bilirubiny pośredniej.
  • Test z kwasem nikotynowym - dożylne podanie 50 mg kwasu nikotynowego prowadzi do zwiększenia poziomu bilirubiny pośredniej 2-3 razy w ciągu 3 godzin.

100% potwierdza, że ​​diagnoza zespołu Gilberta w tym historycznym momencie może być dwiema metodami:

  • Molekularna analiza genetyczna - wykorzystanie reakcji łańcuchowej polimerazy (CPR) ujawnia nieprawidłowość DNA odpowiedzialną za rozwój zespołu Gilberta. Ankieta jest nieszkodliwa i nie za droga.
  • Biopsja igły wątroby - specjalna igła po prawej stronie daje do analizy mały kawałek tkanki wątroby o średnicy 1 mm i długości 1,5-2 cm, który próbował, mówią, że nie jest bolesny. Lepiej jest, jeśli biopsję wykonuje się pod kontrolą USG. Francuzi opracowali awaryjną metodę biopsji. Stosunek do biopsji nakłucia jest niejednoznaczny. W Federacji Rosyjskiej i na Ukrainie jest uważany za „złoty standard” i jest zalecany nie tylko dla zespołu Gilberta, ale także dla każdego zapalenia wątroby. Na Zachodzie przeważa pogląd, że jest na to mało dowodów, a aby potwierdzić zespół Gilberta, wystarczy przetestować fenobarbital.

Alternatywna biopsja nakłucia wątroby:

  • Fibroskanowanie lub elastometria wątrobowa („fibroscan”) jest nieinwazyjna, dlatego bezpieczna metoda pozwala na użycie francuskiego urządzenia Fibroscan do wykrywania zmian strukturalnych w tkance wątroby charakterystycznych dla przewlekłych chorób wątroby. Twórcy twierdzą, że metoda nie jest gorsza od biopsji punkcji pod względem wiarygodności wyników.
  • FibroTest i Fibromax są wysoce niezawodne i, co najważniejsze, bezpieczne. Wyniki analiz przeprowadzonych w ściśle znormalizowanych warunkach i na certyfikowanym sprzęcie poddawane są komputerowemu przetwarzaniu przy użyciu zastrzeżonego algorytmu.

Dieta dla zespołu Gilberta

Bez przesady można powiedzieć, że zdrowy styl życia i jego podstawa - zdrowa dieta w zespole Gilberta to wszystko.

Powinieneś jeść regularnie i często, bez dużych przerw i co najmniej 4 razy dziennie, ale w małych porcjach. Ta dieta stymuluje ruchliwość żołądka i przyczynia się do szybkiego przemieszczania pokarmu z żołądka do jelita, co z kolei ma pozytywny wpływ na proces wydalania żółci i ogólnie na czynność wątroby.

Dieta w zespole Gilberta powinna zawierać wystarczającą ilość białka, mniej słodyczy i węglowodanów, więcej warzyw i owoców. Polecane buraki, Bruksela i kalafior, brokuły, szpinak, jabłka, grejpfruty. Mniejsze ziemniaki, więcej zbóż bogatych w błonnik: kasza gryczana, płatki owsiane itp. Niezbyt pikantne dania rybne i owoce morza, produkty mleczne i jaja doskonale nadają się do zaspokojenia zapotrzebowania na wysokowartościowe białka. Mięso również nie powinno być całkowicie wykluczone z diety. Przydatne wykorzystanie soków owocowych i wód mineralnych. Kawa nie powinna być nadużywana, lepiej pić zieloną herbatę.

Ścisła dieta wegetariańska z zespołem Gilberta jest niedopuszczalna, ponieważ nie może dostarczyć wątrobie niezbędnych aminokwasów, w szczególności metioniny. Pokarmy bogate w soję są również niekorzystne dla wątroby.

Stosunek do alkoholu u pacjentów z zespołem Gilberta jest inny. W niektórych bilirubina wzrasta nawet z „5 kropli”, inni często mogą sobie pozwolić na picie, preferując dobrą wódkę lub brandy. Problemem jest zwykle nie tylko alkohol, ale także atrybut każdej partii - obfitość ciężkiego jedzenia. Konsekwencje przewlekłego nadużywania alkoholu są znane wszystkim. Perspektywa dodania toksycznego alkoholowego zapalenia wątroby do zespołu Gilberta też nie może przyciągnąć.

Leczenie zespołu Gilberta

Dominujący punkt widzenia w kręgach medycznych - zespół Gilberta, z rzadkimi wyjątkami, nie wymaga leczenia. Aby złagodzić pogorszenie, z reguły wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Poziom bilirubiny po tym zwykle zmniejsza się tak szybko, jak wzrasta - w ciągu 1-2 dni.

Główna idea, której należy się nauczyć: należy liczyć się z ograniczonymi możliwościami wątroby. Jest to całkowicie niedopuszczalne pochopne zamiłowanie do diet odchudzających, przyjmowanie sterydów anabolicznych dla mięśni, itp.

Mimo to niektórzy pacjenci nie mogą sobie poradzić bez narkotyków. Nie zawsze są przepisywane przez lekarzy, często pacjenci sami empirycznie wybierają najbardziej skuteczne leki dla siebie.

  • Fenobarbital, a także leki zawierające fenobarbital (valocordin, Corvalol itp.) Są najbardziej popularne wśród pacjentów z zespołem Gilberta. Nawet w małych dawkach (20 mg), uspokojony prepatat z grupy barbituranów skutecznie obniża poziom bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najlepsza opcja. Po pierwsze, fenobarbital uzależnia; po drugie, działanie fenobarbitalu kończy się, gdy tylko nie jest już przyjmowane, a długotrwałe stosowanie jest obarczone komplikacjami z tej samej wątroby; po trzecie, nawet lekkie działanie uspokajające jest niedopuszczalne podczas jazdy i pracy wymagającej zwiększonej uwagi.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) jest lekiem, który selektywnie aktywuje enzymy oksydazy mikrosomów komórki wątroby, w tym glukuronylotransferazy. W porównaniu z fenobarbitalem ma mniej wyraźny, ale bardziej stabilny wpływ na poziom bilirubiny, który utrzymuje się przez kolejne 20-25 dni po odstawieniu leku. Nie obserwuje się działań niepożądanych innych niż alergie.
  • Środki pobudzające perystaltykę (pędniki): metoklopramid (cerrucal), domperidon jest zwykle stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, leki te łagodzą wystarczająco nieprzyjemne zaburzenia trawienia: nudności, wymioty, ból i uczucie ciężkości w żołądku, wzdęcia itp.
  • Enzymy trawienne (festal, mezim, itp.) Znacznie łagodzą objawy żołądkowo-jelitowe w okresach zaostrzeń.
  • Niektóre leki przeciwmiażdżycowe (klofibrat, gemfibrozil itp.) Doskonale obniżają poziom bilirubiny pośredniej jednocześnie z poziomem cholesterolu we krwi. Jednocześnie leki przeciwmiażdżycowe zwiększają stężenie cholesterolu w żółci, zwiększając się wraz z zespołem Gilberta i już wysokim ryzykiem powstawania kamieni cholesterolowych w woreczku żółciowym.
  • Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars i inni) zwykle mają minimalny pozytywny wpływ na zespół Gilberta.
  • Środki Zhelchegonnye wymagają odpowiedniej selekcji, w przeciwnym razie mogą mieć odwrotny skutek, szczególnie w obecności patologii pęcherzyka żółciowego. Preferowane są preparaty żółciowe wytwarzane z surowców roślinnych i opłat za zbieranie żółci.
  • Zioła lecznicze i preparaty ziołowe mają łagodne działanie żółciopędne, przeciwskurczowe, przeciwbakteryjne, hepatoprotekcyjne itp. Sprawdzone: ostropest plamisty, nieśmiertelne kwiaty piaszczyste, karczoch i jego ekstrakt, ziele dziurawca, zielona herbata, kurkuma, korzeń mniszka lekarskiego, trawa pszeniczna itp.
  • Leki homeopatyczne, ajurwedyjskie i inne nietradycyjne leki często mają pozytywny wpływ. Mimo to lekarze szkoły europejskiej (a wśród nich autor tego artykułu) zazwyczaj postrzegają to wszystko jako taniec z tamburynem. Zwłaszcza, że ​​w tej sferze kwitnie szarlataneria.

Juxtra-tablet chce udzielić porady:

Jeśli żółte oczy są dla kogoś zbyt ciężkie, dlaczego nie nosić lekko ciemnych okularów bez dioptrii?

Zespół Gilberta i miażdżyca

Nieoczekiwane odkrycie nieco zmieniło pogląd na zespół Gilberta. Jedno z badań niezawodnie wykazało, że pacjenci z SJ są miażdżycą trzy razy mniej prawdopodobną! Stwierdzono również, że bilirubina pośrednia znacząco obniża poziom cholesterolu. Istnieją nawet propozycje stosowania leków, które zwiększają poziom pośredniej bilirubiny we krwi w leczeniu miażdżycy.

Zespół Gilberta jako czynnik ryzyka

Niekorzystna sytuacja pojawia się, gdy zespół Gilberta łączy się z innymi chorobami dziedzicznymi, którym towarzyszą zaburzenia wymiany bilirubiny, szczególnie z zespołem Krieglera-Nayyara, w którym glukuronylotransferaza jest prawie całkowicie nieobecna.

Zespół Gilberta wpływa niekorzystnie na przebieg choroby hemolitycznej noworodka, jak również na inne żółtaczki hemolityczne różnego pochodzenia.

Zapalenie wątroby wirusowe, toksyczne i inne występują w większym stopniu na tle zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta zwiększa ryzyko rozwoju innych patologii wątroby, dróg żółciowych i innych narządów. W połowie przypadków towarzyszy mu przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie wątroby, przewlekłe choroby żołądka, trzustki, dwunastnicy. Ryzyko rozwoju choroby żółciowej w obecności zespołu Gilberta jest trzy razy wyższe.

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie dla zespołu Gilberta jest całkiem korzystne. Zespół Gilberta nie skraca życia ani jego jakości. Przeciwnie, przeciwnie, ponieważ lokatorzy mieszkań lepiej monitorują swoje zdrowie. Problemy są zazwyczaj związane z kompleksami psychologicznymi dotyczącymi żółtego koloru oczu.